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131.
对1144例(572对)有自然流产史的夫妇行染色体检查,检出异常核型38例,占受检夫妇的6.6%,(家系调查又发现19例异常),选孕70多天自然流产清宫绒毛9例,检查染色体,发现异常6例,异常占66.7%。 相似文献
132.
133.
使用辣根过氧化物酶(HRP)标记7对寡核苷酸探针对血液学常规筛查中检出的夫妇双方均为β地中海贫血的家系实行产前诊断,对25例高风险胎儿的产前诊断显示,7例为纯合子或双重杂合子,13例为单一突变的杂合子,说明用基因诊断技术筛查本病准确可靠,有利于优生优育,本文提示目前血液学筛查方法有一定的局限性。 相似文献
134.
目的 探讨荧光原位杂交(FISH)技术在产前诊断脐血细胞非整倍体中的应用价值:方法 2004-06—2005-03,对广州市妇婴医院114例孕18~38W有产前诊断指征的孕妇进行脐血穿刺。采用X/Y染色体着丝粒探针和21q22.13-q22.2特异性探针对脐血细胞进行间期FISH检测,然后在荧光显微镜下观察,用Leica染色体核型自动分析仪QFISH软件进行图像的摄取和处理。同时所有脐血标本进行细胞培养,常规染色体G显带核型分析作为对照。结果 114例脐血标本都有FISH检测结果,107例具有正常核型染色体数目,异常7例,其中4例为唐氏综合征(3例为典型唐氏综合征,1例为嵌舍体),3例为性染色体数目异常。结论 FISH技术用于产前诊断脐血常见染色体数目异常,具有简便、快速、特异性强等优点,能为临床诊断提供依据。 相似文献
135.
多份脐血移植13例回顾性分析 总被引:3,自引:0,他引:3
为了探索成人多份脐血移植的可行性 ,对广州市脐血库 1998年 6月至 2 0 0 3年 7月提供的 13例非亲缘关系多份脐血移植进行回顾性分析。脐血均采自广州市妇婴医院正常分娩的足月顺产孕妇 ,脐血分离、冻存、复温方法参照纽约脐血库标准及相关文献 ;多份移植脐血HLA匹配为 1 6 - 2 6位点不相合。结果表明 :1998年 6月至2 0 0 3年 7月 ,广州市脐血库向国内 7家移植中心提供非亲缘关系脐血 2 8份 ,治疗患者 13例。受者中位年龄 2 2 (8- 4 1)岁 ,中位体重 5 0 (2 1- 75 )公斤 ,2 8份脐血中TNC总输入量中位数为 2 .91× 10 7 kg。13例中 6例植入 (中性粒细胞 >5× 10 8 L) ,植入率为 4 6 .1% ,植入平均时间为 19天。 1例患者发生GVHD反应 ,1例患者发生自体恢复。生存率 4 6 .2 % (6 13)。结论 :多份脐血移植具有良好的应用前景。 相似文献
136.
目的探讨染色体微阵列分析(CMA)技术在产前超声提示胎儿唇腭裂的遗传学病因诊断中的应用价值。方法收集2014年1月至2017年12月在广州市妇女儿童医疗中心产前诊断中心就诊孕妇超声提示胎儿唇腭裂病例100例,对胎儿羊水及脐带血进行CMA并应用ChAS软件和相关生物信息学数据库对结果进行判断。结果在100例胎儿唇腭裂样本中,致病性拷贝数变异(CNVs)检出12例(12/100),分别为16p11微重复综合征、18q缺失综合征、Wolf-Hirschhorn综合征、22q11远端缺失综合征和22q11微缺失综合征等遗传综合征;不确定性CNVs(VOUS)检出率为7.0%(7/100),单纯性唇裂胎儿中未检出致病性CNVs,唇裂合并腭裂胎儿致病性CNVs检出率为9.1%(5/55),综合征性唇腭裂为33.3%(7/21)。结论 CMA技术在唇腭裂疾病病因诊断中具有显著的应用价值,建议对唇腭裂胎儿进行基因芯片检查进行产前诊断。 相似文献
137.
