X-连锁肾上腺脑白质营养不良的症状前分子诊断

X-连锁肾上腺脑白质营养不良(X-linked adrenoleukodystrophy,X-ALD)是一种主要侵犯大脑、肾上腺等器官的遗传性疾病.     

经尿道等离子体双极电切术治疗膀胱白斑22例报告

目的探讨膀胱白斑的诊断及治疗方法。方法对22例膀胱白斑患者行经尿道等离子体双极电切术治疗，并对临床资料进行回顾性分析。结果22例手术均成功，手术平均时间30min，术后3～5d拔除尿管。随防0．25～1．50年尿路刺激症状均消失，未见复发及恶变者。结论经尿道等离子体双极电切术手术方法简单，易于掌握，创伤小，安全性高，效果良好，是治疗膀胱白斑的理想方法。     

对老年患者耐甲氧西林葡萄球菌检测及感染因素分析

目的 对老年患感染耐甲氧西林葡萄球菌(MRS)的状况、原因及耐药性进行分析探讨，为今后对MRS的防治工作提供依据。方法 用ATB细菌鉴定仪和系统检测盒对近年本院临床老年患各种标本进行检测分析。结果 老年组MRS的检出率为80．7％，明显高于对照组，较多MRS菌株对多种抗生素产生耐药性。结论 老年患MRS的感染率及耐药率高，与患自身和医院内感染两种因素均有关系。     

X-连锁肾上腺脑白质营养不良的分子诊断方法研究

x-连锁肾上腺脑白质营养不良（X-linked adrenoleukodystrophy，X-ALD）是过氧化物酶体病的一种，由ABCD1基因突变所致，该疾病基因定位于Xq28，其成熟mRNA长约3700bp，编码1个含745个氨基酸残基的蛋白质，称为ABCD1蛋白。自ALD的致病基因被定位克隆以来，至今国际上已报告了900余种ABCD1基因突变（www．X-aid．n1），其中错义突变占60％。笔者于2006年7月至11月分别对6个X-ALD家系进行基因突变分析，现报告如下。[第一段]     

人精子特异性乳酸脱氢酶在大肠杆菌中的表达及其初步应用

目的 构建人精子特异性乳酸脱氢酶(hLDH-CA)的原核表达载体,在大肠杆菌中进行表达,将重组hLDH-CA应用于抗精子抗体(ASA)的检测.方法 以人睾丸TripIEx cDNA文库为模板,PCR扩增hLDH-CA编码序列.PCR产物经Hind Ⅲ-Xho I酶切后,克隆至表达载体pET-28a(+)中,在E.coli BL21(DE3)中诱导His-Tag融合的重组蛋白表达.用免疫印迹、酶活性测定等方法鉴定表达产物.以纯化的重组hLDH-CA为基质,建立检测ASA的ELISA方法.结果 构建了hLDH-C4原核表达载体pET-28a(+).hLDHC.在IPTG的诱导下,重组菌可高效表达相对分子质量35 000的产物,与预期大小相符.免疫印迹显示,重组蛋白可被抗His-Tag单克隆抗体和兔抗人LDH-C4抗体识别.重组菌在IPTG诱导后,其裂菌液的乳酸脱氢酶活性是诱导前的11.2倍.用基于hLDH-C4抗原的间接ELISA法,在一组不育症患者中检测血清抗hLDH-CA抗体,阳性率达30.51%.结论 成功地克隆了hLDH-C4编码序列,并在E.coli BL21(DE3)中获得高效的表达,重组hLDH-C4在ASA检测中得到初步应用.     

X-连锁肾上腺脑白质营养不良分子诊断中排除假基因干扰的一个新方法

目的:探讨X-连锁肾上腺脑白质营养不良分子诊断中排除假基因干扰的新方法。方法:应用长链RT-PCR技术扩增3个X-连锁肾上腺脑白质营养不良患者的ABCD1基因编码区全长,再分4个片段进行二次PCR,并对PCR产物直接测序;应用巢式PCR对ABCD1基因相应区域进行扩增,其中第一轮PCR产物覆盖ABCD1基因从外显子6至3′非编码区的一个大片段,并对PCR产物进行测序,分析患者的基因组DNA,进一步确证其ABCD1基因突变。结果:在3个XALD患者的ABCD1基因上,存在3个不同的碱基改变(2235C>T,2065C>T和2190A>T),分别造成2个错义突变(R617C和P560L)和1个无义突变(K602X)。结论:应用巢式PCR能快速、有效地排除X-ALD分子诊断中ABCD1假基因的干扰。     

后腹腔镜保留肾单位肾肿瘤手术

目的：探讨后腹腔镜下保留肾单位治疗肾肿瘤的方法。方法：后腹腔镜下保留肾单位手术治疗肾脏肿瘤患者12例,其中肾细胞癌6例,肾错构瘤6例。肿瘤直径2.0～3.7 cm,平均2.7 cm。结果：12例手术均成功,手术时间60～210 min,平均115 min。术中出血25～150 mL,平均106 mL。肾蒂血流阻断时间18～43 min,平均28 min。术后住院4～7 d,平均5.7 d。6例肾细胞癌术后切缘均为阴性。术后随访6～18个月,平均11.3个月,复查B超及CT未见肿瘤残留及复发,静脉尿路造影（IVU）提示患侧残肾显影良好。结论：后腹腔镜保留肾单位肾肿瘤手术,具有创伤小、出血少、住院时间短以及术后恢复快等优点,是替代开放手术治疗小的肾肿瘤的安全方法。     

慢性阻塞性肺疾病中铁死亡相关特征基因的筛选及中药预测

目的 利用生物信息学分析识别慢性阻塞性肺疾病(COPD)与铁死亡相关的关键基因,并预测可作用于这些靶点的中药。方法 从基因表达数据库(GEO)检索并下载COPD数据集(GSE151052),使用R软件包DESeq2计算筛选差异表达基因(DEG),并进一步进行基因本体(GO)和京都基因与基因组百科全书(KEGG)通路富集分析。采用WGCNA算法获得DEG关键模块,将关键模块中的基因集与铁死亡数据库(FerrDb v2)中的铁死亡相关基因取交集,得到差异表达的铁死亡相关核心基因(DE-FRG)。最后利用COREMINE数据库对DE-FRG进行中药预测。结果 从COPD患者肺组织中筛选得到16个DE-FRG,功能富集分析显示这些基因主要集中在氧化应激通路;以DE-FRG为靶点预测出丹参、黄芪、五味子、茯苓等48种中药。结论 丹参等中药的相关成分可能通过调控铁死亡相关基因的表达,影响肺组织的细胞铁死亡和炎症反应达到治疗慢性阻塞性肺病的作用。     

避孕栓致出血性膀胱炎1例

患者,女,32岁.因"血尿伴尿痛2d"于2005年4月15日入院.患者2天前夜间性生活前误将避孕栓塞入尿道内,性生活后约10min,出现尿道口及下腹疼痛,解肉眼血尿,鲜红色.