唐氏综合征产前诊断进展

唐氏综合征 (DS)是常见的先天性染色体疾病 ,唐氏胎儿生长迟缓 ,神经系统发育障碍并伴随多器官的畸形或其他异常。此病在新生儿中的发生率为 1 / 60 0～1 / 80 0 ,孕妇年龄越大 ,怀唐氏胎儿的风险越高。唐氏综合征是引起人类智力发育障碍最常见的一种疾病 ,至今还无有效的预防和治疗措施 ,唯一可采取的措施就是实行产前诊断 ,尽早发现该病 ,终止妊娠。唐氏综合征的确诊方法是染色体检查 (核型分析 ) ,取材为羊水、脐血、绒毛组织等 ,需要进行羊膜穿刺术或绒毛吸取术 ,但这些入侵性检查存在约 1 %的风险会导致胎儿流产 ,因此 ,这项检查只限…     

聚合酶链反应技术用于缺失型α─地中海贫血的分子筛查和产前诊断

用血液学方法筛查育龄夫妇８４３２人，检出α一地中海贫血（α一地贫）６４６例，从中随机取出典型阳性样本１００例，用聚合酶链反应（ＰＣＲ）直接分析法进行基因诊断，结果９６例“标准型”α一地贫和３例血红蛋白（Ｈｂ）Ｈ病的ＤＮＡ样品均可检测到（－－ＳＥＡＩ）突变，另１例α一地贫复合ＨｂＱ样品未检测到该突变。此外，采用本法完成了７个重症α一地贫高风险胎儿的产前诊断。     

脆性X综合征的快速PCR筛查

目的建立一种简便、快速、经济的脆性X综合征基因筛查PCR方法.方法通过提高预变性温度联合应用betaine扩增FMR1基因的三核苷酸重复序列.结果本方法扩增正常等位基因效率高,重复性好.结论该方法简便、价廉,可用于高危人群的快速筛查.     

广州4194份脐带血HLA-A、B、DRB1等位基因型和单倍型频率研究

目的 对广州脐血库10年来保存的脐血人类白细胞抗原(human leukocyte antigen,HLA)等位基因及单倍型分布特征进行分析.方法 采用单克隆板,序列特异引物聚合酶链反应,PCR序列特异性寡核苷酸探针和DNA测序分型方法对广州脐血库内4194份脐带血进行HIA-A、B、DRB1等位基因分型.用Arlequm软件计算HLA基因频率和单倍型频率.结果 在广州脐血库中,HLA-A、B、DRB1等位基因型分别有18,43,13种.累积频率>50%的显著高频率等位基因是:A*11,A*02,A*24,A*33,B*40,B*15,B*46,B*13,DRB1*12,DRB1*15,DRB1*09,DRB1*04;最常见的单倍型为:A2-B46、B6-DR9、A11-DR12、A2-B6-DR9.结论 广州脐血库脐血捐献者HIA-A、B、DRB1等位基因型及单倍型分布具有典型南方人群的特点,此资料有助于为临床移植寻找合适匹配的供受对.     

实时荧光定量PCR快速分子诊断唐氏综合征

目的探讨快速诊断唐氏综合征的检测方法.方法采用实时荧光定量PCR技术,检测唐氏患者23例、正常人33例,定量分析比较ΔCt值.结果正常组和唐氏组ΔCt值有显著性差异(p<0.001),并建立了相应的参考值范围.结论实时荧光定量PCR具有简单、快速、特异性高等优点,可用于快速诊断唐氏综合征.     

