新发突变家系植入前遗传学检测的单倍型构建方法探索

目的 在单基因病胚胎植入前遗传学检测(PGT-M)中采用2种单倍型构建策略,判断3例新发突变家系中胚胎是否携带致病变异。方法 收集3例新发突变家系,其中2例为男方新发突变,1例为女方新发突变。经过促排卵、体外受精及胚胎培养后,对所获得的囊胚进行滋养层细胞活检,活检细胞利用多次退火环状循环扩增技术(MALBAC)进行全基因组扩增(WGA),分别利用单精子测序技术及胚胎互推策略进行家系的单倍型构建,判断胚胎是否携带致病变异,最后选择健康的胚胎进行移植。妊娠中期进行胎儿羊膜腔穿刺产前诊断验证PGT-M结果准确性。结果 3个家系的单倍型构建成功,移植后均获得了妊娠且得到了产前诊断。其中1例已分娩未携带亲本致病变异新生儿,2例仍在妊娠中。结论 对于无法采用常规的单倍型分析方法的家系而言,利用单精子测序及胚胎互推策略可以使新发突变的夫妻从源头上阻止患儿的妊娠。     

32名SARS病区医护人员心理干预前后失眠及心理状态的研究

目的 帮助抗SARS病一线医务人员迅速发现并调整不良心理状态．促进SARS病的防治工作。方法 南昌市级SARS病定点收治医院SARS病区医护人员32名,采用SCL-90、SAS、SDS等心理量表测评。结果 心理干预后SCL-90各项指标均有下降．其中阳性项目均分,强迫、其他3项指标有明显差异。结论 及时有效地心理干预可以发现并调整SARS病区医务人员的失眠及不良心理状态．促进SARS病的防治工作。     

门诊森田疗法合用氯丙咪嗪治疗强迫症的对照研究

目的探讨门诊森田疗法合用氯丙咪嗪治疗强迫症的疗效.方法将符合条件的62例强迫症患者随机分为研究组31例(门诊森田疗法合用氯丙咪嗪组)和对照组31例(氯丙咪嗪组)进行对照治疗.观察两组治疗后2、4、6、8周的疗效及治疗结束时的副作用.同时于治疗前和半年后测查两组患者生活质量评定问卷(GQOL-74),并进行比较.结果在第4周末时,两组疗效近似(P>0.05),在第6周和疗程结束时,研究组和对照组在临床疗效方面差异有显著意义(P<0.01).在副作用方面两组差异无显著意义(P>0.05).半年后随访,研究组患者生活质量得分明显高于对照组(P<0.01).结论门诊森田疗法合用氯丙咪嗪能有效提高强迫症的临床治疗效果和生活质量.     

抗精神病药物对心电图的影响

目的探讨精神分裂症患者应用新型抗精神病药物及典型抗精神病药物后心电图变化的差异情况。方法600例精神分裂症患者分别使用阿立哌唑、利培酮、氯氮平、氯丙嗪治疗,分别于第一、二、三月复查心电图。结果使用新型抗精神病药物三月后患者心电图改变显著,低于使用典型抗精神病药物患者（P〈0．05）;心电图改变与性别、年龄无关,与使用药物剂量有关。结论新型抗精神病药物导致心电图异常率较典型抗精神病药物低,临床使用具有较高的安全性。     

分裂症的家庭照料者心理干预模式探讨

目的 探讨综合干预模式对分裂症家庭照料者心理健康的影响。方法 家庭照料者300人,被随机分为研究组和对照组,各为150人,研究组接受综合干预6个月。两组使用SCL-90、SAS、SDS进行评估。结果 干预后和1年后随访,研究组比对照组在各量表的评分有明显改善,差异有显著性（P〈0．05～0．01）。结论 对分裂症家庭照料者的综合干预模式是满意和可行的。     

心房颤动外科治疗的研究进展

心房颤动是常见的心律失常之一,致残率和致死率较高,迷宫Ⅲ型手术是其外科治疗的金标准。以新型能源消融线路替代迷宫Ⅲ型手术切与缝线路的迷宫Ⅳ型手术,可降低手术对心脏造成的损伤,获得满意的窦性心律转复率,在临床应用日益广泛。近年来,随着医学技术的进步,改良迷宫手术、微创迷宫手术及杂交迷宫手术也在临床逐渐开展。本文就心房颤动外科治疗的研究进展综述如下。     

