广州脐血库3种HLA等位基因频率分布规律分析

目的：以HLA高分辨测序分型技术为平台，调查广州脐血库HLA-Cw、DPB1、DQB1等位基因的多态性及HLA等位基因分布规律，建立相应的基因遗传数据分析资料，并为临床移植提供必要的HLA分型数据。方法：采用基于测序的PCR技术（sequencing based type SBT），对广州脐血库128份脐血进行HLA-Cw、DPB1、DQB1等位基因测序分型。结果：HLA-Cw共检出20个等位基因型，其中HLA-Cw＊0102基因频率最高，达22．70％；HLA-DQB1共检出16种等位基因型，其中HLA-DQB1＊0301基因频率最高，达24．20％；HLA-DPB1共检出20种等位基因型，其中HLA-DPB1＊0501基因频率最高，达41．0％。统计分析表明Cw、DPB1、DQB1位点的基因分布符合Hardy-weinburg平衡（P=0．081，0．156和0．079，均〉0．05）。结论：统计数据显示HLA-Cw、DPB1、DQB1位点处于遗传平衡状态，具有较丰富多态性。广州脐血库HLA-Cw及HLA-DQB1等位基因分布与中国北方人群差异无统计学意义，而HLA-DPB1等位基因分布与中国北方人群差异有统计学意义。     

用累积和控制图建立早孕期胎儿颈项透明层厚度测量的质控体系

目的采用累积和控制图（CUSUM）对早孕期胎儿颈项透明层厚度（nuchal translucency,NT）的测量值进行质控分析,建立NT测量的质控体系。 方法选取2018年1月至2019年1月广州市妇女儿童医疗中心以中国南方人群的胎儿NT中位数值作为参考,将本中心的NT测量值转换为NT中位数倍数值（MoM值）,计算每位操作者每天的NT MoM值的中位数和SD值,用CUSUM控制图建立NT测量质控系统。对一位经验丰富的超声医师近20 d的NT测量数据进行评估,将失控的病例与在控病例进行比较分析,检验本质控体系的有效性。从第一位超声医师的NT测量数据中,选取累积和（cumulative sum）为0的该日的所有NT数据,人为的将该日所有NT值±1.0 mm及±0.5 mm,进行CUSUM质控分析,检验质控体系的有效性。采用本质控系统对1位初学者的NT测量结果进行分析,并将所有入组NT图像进行评分,验证CUSUM控制图的有效性。不同组NT图像评分结果之间的比较采用χ²检验。 结果本中心早孕期胎儿NT MoM的中位值为1.1 MoM,SD为0.23 MoM,建立CUSUM控制图。对1位经验丰富的超声医师的近20 d的NT测量结果进行质控分析,结果提示第8、13天的NT测量值出现明显偏倚,通过对这2 d所有的NT图像进行评分,发现图像满意率仅38.9%和40%。当NT测量数值误差超过±1.0 mm时,本CUSUM控制图可以发现数据偏倚。对第2位超声医师的数据进行质控分析,发现数值明显偏小,此结果与图像评分结果一致。 结论CUSUM控制图对NT测量质量进行评估是有效的超声质控方法。     

染色体微阵列分析对于胎儿十二指肠梗阻的检测价值

目的探讨染色体微阵列分析(chromosome microarray analysis,CMA)对于胎儿十二指肠梗阻(duodenal obstruction,DO)的检测价值。方法选取51例超声提示存在DO的胎儿,将其分为单纯组和合并其他异常组。对其进行CMA检测,并随访所有病例的妊娠结局。结果在51例胎儿中共发现8例异常,检出率为15.7%,包括3例染色体数目异常,5例致病性拷贝数变异(copy number variations,CNVs),分别为17q12微重复综合征、13q21.33q31.1微缺失、13q21.32q22.3缺失、13q21.2q31.1缺失和1q43q44重复。13q的EDNRB及17q12的HNF1B为胎儿DO的候选基因。单纯DO组于合并其他结构异常组致病性CNVs的检出率差异无统计学意义(9.5%vs.11.1%,P>0.05)。39例活产,1例死胎,引产的11例中包括8例CMA结果异常者。结论DO与基因组拷贝数异常存在一定的相关性,须进行产前诊断。CMA不仅可以检测微缺失/微重复变异,同时具有发现可疑致病基因的能力,可为DO胎儿的产前诊断、咨询以及预后评估提供依据。     

异丙酚用于小儿增殖体肥大手术麻醉60例效果观察

异丙酚是一种新型静脉全麻药 ,其药物作用特点为起效快 ,作用时间短 ,麻醉效果可靠 ,恢复迅速而平稳 ,不良反应少。目前已广泛用于全麻诱异及维持。我院应用异丙酚静脉全麻于小儿增殖体肥大手术 6 0例 ,效果良好 ,报告如下。1　临床资料1.1　一般资料　本组病儿 6 0例 ,男 37例 ,女 2 3例 ;年龄 3～12岁 ;均因增殖体肥大作增殖体刮除手术。1.2　麻醉方法　麻醉前肌注阿托品 0 .0 1ｍｇ/ｋｇ ,安定 0 .15ｍｌ/ｋｇ,入手术室后静注芬太妮 1- 1.5ｍｇ/ｋｇ ,异丙酚 2 .5～3 .2ｍｇ/ｋｇ ,琥珀胆硷 1.5ｍｇ/ｋｇ ,经口明视气管内插管 ,接麻醉机 …     

