影响脐血造血干细胞移植供体品质的相关因素分析

目的探讨影响脐血产品质量的供体相关因素,建立选择脐血移植供体的最优化标准。方法脐血采集自2000年6月至2006年12月在广州市妇婴医院足月分娩的产妇,分析脐血的总有核细胞数(TNC)、CD+34细胞数和总集落数(CFUs)与脐血供体相关因素(新生儿性别和体重、产妇年龄、孕周、分娩方式、胎粪污染、采集体积)的关系。结果TNC与CD+34细胞数、总集落数三者两两间均有相关性,TNC与CD3+4细胞数相关性最好。TNC与新生儿体重、采集体积、产妇年龄有相关关系;阴道分娩、孕周(40周和女性新生儿组TNC数分别高于剖宫产、36~40孕周和男性组。CD+34细胞数和总集落数与采集体积有相关关系,与新生儿体重、产妇年龄无相关关系。CD3+4细胞数受分娩方式的影响(阴道分娩高于剖宫产),不同新生儿性别及孕周间差异无统计学意义。阴道分娩和男性组总集落数分别高于剖宫产和女性组,两组孕周间总集落数差异无统计学意义。采集体积与新生儿体重有关,与产妇年龄、分娩方式、新生儿性别、孕周无关。胎粪污染时TNC较高,CD+34细胞数、总集落数均无影响。结论孕周和新生儿体重指标增加到标准化的脐血采集前供体选择标准,将有利于获得更好的脐血采集质量、提高库存脐血的有效性。     

经腹脐静脉穿刺术取胎血对α地中海贫血产前诊断

本文报道了1990年3月至1991年6月我室在B超监护下经腹脐静脉穿刺取胎血,为30例α地中海贫血携带者夫妇作产前诊断,手术成功率为100％,其中一次穿刺成功率为90％,无死胎及宫内感染发生。血红蛋白电泳分析检出HbBart′s水肿胎9例,占30％;轻型α地中海贫血14例,占48.67％。文中提出获取纯胎血直接作血红蛋白电泳分析,具快速、准确、可靠的优点。提出在缺乏基因诊断的条件下,该法对解决α地中海贫血的产前诊断不失为一有效手段。     

广东汉族人群HLA-B基因多态性研究

目的调查广东汉族人群HLA-B位点基因多态性，比较不同人群HLA—B等位基因频率分布特征。方法应用测序技术测定562名广东汉族人HLA-B位点第2、3、4外显子序列，比对数据库得到分型结果，计算HLA-B等位基因频率并与不同人群进行比较。结果共检测到59种HLA-B等位基因，其中6种等位基因频率≥5％，分别是HLA-B＊4601（14．5％），HLA-B＊400101（14．4％），HLA—B＊1502（11．5％），HLA—B＊1301（8．6％），HLA-B＊5801（8．1％）和HLA-B＊380201（6．4％）。这6种等位基因的等位基因频率合计为63．5％。同时，检测到30种等位基因频率〈0．5％的HLA-B等位基因，这30种等位基因的等位基因频率合计为4．9％。广东汉族人群HLA-B等位基因频率总体分布与中国香港华人、新加坡华人比较差异无统计学意义（P〉0．05），但与日本人比较差异有统计学意义。结论分析了HLA-B基因在广东汉族人群中的分布特征，提供了较完整的HLA-B等位基因频率分布资料，为遗传学及疾病相关性等研究提供了重要的参考数据。     

