唐氏综合征产前诊断进展

唐氏综合征 (DS)是常见的先天性染色体疾病 ,唐氏胎儿生长迟缓 ,神经系统发育障碍并伴随多器官的畸形或其他异常。此病在新生儿中的发生率为 1 / 60 0～1 / 80 0 ,孕妇年龄越大 ,怀唐氏胎儿的风险越高。唐氏综合征是引起人类智力发育障碍最常见的一种疾病 ,至今还无有效的预防和治疗措施 ,唯一可采取的措施就是实行产前诊断 ,尽早发现该病 ,终止妊娠。唐氏综合征的确诊方法是染色体检查 (核型分析 ) ,取材为羊水、脐血、绒毛组织等 ,需要进行羊膜穿刺术或绒毛吸取术 ,但这些入侵性检查存在约 1 %的风险会导致胎儿流产 ,因此 ,这项检查只限…     

聚合酶链反应技术用于缺失型α─地中海贫血的分子筛查和产前诊断

用血液学方法筛查育龄夫妇８４３２人，检出α一地中海贫血（α一地贫）６４６例，从中随机取出典型阳性样本１００例，用聚合酶链反应（ＰＣＲ）直接分析法进行基因诊断，结果９６例“标准型”α一地贫和３例血红蛋白（Ｈｂ）Ｈ病的ＤＮＡ样品均可检测到（－－ＳＥＡＩ）突变，另１例α一地贫复合ＨｂＱ样品未检测到该突变。此外，采用本法完成了７个重症α一地贫高风险胎儿的产前诊断。     

实时荧光定量PCR快速分子诊断唐氏综合征

目的探讨快速诊断唐氏综合征的检测方法.方法采用实时荧光定量PCR技术,检测唐氏患者23例、正常人33例,定量分析比较ΔCt值.结果正常组和唐氏组ΔCt值有显著性差异(p<0.001),并建立了相应的参考值范围.结论实时荧光定量PCR具有简单、快速、特异性高等优点,可用于快速诊断唐氏综合征.     

左炔诺孕酮宫内缓释系统对预防子宫内膜息肉宫腔镜电切术后复发的效果观察

目的:探讨左炔诺孕酮宫内缓释系统对预防子宫内膜息肉(Endometrialpolyps,EP)宫腔镜电切术后复发的效果.方法:选择江西省妇幼保健院2017年5月至2019年12月采取宫腔镜电切术的60例EP患者,根据术后治疗方法不同随机分为观察组(36例)与对照组(24例),其中观察组给予含有左炔诺孕酮52 mg缓释系...     

一个携带罕见β－地中海贫血突变家系的分子诊断

用反向点杂交法（ＲＤＢ）对临床诊断的１例重症β－地中海贫血患儿及其家庭成员进行了基因分析。在该家庭中检出两种中国人罕见的β－地贫突变，基因型分别为：先证者，ＣＤ２７－２８（＋ｃ）／ＣＤ４３（Ｇ→Ｔ）；父，ＣＤ４３（Ｇ→Ｔ）／Ｎ；母，ＣＤ２７－２８（＋ｃ）／Ｎ；胞姐，Ｎ／Ｎ（正常）。这两种突变经ＰＣＲ－限制酶谱分析法进一步证实；ＣＤ２７－２８（＋Ｃ）突变为国内首次报道。     

靶向叶酸受体的蟾酥提取物长循环脂质体的制备及其体外抗肿瘤活性

目的 制备具有靶向叶酸受体的蟾酥提取物长循环脂质体,并对其进行表征,再进一步考察其体外抗肿瘤活性.方法 合成叶酸-聚乙二醇单硬脂酸酯并用红外光谱和质谱进行表征,采用薄膜分散法制备靶向叶酸受体的蟾酥提取物长循环脂质体,用透射电镜、激光粒度仪、高速离心法分别测定脂质体的形状、粒径、电位、包封率,MTT法考察脂质体对肿瘤细胞的抑制作用.结果 经红外光谱及质谱分析证实,成功合成了靶向材料叶酸-聚乙二醇单硬脂酸酯;制备的靶向叶酸受体的蟾酥提取物长循环脂质体在透射电镜视野中粒径大小均一,约160 nm,Zeta电位约4.0 mV,包封率达90%以上;体外细胞毒性显示,叶酸修饰的蟾酥提取物长循环脂质体的IC50值为0.46μg/mL,普通长循环脂质体的IC50值为0.76μg/mL.结论 成功合成叶酸-聚乙二醇单硬脂酸酯靶向材料并构建了靶向叶酸受体的蟾酥提取物长循环脂质体,可靶向性抑制肿瘤细胞生长.     

广州市唐氏综合征产前筛查与诊断网络的建立与管理

目的:在大城市建立唐氏综合征的产前筛查及诊断网络,以降低广州地区的出生缺陷率。方法:自2003年起依托广州市妇幼保健三级网络,建立以降低唐氏综合征出生率为目的的产前筛查及产前诊断服务体系,2004年该项目获广州市科技攻关重大项目立项,并纳入卫生行政部门年度工作任务。结果:筛查网络已覆盖了全市各区,至2007年9月底,共筛查孕妇36802人,筛查阳性率5.24%,高风险孕妇产前诊断率36.70%,产前诊断随访率达83.40%,诊断出各种出生缺陷72例,有效地降低了广州地区的出生缺陷率。也为其他遗传病的产前筛查和诊断提供了服务模式。结论:唐氏综合征产前筛查是一种简便易行,无创性的有效方法,以政府为主导,通过现有妇幼保健网建立筛查网络能迅速及持续实现筛查人群最大化,达到降低本地区出生缺陷率、提高人口素质的目的,值得在国内推广应用。     

经母腹取胎血及其脆性X检测的临床应用

本文报道在B超监护下经母腹作脐静脉穿刺取胎血33例,其中30例咨询孕妇作产前诊断,3例中孕引产。成功率为93.9％。孕龄与穿刺命中率,胎盘位置与穿刺命中率均不相关(P>0.05及P>0.05)。手术最佳时间是孕24周前后。手术并发症有胎心率变慢(或快),胎盘渗血,脐带渗血,脐血管空气栓塞等。但未发生死胎、流产、胎膜早破及感染。胎血的脆性X(fra(x))表达率较高,但脆性X并不复制。本法有可能成为fra(x)综合征的一种快速,可靠,安全,经济的产前诊断新方法。     

脐血库建立中脐血筛选标准的制定及意义

目的探讨脐血筛选标准的制定及在脐血库建立中的意义.方法按脐血采集量、总有核细胞数、细胞活率、病原学感染、有无凝块等作标准进行脐血采集筛选,分析筛选后库存脐血的质量.结果1998年6月至1999年12月共采脐血1625例,合格899例,占55.3%.其中879例分离冻存,占54.1%;不合格726例,占44.7%,不合格原因主要为脐血采集量少、有凝块、细胞活率低、超时送检、总有核细胞数低等.879例库存脐血总有核细胞数平均为1.236×109,平均有效移植体重为33.4kg,88.9%的库存脐血能满足体重为20kg以上的患者移植.脐血细菌培养共检出4例阳性,巨细胞病毒抗体3例阳性,人类免疫缺陷病毒抗体(HIV-1/2Ab)、EB病毒抗体(EBV-IgA)、乙型肝炎病毒表面抗原(HBsAg)、丙型肝炎病毒抗体(HCV-Ab)均为阴性.9例脐血移植中6例获得植入.结论脐血筛选标准的制定可节省建库费用,提高库存脐血质量,使库存脐血均符合临床移植要求,在脐血库的建立中起着重要作用.