不同补碘时期可疑亚临床克汀病儿童甲状腺激素水平变化

目的检验不同补碘时期,激素性甲状腺功能低下对亚临床克汀病(亚克汀病)诊断的有效性.方法从1996年至1999年,对秦巴山区3个缺碘地区的可疑亚克汀儿童与正常儿童的血清T3、T4、TSH进行测定.结果①当该地区处于补碘不稳定时期(1996),在缺碘时期出生的可疑亚克汀病儿童T3、T4均值与正常儿童差异无统计学意义,TSH高值率却显著高于正常儿童(P＜0.05);②当该地区补碘正常时期(1999),可疑亚克汀病儿童与正常儿童的T3、T4均值以及TSH高值率差异无统计学意义(P＞0.05).结论激素性甲状腺功能低下与近期摄碘量不足有关,在儿童机体碘营养状况已趋于正常状况下,不宜用其辅助诊断亚克汀病患儿.     

非特异性言语学习障碍的遗传学研究进展

非特异性言语学习障碍是具有明显的遗传倾向和遗传异质性的一类神经心理疾病,患者通常仅具有言语发育障碍这一认知缺陷.研究非特异性言语学习障碍的遗传易感位点和候选基因功能不仅可以从分子角度去认识和理解非特异性言语学习障碍的遗传和病理生理机制,同时也推动了神经心理学和认知遗传学等相关学科的发展.本文就目前常见非特异性言语学习障碍遗传易感位点和候选基因的研究现状及该研究领域所存在和面临的问题,以及发展前景作一综述.     

秦巴山区(宁强、柞水、安康试验区)0～14岁儿童精神发育迟滞患病状况调查

目的: 研究秦巴山区精神发育迟滞(MR)高发典型区儿童MR患病率、边缘率、病情程度和病因构成. 方法: 对试验区所有0～14岁儿童进行智力筛查,对可疑MR儿童做智力诊断、医学检查. 结果: ①试验区儿童MR患病率为3.19%,边缘率为4.41%,总患率为7.60%;②儿童MR患病率与边缘率都呈现出随年龄增长而逐渐增加的趋势;③轻度MR占MR总体的大多数,边缘型、轻型和重型之比为5.3∶ 2.9∶ 1.0;④在MR的病因中,已明病因占36.3%,病因暂不明占63.7%. 结论: 试验区均为儿童MR高发典型区,在这些地区开展病因研究、干预措施及组织实施模式的研究,对防治整个秦巴山区乃至国内同类地区的MR儿童有重要意义.     

中央执行功能与单胺氧化酶A、多巴胺β羟化酶基因功能多态性的关联研究

目的 探讨中央执行功能与单胺氧化酶A(MAOA)和多巴胺β羟化酶(DBH)基因的相关性.方法 采用国际上广泛采用的认知测验范式,测量西安某大学719大学新生的中央执行功能成绩,分析了MAOA基因启动子区的30-bp可变串联重复序列和和DBH基因启动子区的-C1021T多态性功能位点与中央执行功能子成分(抑制、转换、刷新)的相关性.结果 MAOA基因的30-bp可变串联重复序列在男性群体中3r基因型个体抑制测验的反应时[(671.32±9.77)ms]短于4r基因型个体抑制测验的反应时[(706.61±14.58)ms],且差异有统计学意义(x2=4.82,P=0.03),3r基因型个体刷新测验的刷新数目多于[(47.85±0.69)个]4r基因型个体的刷新数目[(45.13±1.05)个],并差异有统计学意义(x2=4.50,0.03);DBH基因的-1021C/T位点在男性和女性人群中均与央执行功能的3个子成分无显著相关性(P＞0.05).结论 MAOA基因启动子区的30-bp可变串联重复序列在男性群体中与抑制和刷新功能有显著相关性,而DBH基因的-1021C/T位点男女不同性别中均与抑制、转换和刷新3子成分无显著相关性.

Abstract：

Objective To explore the associations of the sub-components of central executive function ( inhibition, shifting and updating) with monoamine oxidase A ( MAOA ) and dopamine-β-hydroxylase ( DBH ).Methods The cognitive performance of the 719 healthy individuals,who were selected randomly from an university in Xi' an,was assessed by the world wide used paradigms of central executive function. Then, a populationbased study was performed to analysis the associations of central executive function with the 30-bp variable number tandem repeat and -C1021T in the promoters of MAOA and DBH ,respectively. Results The results indicated that the 30-bp variable number tandem repeat of MAOA was associated with the performance of inhibition and updating ( x2 = 4.82,4.50; P= 0. 03,0.03 ) in males. The reaction time of inhibition test was shorter in 3r genotype group ( (671.32 ±9.77 )ms) than that in 4r genotype group ( (706.61 ± 14.58 ) ms) ,and the indivudals with 3r genotype (47.85 ±0. 69) had more updating numbers than the indivudals with 4r (45.13 ± 1. 05). However, there was no significant association of the -C1021T and DBH with the components of excutive function (P＞0.05). Conclusion The present study suggests that the 30-bp variable number tandem repeat of MAOA contributs to the inhibition in males while -C1021T of DBH has no striking effects on the components of executive function in males and females.     

