Free β-HCG 与PAPP-A在滋养细胞肿瘤诊断的意义分析

目的探讨游离β-人绒毛膜促性腺激素(Free β-HCG)、妊娠相关血浆蛋白-A(PAPP-A)在滋养细胞肿瘤中的诊断价值.方法采用全自动时间免疫荧光分辨技术对40例滋养细胞肿瘤患者及20例健康对照者测定血清Free β-HCG及PAPP-A.结果葡萄胎、侵蚀性葡萄胎、绒癌患者的血清Free β-HCG、PAPP-A值明显高于对照组(p<0.01),胎盘部位滋养细胞肿瘤患者的血清Free β-HCG值与对照组接近,而PAPP-A值则明显高于对照组.结论 Free β-HCG、PAPP-A联合检测滋养细胞肿瘤有较大的诊断意义,特别是对于胎盘部位滋养细胞肿瘤.     

572对流产夫妇染色体分析——附9例流产绒毛染色体分析

对1144例（572对）有自然流产史的夫妇行染色体检查,检出异常核型38例,占受检夫妇的6.6％,（家系调查又发现19例异常）,选孕70多天自然流产清宫绒毛9例,检查染色体,发现异常6例,异常占66.7％。     

脐血中造血细胞CD34+CD29+细胞含量对移植造血重建的影响

近半个世纪以来的实践证明，造血干细胞移植(HSCT)是白血病、再障、免疫缺陷病等恶性血液病治疗中的一个有效措施，而且提高造血干祖细胞(HSPC)在造血组织中的植入率是加快HSCT后造血重建的关键之一。目前已证实，在外周血移植中，CD29^ 细胞与粒细胞、血小板的恢复相关。我们通     

酶标寡核苷酸探针进行β地中海贫血的产前诊断

使用辣根过氧化物酶（ＨＲＰ）标记７对寡核苷酸探针对血液学常规筛查中检出的夫妇双方均为β地中海贫血的家系实行产前诊断，对２５例高风险胎儿的产前诊断显示，７例为纯合子或双重杂合子，１３例为单一突变的杂合子，说明用基因诊断技术筛查本病准确可靠，有利于优生优育，本文提示目前血液学筛查方法有一定的局限性。     

MMP2及TIMP2的表达与宫颈癌肌层浸润的关系

目的探讨宫颈癌肿瘤细胞金属基质蛋白酶-2(MMP2)及其抑制因子-2(TIMP2)的表达与肌层浸润的关系及意义。方法采用免疫组化检测79例宫颈癌组织中MMP-2与TIMP-2的基因表达情况,收集各病例的临床病理学资料。分析MMP2及TIMP2表达与宫颈癌肌层浸润的关系。结果宫颈癌中MMP2及TIMP2在浅-中肌层、深-全层浸润的阳性表达率分别为:78.13%,87.5%及73.91%,65.22%。提示:MMP2的阳性表达率与肌层浸润深度无统计学意义(P>0.05);TIMP2的阳性表达率与宫颈癌的肌层浸润深度有统计学意义(2=3.84,P<0.05)。结论TIMP2的阳性表达与宫颈癌的肌层浸润有关。     

荧光原位杂交技术快速产前诊断胎儿血细胞非整倍体的价值

目的 探讨荧光原位杂交（FISH）技术在产前诊断脐血细胞非整倍体中的应用价值：方法 2004-06—2005-03，对广州市妇婴医院114例孕18～38W有产前诊断指征的孕妇进行脐血穿刺。采用X／Y染色体着丝粒探针和21q22．13-q22．2特异性探针对脐血细胞进行间期FISH检测，然后在荧光显微镜下观察，用Leica染色体核型自动分析仪QFISH软件进行图像的摄取和处理。同时所有脐血标本进行细胞培养，常规染色体G显带核型分析作为对照。结果 114例脐血标本都有FISH检测结果，107例具有正常核型染色体数目，异常7例，其中4例为唐氏综合征（3例为典型唐氏综合征，1例为嵌舍体），3例为性染色体数目异常。结论 FISH技术用于产前诊断脐血常见染色体数目异常，具有简便、快速、特异性强等优点，能为临床诊断提供依据。     

多份脐血移植13例回顾性分析

为了探索成人多份脐血移植的可行性 ,对广州市脐血库 1998年 6月至 2 0 0 3年 7月提供的 13例非亲缘关系多份脐血移植进行回顾性分析。脐血均采自广州市妇婴医院正常分娩的足月顺产孕妇 ,脐血分离、冻存、复温方法参照纽约脐血库标准及相关文献 ;多份移植脐血HLA匹配为 1 6 - 2 6位点不相合。结果表明 :1998年 6月至2 0 0 3年 7月 ,广州市脐血库向国内 7家移植中心提供非亲缘关系脐血 2 8份 ,治疗患者 13例。受者中位年龄 2 2 (8- 4 1)岁 ,中位体重 5 0 (2 1- 75 )公斤 ,2 8份脐血中TNC总输入量中位数为 2 .91× 10 7 kg。13例中 6例植入 (中性粒细胞 >5× 10 8 L) ,植入率为 4 6 .1% ,植入平均时间为 19天。 1例患者发生GVHD反应 ,1例患者发生自体恢复。生存率 4 6 .2 % (6 13)。结论 :多份脐血移植具有良好的应用前景。     