目的探讨CD28、CTLA-4在母胎界面的表达与原因不明复发性流产(URSA)的关系。方法采集20例诊断为URSA的患者(URSA组)和20例正常早孕妇女(正常对照组)的部分蜕膜组织,采用Real-Time PCR检测蜕膜组织中CD28、CTLA-4 m RNA的表达;流式细胞术检测蜕膜组织CD3+T细胞中CD28、CTLA-4的表达。结果蜕膜组织中CD28 m RNA的相对表达量URSA组(8.51×10~(-6)±4.97×10~(-6))较正常对照组高(6.82×10~(-6)±7.02×10~(-6)),但无显著差异。蜕膜组织中CTLA-4m RNA的相对表达量URSA组(2.35×10~(-4)±3.17×10~(-4))较正常对照组(2.09×10-5±2.79×10-5)显著增高,差异有统计学意义(P0.05);URSA组CD28/CTLA-4比值显著降低(P0.05)。蜕膜组织中CD3+CD28+T淋巴细胞亚群URSA组(65.0±7.15%)高于正常对照组(59.2±4.51%),差异无统计学意义。蜕膜组织中CD3+CTLA-4+T淋巴细胞亚群URSA组(4.54±3.95%)高于对照组(2.11±1.57%),差异有统计学意义(P0.05)。结论蜕膜组织中CD28/CTLA-4的表达异常可能与URSA的发病具有密切关系。 相似文献
138.
目的 通过了解冷冻后脐血CD3 4 + 细胞上粘附分子表达的变化 ,评价脐血的冻存和不同输注脐血的方法对脐血移植造血恢复可能造成的影响。方法 取 15份经羟乙基淀粉分离的脐血各 2ml,保存在液氮中 6~ 8月后 ,检测新鲜标本、冻存标本复温后及短暂孵育后白细胞和CD3 4 + 细胞的变化 ,以及CD3 4 + 细胞表达CD62 L、CD2 9、CD49d、CD11b、CD44和CXCR4情况的变化。结果 冻存前后白细胞和CD3 4 + 细胞含量无明显变化。而CD62 L和CXCR4表达量在冻存后明显减少 (分别由 3.2 2 8× 10 4和 2 .931× 10 4下降到 2 .2 2 0× 10 4和 1.2 87× 10 4,P <0 .0 5 ) ,其他粘附分子无明显变化。在 37℃孵育 30min后 ,CD62 L和CXCR4表达量又快速地恢复。结论 冻存对造血细胞的数量无明显影响 ,对粘附分子表达的影响也是一过性的 ,尚未观察到对移植患者的造血恢复有明显影响。由于复苏后CD3 4 + 细胞的CD62 L和CXCR4表达有明显的波动 ,在脐血移植时 ,将脐血洗去冷冻保护液并短暂孵育后再输注比复苏后不经任何处理直接输注 ,可能更有利于患者的造血恢复。 相似文献
139.
为了探讨间充质干细胞(mesenchymal stem cell,MSC)诱导而来的内皮细胞的免疫调控能力,将人骨髓MSC在体外经VEGF诱导分化为内皮细胞,并用倒置相差显微镜和流式细胞术分别观察和检测细胞的形态和免疫表型,用淋巴细胞转化实验观察其免疫调控能力。结果表明:MSC在向内皮细胞分化的体系中生长迅速,诱导后的细胞经von Willebrand factor(vWF)免疫荧光染色呈阳性,能在Matrigel上形成毛细血管样网状结构。细胞表面标记无明显改变,即CD73、CD105、HLA—ABC仍阳性,CD34、CD80、CD86、HLA—DR、CD31仍为阴性。由MSC诱导分化而来的内皮细胞能抑制T淋巴细胞的增殖,其抑制作用随内皮细胞加入量的增多而增强。结论:由骨髓MSC来源的内皮细胞对T淋巴细胞具有调控作用。 相似文献
140.
目的确定一个X连锁先天性无丙种球蛋白血症(X-linked agammaglobulinemia,XLA)家系BTK基因的突变类型,探讨对XLA的基因诊断及治疗。方法以1例临床拟诊断为XLA的兄妹及家系成员共21人为研究对象(包括1名患儿已死亡,以及2名胎儿),对18名家庭成员采集外周血样及2名胎儿分别于孕16+周进行产前诊断羊水穿刺,分别提取外周血DNA和羊水DNA。首先对先证者使用聚合酶链反应扩增BTK基因19个外显子与内含子连接区,PCR产物正反向测序并与BTK基因序列进行比对确定有无BTK基因突变,及突变位点及类型。针对所找到的突变位点,对其父母及其他家系成员进行DNA序列分析。结果在先证者的BTK基因第15外显子检测到c.1366AG突变(p.K456E),该家系成员中6名女性表型正常,检出c.1366AG杂合突变。其中1名死亡患儿的母亲为携带者;2名女性携带者孕期分别进行羊水核型分析,提示胎儿为男胎,进行羊水DNA检测,未检测到此位点突变,分娩出表型正常男婴。结论对于罕见的XLA病例,需要临床医生熟悉免疫缺陷相关的严重临床表现,考虑疾病诊断的基因检测,尽早使用免疫球蛋白替代治疗,以便达到一个较好的临床结局。产前诊断或者在孕前选择胚胎植入前的基因诊断,可以预防XLA患儿出生。 相似文献