QF-PCR快速产前诊断染色体非整倍体应用研究

本文归纳了QF-PCR在产前快速诊断染色体非整倍体方面应用的准确性、可行性;指出了此方法在产前诊断中应用的优越性及局限性;讨论了此方法是否能够取代传统的核型分析;在此基础上,提出了QF-PCR在产前诊断方面的应用策略,并对其在我国的应用前景进行了展望。     

酶联免疫法检测孕妇及胎儿脐血TORCH在产前诊断应用

目的 通过应用酶联免疫法对13300例孕8－34周的孕妇血清进行风疹、巨细胞病毒及弓形虫IgM检测。经两次确疹为阳性者于孕24周后抽胎儿脐血及出生后留新生儿脐血检查对应病原体IgM以及追踪婴儿生长发育情况至1^ 岁。从而分析妊娠感染致畸因子其预后情况,提示13300例受检孕妇风疹IgM( )191例占1.44%,其中175例接受产前诊断;胎血风疹IgM( )11例占6.28%;孕妇巨细胞IgM( )306例占2.3%,其中262例接受产前诊断查出胎血细胞IgM（＋）5例占1.9%;孕妇弓形虫IgM（＋）146例占1.1%,其中12 3 例产前诊断查出胎血弓形虫IgM（＋）6例占4.9%。     

胎儿血生理指标检测及在产前诊断的研究

目的了解胎儿血液常规指标参考范围及其在各孕周变化规律,为胎儿宫内疾病诊断提供线索.方法应用全自动血液分析仪对135例孕18～39w(并经随访正常)胎儿脐血进行白细胞总数(WBC)及中性粒细胞分类(NEU%)、淋巴细胞分类(LYM%)、单核细胞分类(MONO%)、嗜酸性白细胞分类(EOS%)、嗜硷性白细胞分类(BASO%)和红细胞数(RBC)、血红蛋白(HGB)、血球压积(HCT)、红细胞平均体积(MCV)、血小板(PLT)等检测.结果胎儿血各生理指标多与出生后水平显著差异[1],其中WBC、NEU%、MONO%、HGB、HCT、数值在各孕周有显著差异,随孕周增加而升高;LYM%、MCV数值在各孕周显著差异为随孕周增加而下降;HGB、EOS%也随孕周增加上升,但幅度不显著;BASO%、PLT再各孕周变化不大.结论胎儿血常规指标随孕周变化,在诊断胎儿贫血、出血、炎症有重要参考价值.     

发现一种中国人少见的β地中海贫血基因突变

目的报道1例中国人少见的β地中海贫血基因突变及其产前诊断结果。方法采用PCR产物直接DNA序列分析法对一例表型阳性病例和胎血标本进行检测。结果父亲和胎儿均携带一种中国人少见的β地贫基因突变IVS-I-2(T→C)。结论β地贫基因IVS-I-2(T→C)突变的报道,丰富了中国人β地贫突变谱,对于指导人群筛查、临床诊断和遗传咨询具有重要价值。     

脐血移植治疗小儿恶性和非恶性血液疾病的临床研究

目的　探讨脐血移植治疗小儿恶性和非恶性血液病的可行性 ,重点了解造血重建的特点和移植相关并发症的发生情况。方法　用HLA全相合与不全相合的同胞和非血缘脐血移植治疗小儿急性白血病患儿 6例 ,重型 β 地中海贫血 8例 ,再生障碍性贫血患儿 1例。移植的预处理方案HLA全相合同胞与非血缘脐血患儿采用马利兰 +环磷酰胺 +抗胸腺细胞球蛋白方案 ;HLA 2个位点不全相合 β 地中海患儿采用高剂量输血 +去铁胺 +羟基脲 +氟达拉宾 +马利兰 +环磷酰胺 +抗胸腺细胞球蛋白方案。结果　 14例患儿白细胞达到植活标准 ,12例患儿血小板达到植活标准水平 ,其血小板 >5 0× 10 9/L的平均时间为 5 8 6 7d。 13例患儿发生急性移植物抗宿主病 ,其中Ⅰ度aGVHD 9例 ,Ⅱ度aGVHD 3例 ,Ⅳ度aGVHD 1例 ,2例慢性移植物抗宿主病。 9例患儿出现巨细胞病毒感染。 12例患儿长期存活 ;3例分别死于颅内出血、Ⅳ度aGVHD、Ⅲ度出血性膀胱炎。结论　脐血移植可有效治疗小儿恶性和非恶性血液疾病 ;如何有效防治GVHD、病毒与细菌感染等并发症至关重要。     

染色体微阵列技术及全外显子测序在先心病产前诊断中的应用价值

先天性心脏病(简称先心病)是最常见的一类出生缺陷疾病,先心病患者合并心外畸形和神经发育障碍的风险通常会增加。因此,揭示胎儿先心病的遗传学病因,对于临床产前诊断以及遗传咨询非常重要。目前染色体微阵列分析技术已常规用于产前诊断胎儿先心病;全外显子测序技术正被越来越广泛地应用于结构异常胎儿,包括先心病胎儿的产前诊断。本文系统归纳了近年来染色体微阵列分析及全外显子测序技术在先心病产前诊断中的应用价值,为进一步临床推广提供参考。     

广州地区4247例羊水细胞染色体核型分析

目的探讨羊水细胞染色体异常核型与产前诊断各指征之间的联系。方法对4247例高危孕妇行羊膜腔穿刺术抽取羊水进行羊水细胞染色体核型分析。结果4247例孕妇羊水培养成功4244例,成功率99．91％。发现异常核型189例,异常核型检出率为4．45％。超声软指标异常的染色体核型异常检出率最高,占39．29％。染色体数目异常107例,占56．61％。结论羊水细胞染色体检查是常用的产前诊断检查技术,能够有效的对异常胎儿进行确诊。     

基于微阵列芯片的比较基因组杂交技术在原发性闭经患者中的应用

目的 采用array-CGH技术对原发性闭经患者进行检测,探讨原发性闭经的分子生物学机制.方法 选取原发性闭经患者10例,另外选择10名具有规则月经周期的同龄女性自愿者作为健康对照者.分别采用常规细胞核型分析技术及array-CGH技术对10例原发性闭经患者和健康对照者进行分析.细胞核型分析技术采用常规G显带染色体核型分析技术,array-CGH技术采用美国Affymetrix公司Cytogenetic 2.7M微阵列芯片技术.结果 10例原发性闭经病例经常规G显带染色体核型分析未发现异常,所有病例和健康对照标本均为正常女性染色体核型:46,XX.Array-CGH 分析结果显示,有5例原发性闭经患者的X染色体短臂末端发生了约110000 bp的细小缺失,定位到染色体上的位置为:46,X,del(X)(p22.33).所有健康对照者经array-CGH分析均未见异常的DNA拷贝数改变.结论 Array-CGH技术在DNA水平上提高了染色体病的诊断水平,对于常规方法不能明确诊断的原发性闭经患者,有必要应用array-CGH技术进行更高分辨率的遗传学分析.     

脐血库脐血的采集和废弃标准评价

目的 评价有关脐血的采集和废弃标准。方法 参照美国纽约脐血库的标准，建立了新的脐血采集和废弃标准，对4270例脐血进行筛选。结果 共采集了905份（剔除的脐血以合并HBV感染的为主），符合入库标准的脐血有528份（脐血体积＜60ml为主要剔除原因），占年分娩率的12．4％，占总采集量的58．3％。结论 建立脐血库的首要问题就是要严格的采集和废弃标准，这是保证脐血质量的前提，也是脐血库赖以生存和发展的基础。