早孕期颈项透明层增厚胎儿染色体异常的临床研究

目的探讨早孕期颈项透明层(NT)增厚胎儿染色体异常的发生情况。 方法选择2016年1月至2019年1月,于广州市妇女儿童医疗中心进行早孕期胎儿NT检查时,发现NT增厚(NT值≥3.0 mm)的1 261例胎儿为研究对象。回顾性分析其临床病例资料。根据胎儿超声诊断结果,将其分为单纯组(n＝1 017,单纯NT增厚胎儿)和合并组(n＝244,NT增厚合并其他结构畸形胎儿)。其中,1 164例胎儿接受介入性产前诊断,以明确胎儿染色体病发生情况,按照其分属的单纯组与合并组,将其分别纳入单纯亚组(n＝965)与合并亚组(n＝199)。对单纯亚组及合并亚组胎儿染色体病发生率,以及这2个亚组胎儿不同NT值范围的染色体病发生率,采用χ²检验进行统计学比较。本研究遵循的程序符合2013年修订的《世界医学协会赫尔辛基宣言》。 结果①合并组244例胎儿中,合并的其他结构畸形前3位依次为：囊性淋巴管瘤45例(18.4%)、心脏发育畸形44例(18.0%)及脐膨出23例(9.4%)。②接受介入性产前诊断的合并亚组胎儿染色体病发生率为52.8%(105/199),显著高于单纯亚组的16.9%(163/965),并且差异有统计学意义(χ²＝123.900,P<0.001)。③接受介入性产前诊断的合并亚组胎儿,NT值范围分别为3.0～3.9 mm、4.0～4.9 mm、5.0～5.9 mm、≥6.0 mm的染色体病发生率分别为34.8%、60.9%、56.3%、67.3%,均分别高于单纯亚组胎儿的10.8%、20.9%、31.4%、42.9%,并且差异均有统计学意义(χ²＝31.400、P<0.001, χ²＝29.453、P<0.001,χ²＝5.676、P＝0.028,χ²＝6.854、P＝0.014)。 结论早孕期NT增厚合并其他结构畸形胎儿,或者NT值≥6.0 mm胎儿,其发生染色体病的风险均较大。早孕期发现胎儿NT增厚时,应进行胎儿心脏结构筛查。     

低剂量肝素联合前列腺素E1预防重型β-地中海贫血患儿异基因造血干细胞移植后的肝静脉阻塞病

目的：研究低剂量肝素联合前列腺素E1(PGE1)预防重型β-地中海贫血患儿异基因造血干细胞移植后的肝静脉阻塞病(hepatic veno-occlusive disease, HVOD)的临床效果。方法：43例重型β-地中海贫血患儿接受异基因造血干细胞移植，研究组给予肝素钠每日100 IU/kg，24 h微量泵维持静脉注射，PGE1每日 7.2 μg/kg，输液泵持续静脉输注10 h以上;对照组给予PGE1每日7.2 μg/kg，输液泵持续静脉输注10 h以上，两组均用至移植后第30天，以预防HVOD。结果：研究组6例发生HVOD（6/23，26.1%），其中3例轻度、3例中度；对照组12例发生HVOD(12/20，60.0%)，其中3例轻度、3例中度、6例重度。研究组HVOD的发生率低于对照组，差异具有统计学意义(P<0.05)。经治疗后研究组5例治愈，1例死于其他并发症，对照组10例治愈，2例死亡。两种预防方案在使用过程中均未出现明显的药物毒副反应。结论：该研究所采用的低剂量肝素钠+PGE1预防HVOD的方案比单独采用PGE1更有效。［中国当代儿科杂志，2007，9（4）：343-346］     

反向点杂交法用于80例β地中海贫血的快速产前诊断

为探讨反向点杂交法（ＲＤＢ）在β地中海贫血（β地贫）基因诊断中的优越性，应用该方法对７６个家庭的８０例β地贫高风险胎儿进行产前诊断。在８０例被检胎儿中，完全诊断的有７７例：包括正常个体２２例；β地贫杂合子４９例；双重杂合子４例及纯合子２例。另有３例为不完全诊断，其中２例被排除了重症的可能；余１例有１／２的机会为β地贫双重杂合子。ＲＤＢ法可同时筛查１８种中国人β地贫突变，且操作简便快速，在异质性大的β地贫的基因诊断中有明显的技术优势     