胎儿结构畸形、微小畸形与染色体异常的相关性研究

目的通过对不同类型和数量的胎儿结构畸形、微小畸形与染色体异常的关系性研究,从而对具有上述病变的胎儿的遗传咨询和染色体产前诊断做一个更好的指引。方法收集2004年1月至2005年12月因发现胎儿结构畸形和微小畸形于孕中晚期进行脐带穿刺术及染色体检查病例120例。统计不同的结构畸形、微小畸形的染色体异常核型的检出率、检出类型。并对所有病例进行术后或出生后随访。结果脐带穿刺术和脐血染色体培养成功率为100%,检出异常核型13例(10.8%)。其中18三体异常核型6例,21三体2例,13三体1例,45,XO(Turner综合征)1例,衍生染色体2例,嵌合体1例。多发畸形染色体异常发生率为40%(8/20);单发畸形染色体异常发生率为7.3%(3/41);单独存在的胎儿超声软指标染色体异常发生率为2.1%(1/47);多个超声软指标染色体异常发生率为8.3%(1/12)。结论胎儿结构畸形与非整倍体染色体病关系密切,而单独存在的超声软指标发生染色体异常的机率较低,但当出现2个以上软指标时发生染色体异常的几率将增加。我们应根据结构异常的种类和数量,给予孕妇不同的产前咨询意见和提供必要的侵入性检查。     

血小板来源的微粒对脐血CD34+细胞黏附性研究

目的　研究血小板来源的微粒 (PMPs)对人脐血CD34 细胞黏附分子表达的作用效应。方法　采用免疫磁珠法分选出广州市妇婴医院 2 0 0 3年 4～ 6月提供的新鲜采集脐血中的CD34 细胞 ,与PMPs室温孵育15min至 1h。应用流式细胞术测定分选前、分选后以及与PMPs孵育后CD34 细胞的表面黏附分子 (CD4 1a ,CD6 1,CD6 2 p ,CXCR4 )的表达。比较PMPs作用前后CD34 细胞与脐静脉内皮细胞及黏连蛋白的黏附性。结果　 ( 1)CD34 造血干 /祖细胞与PMPs孵育后 ,其黏附分子 (CD4 1a ,CD6 1,CD6 2 p ,CXCR4 )的表达显著增高。( 2 )这些黏附分子表达率有一定变化趋势 :分选后最低 ,全血次之 ,孵育后其表达率达到高峰。 ( 3)与PMPs作用后 ,CD34 细胞的黏附性明显增高 ,同时PMPs不改变CD34 细胞的集落形成能力。结论　PMPs与脐血CD34 细胞结合能增加其黏附性。有可能作为辅助物质应用到脐血干细胞移植当中 ,以促进脐血CD34 细胞的植入     

单克隆抗体法、PCR-SSP法及PCR-SSOP法在HLA-DR分型中的比较

HLA-DR抗原的检测以往采用血清学方法,20世纪80年代后单克隆抗体技术迅速发展,单抗逐渐应用于HLA分型中。近年来随着分子生物学技术的发展,HLA等位基因碱基序列探明,PCR-SSP、PCR-SSOP技术已应用于HLA分型中,现将常用的单抗法、PCR-SSP法、PCR-SSOP法分别对30例样本进行HLA-DR分型,从结果的准确性、方法实用性方面进行比较分析。     

5 225例唐氏综合征孕早期筛查数据分析

目的探讨孕妇孕早期血清标志物筛查与胎儿唐氏综合征检出的关系。方法应用全自动时间分辨荧光测定仪及配套试剂对妊娠9～13周的5225例孕妇进行血清妊娠相关血浆蛋白A(PAPP-A)和游离β-人绒毛膜促性腺激素(free β-HCG)的测定,筛查结果应用Perkin Elmer公司提供的1T软件计算唐氏综合征风险。风险率≥1∶250定为筛查阳性,再做羊水或脐带血产前诊断以确认。结果5225例孕妇中筛查阳性者为283例,阳性率为5.42%,有159例接受了产前诊断,检出唐氏综合征胎儿4例,漏诊2例,检出率为66.67%,还检出其它染色体异常3例、畸形10例、死胎6例、18-三体2例。结论孕早期血清PAPP-A和free β-HCG联合筛查胎儿唐氏综合征是行之有效的方法,结合MOM对防止先天缺陷有实用性价值。     

一例Xq25微重复胎儿的遗传学分析及产前诊断

目的:明确1例产前超声提示有脑结构畸形的胎儿的遗传学病因,并分析其染色体拷贝数与表型的关系。方法:应用常规G显带和染色体微阵列分析技术(chromosomal microarray analysis,CMA)对胎儿及其父母进行分析。结果:胎儿及其父母染色体核型分析未见异常。CMA检测结果提示胎儿存在Xq25(chrX：...     