基于胎儿游离核酸进行无创性产前诊断染色体非整倍体的研究进展

近年来在母体血浆中可以检测到胎儿游离核酸已经被越来越多的研究证实.针对胎儿游离核酸检测染色体非整倍体的无创性产前诊断技术,包括胎儿DNA及RNA的检测已经给临床应用带来了巨大的变化,关于这方面的研究已有很多.该文章就孕妇血浆中胎儿游离DNA及RNA在无创性产前诊断中的最新研究进展作一综述.     

宫颈癌及癌前病变组织hTERC基因表达及其临床意义

[目的]探讨hTERC基因表达与宫颈癌及其癌前病变的关系。[方法]应用荧光原位杂交技术(FISH)检测104例宫颈脱落细胞标本的hTERC基因表达情况,其中79例为宫颈上皮内瘤变(CIN),25例为浸润性宫颈癌患者。另有炎症20例作为对照。[结果]hTERC基因在对照组、CINⅠ、CINⅡ、CINⅢ,及宫颈癌组阳性表达分别为5.0%、13.6%、58.5%、75.0%和88.0%,组间表达差异有统计学意义,且呈现随宫颈病变程度的增加,hTERC基因阳性表达率逐渐上升的趋势(趋势χ2=43.726,P=0.000)。[结论]3号染色体上hTERC基因的阳性表达,与宫颈癌的发生发展有密切关系。hTERC基因阳性表达检测对宫颈癌的早诊早治有一定意义。     

樟脑苯酚在根管治疗开放引流中的药效观察

目的：观察根管治疗开放引流时髓腔内放置樟脑苯酚棉球对症状缓解及治疗效果有无药效作用。方法：选择下颌第一磨牙急性根尖周炎需开放引流的患者60例，通过分层随机抽样平均分为实验组（髓腔内置樟脑苯酚棉球）及对照组（髓腔内置不浸药无菌棉球），对比观察症状改善情况及根充后1周的疗效，统计病人对药物气味的接受程度。结果：两组间疼痛症状改善情况相同，根充1周后疗效经流行病学统计无显著性差异（P〉0．05）。而两组病人对药物气味的接受程度统计学差异极显著（P〈0．01）。结论：根管治疗开放引流时髓腔内放置樟脑苯酚棉球并无药效作用，而许多患者难以接受樟脑苯酚的气味。     

多重连接依赖探针扩增技术在稽留流产绒毛组织染色体核型分析中的应用

目的 探讨多重连接依赖探针扩增(MLPA)技术在稽留流产绒毛组织染色体核型分析中的应用.方法 选择2008年2-10月于深圳市妇幼保健院就诊,经激素水平测定、B超和临床检查确诊为稽留流产患者91例为病例组;随机抽样方法选择同期20例经激素水平测定、B超和临床检查为正常妊娠,要求人工流产者为对照组.人工流产术中无菌条件下获取两组妇女的绒毛组织,培养后每份样本分别采用传统细胞遗传学G显带染色体核型分析方法、同时提取DNA采用MLPA技术分析染色体异常,并与传统染色体核型分析结果进行比较.结果 91例病例组样本中,有84例(92%)采用MLPA技术进行染色体核型分析的非整倍体结果与传统染色体核型分析方法的结果一致,其中包括正常核型40例、常染色体三体29例、常染色体双三体1例、X染色体单体合并常染色体三体1例、X染色体单体10例、嵌合性X染色体单体2例和1例结构异常46,XX,der(5)t(5;8)(p1.2;q1.2);其余结果不一致的7例中,采用传统染色体核型分析方法检测出2例三倍体和5例四倍体,而采用MLPA技术检测结果均为正常的二倍体.20例对照组样本两种技术的分析结果均一致.结论 MLPA技术分析染色体非整倍体异常是一种简单、快速且有效的方法,具有临床实际应用价值.