非特异性言语学习障碍的遗传学研究进展

非特异性言语学习障碍是具有明显的遗传倾向和遗传异质性的一类神经心理疾病,患者通常仅具有言语发育障碍这一认知缺陷.研究非特异性言语学习障碍的遗传易感位点和候选基因功能不仅可以从分子角度去认识和理解非特异性言语学习障碍的遗传和病理生理机制,同时也推动了神经心理学和认知遗传学等相关学科的发展.本文就目前常见非特异性言语学习障碍遗传易感位点和候选基因的研究现状及该研究领域所存在和面临的问题,以及发展前景作一综述.     

秦巴山区弱智与正常儿童碘代谢情况的对比研究

「目的」灾了解弱智患儿的碘代谢情况。「方法」测定了秦巴山区４￣１４岁弱智患儿１０１例和正常儿童９８例的食用盐碘、尿碘和血清Ｔ３、Ｔ４、ＴＳＨ含量。「结果」两组部各项指标均无明显差异。「结论」弱智患儿与正常儿童在碘代谢方面差别不大。     

亚临床克汀病诊断指标的探讨

目的 对精神运动功能检查项目进行筛选。方法 对柞水县６～１４岁病因不明轻度弱智儿童、病因已明轻度弱智儿童、智商边缘型儿童及其对照组进行精神运动功能检查。结果 （１）所有弱智儿童、智商边缘型儿童的复杂精神运动功能均与对照组之间差异有显著意义（Ｐ〈０．０１）。（２）病因不明轻度弱智儿童３的简单精神运动功能也与正常对照组之间存在显著性差异（Ｐ〈０．０１）,而病因已明弱智儿童、智商边缘型儿童的简单精神运动     

白细胞介素1受体辅助蛋白样2基因多态性与秦巴山区儿童认知能力相关性研究

目的 初步探讨白细胞介素1受体辅助蛋白样2(IL1RAPL2)基因多态性与有关认知能力的关系.方法 选择IL1RAPL2基因内的rs5962434、rs5916817、rs3764765和rs5962298等4个标记性SNP位点,使用PCR-SSCP方法进行基因分型,在陕南秦巴山区320名6～14岁儿童人群中分析这四个位点的多态性与一般认知能力以及韦氏智力量表中言语理解因子以及记忆/注意因子和知觉组织因子3个智商因子之间的相关性.结果 rs5962434、rs5916817、rs3764765和rs5962298位点在该人群中符合哈德-温伯格平衡(P＞0.05),这4个标记位点的多态性与一般认知能力(P=0.81,0.53,0.79,0.90)、言语理解因子(P=0.58,0.47,0.69,0.87)、记忆/注意因子(P=0.69,0.35,0.76,0.90)均无显著相关性,与知觉组织因子在男女不同群体中也无显著相关性(P=0.70,0.85,0.76,0.90,0.65,0.22,0.98,0.90).结论 本研究初步提示IL1RAPL2基因内有关位点的多态性可能与秦巴山区儿童的一般认知能力以及言语理解、知觉组织因子、记忆/注意因子等认知能力无明显关系.     

非特异性言语学习障碍的遗传学研究进展

非特异性言语学习障碍是具有明显的遗传倾向和遗传异质性的一类神经心理疾病,患者通常仅具有言语发育障碍这一认知缺陷.研究非特异性言语学习障碍的遗传易感位点和候选基因功能不仅可以从分子角度去认识和理解非特异性言语学习障碍的遗传和病理生理机制,同时也推动了神经心理学和认知遗传学等相关学科的发展.本文就目前常见非特异性言语学习障碍遗传易感位点和候选基因的研究现状及该研究领域所存在和面临的问题,以及发展前景作一综述.     

IL1RAPL1基因多态性与秦巴山区儿童精神运动功能的相关性

目的 探讨精神发育迟滞相关基因(IL1RAPL1)对人类精神运动功能的影响,为精神运动功能障碍对亚克汀病诊断的有效性提供证据.方法 采用传统PCR、单链构象多态PCR(PCR-SSCP)、聚丙烯酰胺凝胶电泳等分子生物学方法,对秦巴山区220名7～14岁儿童IL1RAPL1基因的DXS1218、DXS9896、rs6526806,rs12847959共4个遗传标记位点进行多态性检测,并进行精神运动功能测验,对多态性检测结果与儿童精神运动功能测验成绩进行关联分析.结果 DXS1218、DXS9896、rs12847959 3个遗传标记在受检儿童中均有较高杂合度(Het),分别为0.8941、0.8674、0.4872,rs6526806有较低的Het,为0.1804;4个遗传标记多态性均未显示出与儿童精神运动功能的相关性(F值分别为0.909、0.279、0.725、1.982,P均>0.05).结论 IL1RAPL1基因多态性对人的精神运动控制能力无影响,即精神运动功能可能较少受遗传因素影响,是对亚克汀病诊断更为有效的一个辅助指标.