178例颈项透明层增厚胎儿的围产结局

目的 探讨妊娠早期颈项透明层(nuchal translucency,NT)增厚胎儿的妊娠结局.方法 以相同顶臀径胎儿的NT值的第95百分位数作为NT增厚的标准,对2008年1月至2009年12月在广州市妇女儿童医疗中心产前诊断为妊娠早期单胎胎儿NT增厚的孕妇行回顾性随访.随访内容主要包括产前检查情况及新生儿出生后健康状况,新生儿随访至出生后至少3个月.采用单因素方差分析和多重比较方法分析不同NT值与胎儿围产结局的关系.结果 178例NT增厚病例中,2例自然流产,19例终止妊娠(21-三体6例、重型α地中海贫血5例、超声发现胎儿畸形7例和1例社会原因),157例分娩新生儿中,1例出生后发现先天性心脏病.总体胎儿异常率为11.8％(21/178),胎儿异常检出率为95.2％(20/21).NT在第95百分位数和2.9 mm之间者的胎儿健康存活率为96.1％(122/127);NT为3.0～3.9 mm者的胎儿健康存活比例为82.4％(28/34);NT≥4.0 mm者的胎儿健康存活比例为35.3％ (6/17)(F=29.08,P＜0.001).结论 NT增厚与不良妊娠结局密切相关,随着NT增厚程度的增加,胎儿健康存活率显著降低.当NT≥4.0 mm时,胎儿健康存活率较低.     

胎儿颅内出血超声联合磁共振成像诊断与妊娠结局

目的探讨产前超声联合磁共振成像（MRI）诊断胎儿颅内出血（ICH）的临床意义。 方法2012年7月至2014年6月在广州市妇女儿童医疗中心产前超声检查的胎儿31 200例,对应用标准化超声切面和磁共振扫描两种影像学检查方法最终确诊为颅内出血的20例胎儿超声声像图特征及磁共振图像进行分析,并对出血胎儿行脐血病原检测及染色体检查,追踪胎儿妊娠结局。 结果20例胎儿颅内出血均于中、晚孕期发现,产前及产后影像检查、脐血病原检测和染色体检查结果：（1）产前超声表现：20例胎儿中超声显示室管膜区囊状或筛网状回声3例,脑室内团状、片状或条状高回声9例,脑室内不规则低回声2例,脑实质区见异常不规则稍低回声2例,小脑半球内高回声伴发小脑半球脑组织液化1例,脉络丛回声欠均匀1例,合并单侧或双侧脑室增宽17例,合并脑组织受压或脑中线偏移各1例。（2）胎儿磁共振影像检查16例,其表现为：16例胎儿脑室内团状、斑片状或线状T₂W1低信号影,T₁W1高信号影,其中5例合并脑皮质占位或发育异常。（3）超声和磁共振检出胎儿颅内出血合并其他结构异常6例,其中合并唇腭裂畸形1例,脊柱畸形2例,其他部位脑发育畸形3例。（4）脐血及染色体检查结果：20例胎儿中2例脐血检查诊断为巨细胞病毒感染阳性;20例胎儿染色体检查结果均未见异常。胎儿妊娠结局：经随访,超声及磁共振检查后孕妇选择引产16例,产后存活3例,其中1例出现神经系统并发症;2例正常,1例失访。 结论胎儿颅内出血有特征性超声及磁共振表现,超声多显示颅内筛网状、团片状高回声,合并脑室增宽,MRI T₂W1示团片状或线状低信号影,T₁W1示高信号影。MRI有助于出血定位诊断,定期超声监测有助于产前明确诊断及临床干预治疗。