早孕期颈项透明层增厚伴或不伴颈部淋巴水囊瘤胎儿的产前诊断结果及妊娠结局分析

目的比较早孕期颈项透明层(nuchal translucency,NT)≥5 mm伴或不伴颈部淋巴水囊瘤(cystic hygroma,CH)胎儿的产前诊断结果及妊娠结局。方法回顾性分析2017年7月至2020年12月在广州市妇女儿童医疗中心就诊的NT≥5 mm且接受介入性产前诊断的131例胎儿资料,按照囊肿内是否存在分隔将所有病例分为NT增厚不伴CH组(囊肿内未发现分隔,74例)和NT增厚伴CH组(囊肿内可见分隔,57例)。比较2组胎儿遗传学检测结果、胎儿超声结构畸形发生率以及出生后健康存活率。采用χ²检验、Fisher精确概率法或非参数检验进行统计学分析。结果NT增厚不伴CH组与NT增厚伴CH组胎儿遗传学检测结果异常发生率[67.6%(50/74)与61.4%(35/57),χ²=0.54,P=0.464]、超声结构异常发生率[21.6%(16/74)与33.3%(19/57),χ²=2.26,P=0.133]、健康存活率(12/14与3/8,Fisher精确概率法,P=0.052)比较,差异均无统计学意义。结论NT增厚伴或不伴CH胎儿,虽然两者疾病谱不同,但合并染色体异常及结构畸形发生率均高,出生后都有一定的健康存活率。     

产前诊断胎儿泌尿系统畸形与染色体1q21.1微缺失

目的 应用微阵列比较基因组杂交技术探讨胎儿先天性泌尿系统畸形的遗传学病因.方法 选取32例经产前超声检查提示发生不同程度泌尿系统畸形并且常规G显带核型分析方法未发现异常的胎儿病例及其父母的DNA,按照标准的Affymetrix cytogenetic 2.7M芯片的操作手册进行杂交、洗涤及全基因组扫描,应用配套的CHAS软件分析结果.结果 微阵列比较基因组杂交技术检测发现9例胎儿基因组发生了不平衡的拷贝数变异(copy number variations,CNVs),检出率为28％.其中4例CNVs遗传自亲代(12.5％);2例CNVs在相关数据库中提示在正常人基因组中存在(6％);3例是新发的致病性CNVs(9％),并且这3例胎儿样本均发生了染色体1q21.1微缺失和微重复,异常片段内包含与泌尿生殖系统功能密切相关的PDZK1基因.结论 先天性泌尿系统畸形胎儿基因组发生不平衡畸变的几率约为28％,其中致病性的基因组不平衡异常约占9％.染色体1q21.1区带DNA拷贝数改变是导致先天性泌尿系统畸形的病因之一,其致病机制可能与PDZK1基因的异常表达有关.     

孕妇对胎儿畸形认知、选择的伦理分析

目的探讨胎儿畸形的超声诊断与干预处理中的伦理学问题。方法对广州市妇女儿童医疗中心经产前超声诊断胎儿畸形的120例孕妇进行问卷调查。结果 91例(76%)的孕妇能明白胎儿畸形的情况,特别是胎儿心脏畸形和体表畸形,共有68名孕妇因为胎儿畸形选择终止妊娠。结论在产前诊断与干预处理中,医师应该遵循病人利益第一和尊重孕妇自主权的伦理学原则,也应遵循"敬畏生命"的伦理思想,还应普及孕前检查知识。     

高分辨熔解曲线分析技术检测中国人常见β地中海贫血基因突变

目的应用高分辨熔解曲线分析技术检测中国人常见β地中海贫血基因突变。方法 PCR扩增HBB基因3个外显子、外显子-内含子交界区及第2内含子部分区域,采用LightScanner对PCR产物进行高分辨熔解曲线分析,通过DNA;;测序对HRM结果进行验证。结果对48例正常对照的HRM分析显示,在HBB基因的突变筛查区域存在两个常见SNPs;在验证实验中,对37例已知基因型患者的HRM分析显示,所有突变均得到正确检测且每种基因型都有其独特的熔解曲线;在双盲实验中,对70例未知样本的HRM分析共检出28个异常熔解曲线,与测序结果完全一致,HRM检测的灵敏度和特异性均为100%。结论高分辨熔解曲线分析法检测HBB基因突变具有简单快速、高效敏感、成本低廉等优点,不仅可用于β地贫的突变筛查,还可对已知突变进行基因分型。     

以抗米勒管激素为主要参数预测非梗阻性无精子症取精结局模型的建立

目的 探讨建立以抗米勒管激素(AMH)为主要参数预测非梗阻性无精子症(NOA)取精结局的模型。方法 选择江西省妇幼保健院2020年1月至2021年4月收治的60例NOA患者作为研究对象，根据睾丸细针抽吸(FNA)是否获精分为获精组(34例)和未获精组(26例)，比较两组的睾丸体积及AMH、睾酮(T)、卵泡刺激素(FSH)、促黄体生成素(LH)、雌激素(E₂)水平，采用多因素Logistic回归分析影响NOA患者FNA取精结局的因素，构建受试者工作特征(ROC)曲线，分析预测NOA患者FNA取精结局指标的最佳截点。结果 单因素分析结果显示，未获精组的AMH、T、E₂水平高于获精组，FSH、LH水平低于获精组，差异有统计学意义(P<0.10)。多因素Logistic回归分析结果显示，AMH高水平是NOA患者取精失败的危险因素，FSH高水平是NOA患者取精失败的保护因素(P<0.10)。最优风险预测模型对FNA取精结局的预测能力为0.804。结论 以AMH为主要参数的风险预测模型能够预测NOA患者的FNA取精结局，AMH高水平是...