胎血HbA定量分析诊断β地中海贫血的价值

目的 探讨胎儿脐血HbA定量在孕中、晚期诊断β地中海贫血(β地贫)的价值。方法 应用全自动电泳分析系统对75例胎儿脐血行血红蛋白(Hb)电泳并作HbA定量分析；用反向点杂交(RDB)法检测β地中海贫血基因DNA为诊断的金标准。结果 电泳法对重型、中间型B地贫及HbE的检出灵敏度、特异度和符合率较高，误诊率及漏诊率为0，而对轻型β地贫及其他类型的检出灵敏度、特异度及符合率较低，误诊率、漏诊率较高。结论 胎儿脐血HbA定量结合家系史可实现生化水平上对孕中晚期胎儿β地中海贫血的初步诊断，反向点杂交法结合HbA定量分析有利于提高B地贫的诊断准确率。     

影响早孕期孕妇运动的因素

目的探讨影响孕妇参与孕早期运动的影响影响因素。方法回顾性横断面观察研究。对初次检查孕周〈12周的1047例孕妇专人进行孕早期运动教育,孕24-28周填调查表和用LTEQ量表评估她们每周运动评分。结果孕期运动有益的认识与孕妇运动量无相关（P〉0.05）。因为具备运动的环境、医务人员督促、自身希望和其他而运动者,每周运动评分分别为43.84±27.07、40.51±22.43、37.77±28.21和33.54±23.33（P〈0.05）。无人陪伴、丈夫陪伴、亲属陪伴、同事朋友和其他人陪伴的孕妇,每周运动评分依次为41.50±32.39、39.85±27.19、37.40±20.63、31.73±14.46和21.60±8.45（P〈0.05）。结论运动原因不同、陪伴人员不同的孕妇运动量不同。为促进合理的孕期运动,需要个体化有针对性的健康教育指导。     

无关供者脐血移植治疗小儿急性白血病

目的　探讨无关供者脐血移植 (UNRUCBT)治疗小儿急性白血病的可行性。方法　用HLA不全相合UNRUCBT治疗小儿急性白血病患儿 6例。供给受者的有核细胞 (3 63～ 15 35 )× 10 7/kg ,CD34 +细胞 (0 2 8～ 1 0 3)×10 7/kg ,粒 -巨噬细胞集落形成单位 (2 12～ 8 32 )× 10 5/kg。移植的预处理方案采用马利兰 +环磷酰胺 +抗胸腺细胞球蛋白方案。结果　 6例患儿白细胞均达到了植入的标准 ,其平均中性粒细胞 >0 5× 10 9/L时间为 19 33d ;5例血小板达到植活标准 ,其平均血小板 >5 0× 10 9/L时间为 5 7 4d。 5例患儿发生急性移植物抗宿主病 (aGVHD) ,其中Ⅰ度aGVHD 1例 ,Ⅱ度aGVHD 3例 ,Ⅳ度aGVHD 1例 ,慢性移植物抗宿主病 (aGVHD) 1例。 1例死于Ⅳ度aGVHD ,1例死于Ⅲ度HC。 4例长期存活的患儿中 ,1例在移植后 12个月出现“供者型”复发 ,经再次化疗获得完全缓解 ;另 3例分别无病存活 2 9,2 2 ,16个月。结论　URUCBT能长期重建受体造血功能     

唐氏综合征的产前筛查模式和临床应用

唐氏综合征是一种常见的出生缺陷,产前诊断的"金标准"是对侵入性检测获得的胎儿标本行染色体核型分析.目前普遍认为,早孕期绒毛活检和中孕期羊膜腔穿刺术是可接受的方案,手术相关的流产风险估计都是1%[1].但是,如果每个孕妇都进行侵入性检查,不仅成本高,而且也将丢失许多正常胎儿.按中国每年的出生率为2000万计,因侵入性检查导致的胎儿丢失将高达20万.因此,在进行侵入性检查前有必要进行筛查,以确定高危人群,并计算个性化的风险.     

广州脐血库造血干细胞保存及临床应用

目的 分析广州脐血库造血干细胞保存及临床应用状况.方法 建立脐带血造血干细胞库,按照良好作业规范(GMP)及标准操作常规(SOP)进行供者合格性筛选、脐带血采集、处理、检测、冷冻保存、检疫和发放.分析1998年6月至2008年12月广州脐血库脐带血保存、发放情况及临床移植效果.结果 1998年6月至2008年12月,共采集脐带血10 017份,合格并保存4619份(46.1%),因各种原因废弃5398份(53.9%).4619份合格脐带血的采集体积中位数为92.2ml(60.0～227.7ml),细胞活率中位数为99.0%(90.0%～100.0%),分离后总有核细胞数中位数为1.1×109(0.4×109～9.3×109).4186份脐带血CD34+细胞数中位数为4.1×106(0.3×106～131.6×106).4510份脐带血粒-单核系祖细胞(CFU-GM)的中位数为7.7×105(0.0～135.8×105);爆式红系集落形成单位(BFU-E)的中位数为7.7×105(0.0～88.9×105);粒红巨核巨噬系集落形成单位(CFU-GEMM)的中位数为0.1×105(0.0～18.6×105).至2008年12月,已提供229份脐带血用于治疗187例患者,包括128例(68.4%)儿童,59例(31.6%)成人,其中86例儿童及38例成人获得植入,中性粒细胞植入时间中位数分别为16 d(9～44 d)及20 d(8～42d).结论 建立严格的操作常规和完善的管理制度,是脐带血库进行干细胞冷冻保存及提供合格干细胞产品用于临床的先决条件.     

染色体微阵列技术在超声异常胎儿预后评估中的应用

正先天性结构发育异常在全球足月新生儿中的发病率约为3%,是出生缺陷疾病的重要组成部分。在产前明确超声结构异常胎儿的病因及发病机制,有助于完善围产期监测和诊疗措施,改善产前发现的超声异常患儿的预后,降低病死率。近年来的研究表明胎儿超声结构异常与染色体拷贝数变异(copy number variations,CNVs)相关,而染色体微阵列分析(chromo-