荧光原位杂交技术快速产前诊断胎儿血细胞非整倍体的价值

目的 探讨荧光原位杂交（FISH）技术在产前诊断脐血细胞非整倍体中的应用价值：方法 2004-06—2005-03，对广州市妇婴医院114例孕18～38W有产前诊断指征的孕妇进行脐血穿刺。采用X／Y染色体着丝粒探针和21q22．13-q22．2特异性探针对脐血细胞进行间期FISH检测，然后在荧光显微镜下观察，用Leica染色体核型自动分析仪QFISH软件进行图像的摄取和处理。同时所有脐血标本进行细胞培养，常规染色体G显带核型分析作为对照。结果 114例脐血标本都有FISH检测结果，107例具有正常核型染色体数目，异常7例，其中4例为唐氏综合征（3例为典型唐氏综合征，1例为嵌舍体），3例为性染色体数目异常。结论 FISH技术用于产前诊断脐血常见染色体数目异常，具有简便、快速、特异性强等优点，能为临床诊断提供依据。     

广州地区6229例不良生育史的染色体分析

目的　探讨染色体异常及染色体变异与不良生育史的关系。方法　对广州地区 6 2 2 9例因不良生育史就诊者取外周血 ,常规培养、制片、G显带 ,行染色体核型分析。结果　染色体核型正常 5 85 4人 ,占 94 0 % ;核型变异 2 0 6人 ,占3 3% ;核型异常 16 9人 ,占 2 7%。染色体异常与不良生育史有关系。结论　染色体异常是导致不良生育史的重要的细胞遗传因素。对于明确染色体结构或数目异常者 ,应行产前诊断。避免患儿出生     

一种新β—地中海贫血基因——密码子37无义突变

为进一步调查我国南方β－地中海贫血（β－地贫）的分子病理学基础，运用ＰＣＲ产物直接ＤＮＡ序列分析法在１例表型阳性的β－地贫病例中，发现１种未见报道的β－地贫基因－β－珠蛋白基因密码子３７无义突变（β＾ＴＧＧ→ＴＡＧ）。该突变被寡核苷酸探针杂交法和ＰＣＲ产物酶谱分析法进一步证实。这一新发现有助于指导我国南方开展β－地贫的遗传咨询和产前诊断。     

引物延伸变性高效液相色谱产前诊断β-地中海贫血

目的建立针对中国人常见β-地中海贫血(β-地贫)基因型的产前诊断新方法。方法PCR扩增的靶序列,经引物延伸,得到中国人β-地贫5个常见突变的特异性延伸片段,用全变性高效液相色谱分析延伸片段混合物,分离图谱可鉴定被检样本的基因型。结果盲法分析显示,36个家系108例样品的引物延伸变性高效液相色谱与反向点杂交(reversedotblot,RDB)检测结果符合率为100%。其中6例RDB诊断为上述5个常见突变以外的突变。该法的突变检出率为94.4%(102/108),对产前诊断家庭的诊断率为97.2%(35/36)。结论该法是一种准确、高效的β-地贫突变分析方法,可用于β-地贫的产前诊断。     

芒柄花素-单壁碳纳米管复合物的制备及吸附特性研究

目的 探讨芒柄花素-单壁碳纳米管复合物(SWCNTs-FMN)的制备方法 及其吸附动力学特征.方法采用溶液共混法制备芒柄花素-单壁碳纳米管复合物,并用激光粒度仪、红外光谱、差示扫描量热仪、X线衍射、扫描电镜等方法进行表征.结果 所制得的SWCNTs-FMN复合物的包封率为(65.66±2.29)％,载药率为(25.25±3.48)％.羧基化单壁碳纳米管(SWCNTs-COOH)对芒柄花素(FMN)的吸附符合准二级吸附动力学(R2>0.999).在150 min左右吸附基本达到平衡.SWCNTs-COOH对FMN的吸附满足Langmuir、Freundlish以及Dubinin-Radushkevich等温方程(R2>0.99).结论 溶液共混法制备的SWCNTs-FMN复合物制备工艺简单,重复性好;SWCNTs-COOH对FMN的吸附机制是从离子交换转化为化学吸附.     

唐氏综合征产前筛查1198例分析

目的探讨唐氏综合征产前筛查的方法以及影响其风险值的主要因素. 方法用全自动时间荧光免疫分辨仪对1198例怀孕9～20周妇女进行血清妊娠相关血浆蛋白A(PAPP-A)、甲胎蛋白(AFP )、游离绒毛膜促性腺激素Β亚基(FREEβ-HCG)检测. 结果风险率1:250以上的孕妇122例,其中44例抽羊水或脐血进行染色体检测,有2例确诊为阳性,而暂无1例假阴性. 结论血清PAPP-A、AFP、FREEβ-HCG的检测可作为唐氏筛查的优选生化项目,其血清水平以及母亲年龄、孕周、体重等是影响其风险值的主要因素.