比较携带MYH7基因突变和携带MYBPC3基因突变的肥厚型心肌病患者临床特点及预后

目的观察比较携带MYH7基因突变和携带MYBPC3基因突变的肥厚型心肌病(HCM)患者临床表型及预后特点。方法回顾性分析在阜外医院就诊的203例肥厚型心肌病患者的临床资料,并对其进行随访的结果进行分析。结果携带MYH7突变的HCM患者入组年龄(42.4±14.8 vs.49.8±14.0,P=0.0003)和确诊年龄(39.4±15.1 vs.46.8±14.3,P=0.0005)较携带MYBPC3突变的患者轻,梗阻发生率(53.6%vs.29.0%,P=0.005)较携带MYBPC3突变患者高。在随访期间,携带MYBPC3突变的患者全因死亡14例,其中心血管死亡12例。携带MYH7突变患者全因死亡10例,其中心血管死亡9例。统计学显示两者全因死亡比例(P=0.27)和心血管死亡比例(P=0.25)无显著差异。结论携带MYH7突变的HCM患者确诊年龄较轻,梗阻发生率较高,预后分析全因死亡率和心血管死亡率事件没有显著性差异。     

绦虫基因组学研究进展

绦虫是一类严重危害人类身体健康的寄生虫,每年给人类造成很大的经济负担。绦虫种类众多,生物学特性各异,目前绦虫病的防控和治疗措施尚不完善,对动物和人类的危害严重。随着生物信息学和基因测序技术的发展、绦虫基因组序列的测定和解析,通过对绦虫的生物学特征和调控基因进行深度研究有助于预防和控制绦虫病,特别是人和动物的棘球蚴病和囊虫病等重要的人兽共患寄生虫病。利用绦虫基因组学和蛋白质组学等组学技术,筛选绦虫感染关键的基因和蛋白质,提供绦虫病的诊断参考依据和绦虫病治疗的潜在药物靶标。本文就绦虫基因组测序完成情况和近年来绦虫基因组学研究进展进行综述。     

哮喘突发的初步处理

在医学界,支气管哮喘是一种比较常见的病种,它是一种气道变应性炎症和气道高反应性的疾病,严重的哮喘发作可持续24小时以上,经过一般治疗不能缓解者称为哮喘持续状态。此时,患者表现为呼吸困难,呼气延长,咳嗽,面部苍白或发紫,心率增快,常在每分钟120次以上。严重者血压下降,大汗淋漓,出现肺气肿,可神     

甲状腺腺叶切除手术方法的改进

我院自1985年以来,按新的甲状腺手术方法,进行了25例手术,获得了满意的效果。现报告如下。一、临床资料经病理诊断为甲状腺腺瘤者18例,结节性甲状腺肿7例;女19例,男6例;年龄最大62岁,最小19岁;病史最长者11年,最短者     

滋养层细胞与原代白血病细胞共培养体系的建立及其意义

目的:建立一套体外培养前B急性淋巴细胞白血病(ALL)原代细胞的方法,并尝试进行难治性白血病克隆的鉴定。方法:采用来源于骨髓的基质细胞HS-5作为滋养层细胞与原代白血病细胞进行双相培养,并通过药敏和凋亡检测进行双相培养体系生物动力学评估。结果:双相滋养层培养体系能够耐受细胞毒药物的毒性;8例前B急淋白血病原代细胞标本在基质滋养层支持下离体72 h存活率20.4%~68.3%不等,与无滋养层支持或基质细胞上清液支持的标本相比存活率有显著性提高;其中1例标本的体外生长与有否滋养层支持无关,怀疑为难治性白血病克隆。结论:骨髓基质细胞来源的滋养层具有一定的体外支持白血病细胞存活的能力,但存在个体差异,与肿瘤细胞本身生物学特征有关;利用双相培养体系可以在体外早期初步鉴别出难治性白血病克隆并早期制定干预措施。     

小剂量奥氮平联合氟西汀治疗抑郁症60例

抑郁症是精神科常见的疾病,对患者的生活和社会功能都有严重的影响。有研究报道小剂量非典型抗精神病药物对抗抑郁药物有增效作用〔1,2〕。本文使用小剂量奥氮平联合氟西汀治疗抑郁症,观察其临床疗效和安全性。     

血府逐瘀汤联合氯丙嗪治疗中枢性呃逆临床观察

呃逆是指以胸膈内气逆上冲、呃呃连声、声音短促而频繁、无法自行停止为特征的一种病理征象^([1])。中枢性呃逆是指颅脑病变后继发出现的呃逆,常见于脑卒中、脑外伤、颅内占位等患者^([2]),其发病原因主要与颅内病变影响脑干网状结构及网状脊髓束。     

血浆氨基末端脑钠肽前体与冠心病患者冠状动脉病变程度的相关性

目的探讨血浆氨基末端脑钠肽前体（NT-proBNP）与冠心病（CHD）患者冠状动脉病变程度的相关性。方法选择2011-2013年临床拟诊为CHD患者120例,按冠状动脉CT血管造影（CTA）结果分为阳性组（70例）和阴性组（50例）,阳性组按冠状动脉病变程度分为单支病变组（24例）、双支病变组（25例）和多支病变组（21例）。结果冠状动脉CTA阴性组患者血浆NT-proBNP水平为（389.4±115.9）pg/mL;冠状动脉CTA阳性组患者血浆NT-proBNP水平为（881.6±670.6）pg/mL,二者比较,差异有统计学意义（t=10.5,P〈0.01）。冠状动脉CTA阳性组随着冠状动脉病变的严重程度增加,其各组血浆NT-proBNP水平逐渐增高。冠状动脉CTA阳性组各亚组即单支病变组与双支病变组之间、双支病变与多支病变组之间、单支病变与多支病变组NT-proBNP水平比较,差异均有统计学意义（t=8.9、7.5、8.5,P〈0.05或0.01）。结论 CHD患者血浆NT-proBNP水平与疾病的严重程度有一定相关性,且随着冠状动脉病变程度的增加,其血浆NT-proBNP水平逐渐增加。     

骨质疏松症的诊断与防治

骨质疏松症（osteoporosis,OP）是一种以骨量低下,骨微结构破坏,导致骨脆性增加,骨折危险性增加为特征的全身性骨病。骨质疏松的定义是以骨强度受损,导致骨折危险性升高为特征的骨骼疾病。骨强度主要反映了骨密度和骨质量两个方面的综合特征。