胎儿唇腭裂全基因组拷贝数变异意义的研究

目的探讨染色体微阵列分析(CMA)技术在产前超声提示胎儿唇腭裂的遗传学病因诊断中的应用价值。方法收集2014年1月至2017年12月在广州市妇女儿童医疗中心产前诊断中心就诊孕妇超声提示胎儿唇腭裂病例100例,对胎儿羊水及脐带血进行CMA并应用ChAS软件和相关生物信息学数据库对结果进行判断。结果在100例胎儿唇腭裂样本中,致病性拷贝数变异(CNVs)检出12例(12/100),分别为16p11微重复综合征、18q缺失综合征、Wolf-Hirschhorn综合征、22q11远端缺失综合征和22q11微缺失综合征等遗传综合征;不确定性CNVs(VOUS)检出率为7.0%(7/100),单纯性唇裂胎儿中未检出致病性CNVs,唇裂合并腭裂胎儿致病性CNVs检出率为9.1%(5/55),综合征性唇腭裂为33.3%(7/21)。结论 CMA技术在唇腭裂疾病病因诊断中具有显著的应用价值,建议对唇腭裂胎儿进行基因芯片检查进行产前诊断。     

共刺激分子CD28及CTLA-4的表达与不明原因反复流产的相关性研究

目的探讨CD28、CTLA-4在母胎界面的表达与原因不明复发性流产(URSA)的关系。方法采集20例诊断为URSA的患者(URSA组)和20例正常早孕妇女(正常对照组)的部分蜕膜组织,采用Real-Time PCR检测蜕膜组织中CD28、CTLA-4 m RNA的表达;流式细胞术检测蜕膜组织CD3+T细胞中CD28、CTLA-4的表达。结果蜕膜组织中CD28 m RNA的相对表达量URSA组(8.51×10~(-6)±4.97×10~(-6))较正常对照组高(6.82×10~(-6)±7.02×10~(-6)),但无显著差异。蜕膜组织中CTLA-4m RNA的相对表达量URSA组(2.35×10~(-4)±3.17×10~(-4))较正常对照组(2.09×10-5±2.79×10-5)显著增高,差异有统计学意义(P0.05);URSA组CD28/CTLA-4比值显著降低(P0.05)。蜕膜组织中CD3+CD28+T淋巴细胞亚群URSA组(65.0±7.15%)高于正常对照组(59.2±4.51%),差异无统计学意义。蜕膜组织中CD3+CTLA-4+T淋巴细胞亚群URSA组(4.54±3.95%)高于对照组(2.11±1.57%),差异有统计学意义(P0.05)。结论蜕膜组织中CD28/CTLA-4的表达异常可能与URSA的发病具有密切关系。     

冷冻对脐血CD_(34)~+细胞上粘附分子表达的影响

目的　通过了解冷冻后脐血CD3 4 + 细胞上粘附分子表达的变化 ,评价脐血的冻存和不同输注脐血的方法对脐血移植造血恢复可能造成的影响。方法　取 15份经羟乙基淀粉分离的脐血各 2ml,保存在液氮中 6～ 8月后 ,检测新鲜标本、冻存标本复温后及短暂孵育后白细胞和CD3 4 + 细胞的变化 ,以及CD3 4 + 细胞表达CD62 L、CD2 9、CD49d、CD11b、CD44和CXCR4情况的变化。结果　冻存前后白细胞和CD3 4 + 细胞含量无明显变化。而CD62 L和CXCR4表达量在冻存后明显减少 (分别由 3.2 2 8× 10 4和 2 .931× 10 4下降到 2 .2 2 0× 10 4和 1.2 87× 10 4,P <0 .0 5 ) ,其他粘附分子无明显变化。在 37℃孵育 30min后 ,CD62 L和CXCR4表达量又快速地恢复。结论　冻存对造血细胞的数量无明显影响 ,对粘附分子表达的影响也是一过性的 ,尚未观察到对移植患者的造血恢复有明显影响。由于复苏后CD3 4 + 细胞的CD62 L和CXCR4表达有明显的波动 ,在脐血移植时 ,将脐血洗去冷冻保护液并短暂孵育后再输注比复苏后不经任何处理直接输注 ,可能更有利于患者的造血恢复。