冻存脐血中血小板、血小板微粒的变化及其与CD34^＋细胞粘附分子表达关系的观察

研究新鲜和冻存脐血中血小板(PLT)、血小板微粒(PMPs)含量的变化，以及它们对脐血CD34^ 造血干／祖细胞粘附分子表达的影响。测定冷冻前后，脐血中PLT、PMPs的含量，以及脐血CD34^ 细胞与PMPs孵育后粘附分子(CD41a，CD61，CD62P)的变化。结果，冻存脐血中PLT含量减少、PMPs含量增加；新鲜PMPs上调CD34^ 细胞粘附分子表达的作用比冻存PMPs强；脐血PLT经过深低温冷冻后仍然能被激发产生PMPs，并能上调CD34^ 细胞粘附分子表达。结果显示：我们可以用冻存的PLT来获得PMPs，以提高干细胞粘附分子表达。     

冻存脐血中血小板、血小板微粒的变化及其与CD_(34)~+细胞粘附分子表达关系的观察

研究新鲜和冻存脐血中血小板 (PLT)、血小板微粒 (PMPs)含量的变化 ,以及它们对脐血CD3 4+ 造血干 祖细胞粘附分子表达的影响。测定冷冻前后 ,脐血中PLT、PMPs的含量 ,以及脐血CD3 4+ 细胞与PMPs孵育后粘附分子 (CD41 a ,CD61 ,CD62P)的变化。结果 ,冻存脐血中PLT含量减少、PMPs含量增加 ;新鲜PMPs上调CD3 4+ 细胞粘附分子表达的作用比冻存PMPs强 ;脐血PLT经过深低温冷冻后仍然能被激发产生PMPs ,并能上调CD3 4+ 细胞粘附分子表达。结果显示 :我们可以用冻存的PLT来获得PMPs ,以提高干细胞粘附分子表达。     

荧光定量PCR产前快速诊断唐氏综合征可行性研究

目的建立快速高效的产前诊断唐氏综合征的分子生物学方法。方法分别在21号染色体上选取7个微卫星重复序列(SmallTandemRepeat,STR)(D21S1433,D21S1442,D21S1444,D21S1411,D21S1412,D21S1413,D21S1414)作为遗传标记,利用荧光定量PCR(QF-PCR)扩增技术及片段分析技术,对250例羊水标本进行检测,并与羊水标本染色体核型分析结果进行对比。结果250例羊水标本中,核型分析发现24例21三体,2例性染色体数目异常,24例唐氏综合征样本采用QF-PCR全部检出。224例正常羊水标本中,QF-PCR检出阴性标本223例,1例样本呈假阳性,假阳性率为0.4%,24例21三体标本中,七对引物同时检测诊断阳性率为100%。所有试验结果均在24h内得出。结论QF-PCR作为一种快速、准确、高效的分子生物学方法,对诊断唐氏综合征具有重要意义。     

造血生长因子的神经保护作用

神经损伤是常见的临床问题，但目前的常规治疗方法难以取得令人满意的效果。近年的研究发现，EPO、G-CSF和TPO不仅参与造血的调控，对神经系统也具有直接保护作用，并可动员内源性干细胞参与损伤神经的修复，为神经系统疾病的治疗带来新的希望。     

黄芩苷体外对耐甲氧西林金黄色葡萄球菌活性影响的研究

目的研究从中药黄芩干燥根中提取分离药效成分黄芩苷体外对耐甲氧西林金黄色葡萄球菌活性的影响。方法以琼脂扩散法、液体稀释微孔板法检测黄芩苷对MRSA的抑菌环大小、最低抑菌浓度(MIC)和最低杀菌浓度(MBC);以96孔酶标板结晶紫法检测黄芩苷对MRSA的最小生物膜清除浓度(MBEC)。结果与DMSO比较,黄芩苷与氯霉素(阳性对照药物)对MRSA的抑菌环半径显著增加(P0.01),与氯霉素比较,黄芩苷对MRSA的抑菌环半径显著缩小(P0.05);黄芩苷对MRSA的MIC为0.5mg/ml;MBC为1mg/ml;黄芩苷对MRSA的MBEC为0.5mg/ml。结论黄芩苷对MRSA有一定的抗菌、抑菌作用,其效应机制可能与其抑制细菌生物膜的形成有关。