在我国毛难族中发现的1例Hb New York复合HbE双重杂合子

先征者男,15岁,毛难族,广西环江县人。血常规正常。其家系25个成员中,2人携带 Hb New Yrok复合 HbE双重杂合子,9人携带 Hb New York,2人携带 HbE,均为杂合子。先征者的 Hb New York 和 HbE,基因分别来自其祖父和外祖父。受检者均无临床症状和异常体征。此为国内外首次报道。     

在我国发现首例 Hb J Camag()ey(α 141(HC_3)Arg→Gly)

本文报道用高效液相层析(HPLC)完成一例Hb J Camag(u|¨)ey(α141(HC_3)Arg→Gly)的结构分析。该异常Hb为国内首例,在世界上系第二例。本文证明该变异体是不稳定血红蛋白,与文献报道不同。     

两例慢速血红蛋白的化学结构分析

1981年3～7月在对我院住院及门诊病人进行异常血红蛋白(Hb)病普查中发现两例慢速Hb,其电泳位置介于HbA与HbA_2之间,相当于HbG组。肽链裂解电泳(pH8.6)显示2例均为慢速β-链变种。化学结构分析结果证明一例为HbG Coushatta,用β22(B4)Glu→Ala表示,另一例为HG台北,用β22(B4)Glu→Gly表示。报告如下: 例1 李××,男,52岁,汉族,祖籍为天津市人,因胃溃疡住院治疗。耳垂血醋纤薄膜电泳(pH8.6)显示一条慢速Hb区带。患者无贫血外貌,无黄疸,淋巴结不肿大,肝、脾未触及。血常规检查结果为:Hb14.4g％,RBC488万,WBC     

血红蛋白Q Thailand复合血红蛋白H病2例

例1 男,21岁,汉族,广西籍。血液检查:Hb78g/L,红细胞形态明显大小不等,中央淡染区扩大,可见豪周氏小体、靶形红细胞。抗硷Hb占1％,包函体40％阳性,异丙醇试验阳性。家系调查其父携带与之相同异常慢速成分,其兄携带与之相同异常慢速成分和异常快速成分。     

血红蛋白Bart''''s的免疫研究Ⅳ.抗Hb Bart''''s抗体在筛选α-地贫中的应用

用酶联免疫吸附试验法检测45例α-地贫1患者的直系亲属血标本中血红蛋白Bart’s,结果25例为免疫阳性反应,占被检人数的56％,Hb Bart’s含量为0.08～0.5％。从25例中随机抽取11例作限制性内切酶解的基因图谱分析,以对照检查酶联免疫吸附试验法的准确度,结果10例为α-地贫1,基因型是αα/一一;另1例因谱线不清未定。不同检测方法的比较中,酶联免疫吸附试验是一种灵敏、准确而简便的筛选α-地贫的新技术。     

广西京族中血红蛋白E复合β—地中海贫血一例报告

HbE 是发现较早的一种异常 Hb,梁氏等1980年第一次经化学结构分析确证为HbE,以前根据 Hb 电泳速度或部分作了肽链解离电泳,均未作化学结构分析。本文用高压电泳(指纹图谱)和肽段氨基酸组成分析和抗碱 Hb 测定确证为 HbE 复合地中海贫血双重杂合子,此为我国少数民族中第一例。临床资料先证者,陈××,男,12岁,京族,广西防城各族自治县人。皮肤、结膜略苍白,     

广西南宁地区新生儿脐血Hb Bart′s的普查及其α-珠蛋白基因的分析

于南宁市及其近郊10所医院随机取新生儿脐血470例,发现Hb Bart′s,阳性的77例(16.4％),以α-及ζ-珠蛋白基因探针作DNA图谱分析表明,缺失一个α-基因的35例,缺失两个α-基因的39例,缺失四个α-基因的1例。两例Hb Bart′s阳性和随机选择的20例阴性脐血DNA图谱完全正常。认为脐血Hb Bart′s含量与α-珠蛋白基因缺失的程度有一定关系,单纯缺失一个α-基因的脐血 Hb Bart′s含量<3.2％;单纯缺失两个α-基因的脐血 Hb Bart′8含量在3.2％～8.0％之间。提出非缺失型α-地贫占α-地贫的37.7％,它可能造成部份病例不符合以上分析。     

一个典型α-、β-地中海贫血复合体家系的血红蛋白组成和α-珠蛋白基因分析

利用一般血红蛋白检验,限制性内切酶及印迹杂交技术,分析了广西一个家庭五个成员的血红蛋白组成和α-珠蛋白基因组织,先证者β-珠蛋白基因表达正常(β~Aβ~A),但为α-地贫1与左侧缺失α-地贫2双重杂合子(-α/--),临床上表现为HbH病。先证者父母均为β-地贫杂合子(β~Aβ~T),但又分别为左侧缺失α-地贫2杂合子(-α/--),或α-地贫1杂合子(--/αα),他们无贫血症状。两个弟弟的α-珠蛋白基因型与先证者相同(-α/--),但又分别为β-地贫杂合子(β~Aβ~T)和β-地贫纯合子(β~Tβ~T),二者均无HbH检出,贫血症状也较轻。结果说明α-与β-地贫复合时确使二者不均衡状态改善,贫血症状明显减轻。     

25,856人异常血红蛋白的调查和41个阳性家系的化学结构分析

我们于1981年至1985年在广西人群中普查异常血红蛋白25,856人,所发现的41个阳性家系作了化学结构分析,发现11种异常Hb,其中Hb New York复合HbE为世界文献上未见报道的新类型,Hb G Wai ma     

β-地中海贫血的早期产前诊断

利用人珠蛋白基因簇内限制性内切酶息点的多态性为遗传标志,通过家系分析,成功地完成了四例β-地中海贫血的早期产前诊断。三例利用连锁多态性进行诊断,一为β-地贫纯合子,建议终止妊娠后,用胎儿血的血红蛋白肽链分析证实了这一诊断。一为正常或β-地贫杂合子,排除了β-地贫纯合子。另一例为β-地贫杂合子。第四例经分析与特异等位基因相连锁的DNA多态性证实为β-地贫杂合子。以上三例均建议继续妊娠。