脆性X综合征分子诊断研究进展

脆性X智力低下1基因(fragile X mental retardation l gene,FMRI)是脆性X综合征的致病基因,其产物脆性X智力低下蛋白(fragile X mental retardation protein,FMRP)与大脑神经元的发育密切相关.自FMR1基因被鉴定以来,以PCR和Southern印迹杂交为主的分子诊断方法已成为脆性X综合征实验室诊断的主流技术.本文就脆性X综合征分子诊断方法的最新研究进展作一综述.     

伊托必利、兰索拉唑联合氟哌噻吨美利曲辛及心理干预治疗功能性消化不良

目的探讨伊托必利、兰索拉唑联合氟哌噻吨美利曲辛及心理干预治疗功能性消化不良(functional dys-pepsia,FD)的疗效。方法将120例FD患者按随机数字表法分为2组,每组60例。治疗组:伊托必利50mg,3次.d-1,饭前服;兰索拉唑30mg.次-1,1次.d-1,早晨空腹顿服;氟哌噻吨美利曲辛10.5mg,1次.d-1,中午饭前服;同时对所有患者进行心理干预。对照组:伊托必利50mg,3次.d-1,饭前服;兰索拉唑30mg.次-1;1次.d-1,早晨空腹顿服。2组疗程均为8周。比较2组患者的临床疗效及抑郁自测量表(SDS)和焦虑自测量表(SAS)表评分,并比较治疗期间2组患者不良反应率的差异。结果治疗8周后,治疗组总有效率为96.67%,明显高于对照组(85.00%)(P<0.05);治疗组不良反应发生率为8.33%,明显低于对照组(14.99%)(P<0.05);治疗后伴抑郁、焦虑患者治疗组明显少于对照组(P<0.05)。结论应用伊托必利、兰索拉唑联合氟哌噻吨美利曲辛及心理干预治疗功能性消化不良疗效确切,不良反应小。     

载银抗菌纯钛表面的制备及其抗菌性能的检测

目的 对纯钛表面进行抗菌改性,以降低纯钛种植体周围炎的发生率,从而提高种植术的成功率。方法 采用水相硅烷化方法,将3-（氨基丙基）三乙氧基硅烷（APS）组装在湿化学法处理的钛表面上,并将纳米银被覆在该表面上,采用X射线光电子能谱（XPS）和X射线能谱（EDX）对该改性表面理化性能进行分析,观察其对金黄色葡萄球菌和大肠杆菌的抗菌性能。结果 扫描电镜观察可见,改性后的钛表面有不规则纳米银颗粒散在的附着在其表面上,XPS分析显示银的含量为6.8%。经过24 h需氧培养,纳米银改性钛片对金黄色葡萄球菌的抗菌率达到94.23%,对大肠杆菌的抗菌率达95.34%。结论 经过纳米银改性后的钛片具有抗菌性能。     

一个多发性骨软骨瘤家系的EXT1基因突变分析

目的对1个多发性骨软骨瘤家系的致病基因EXT1进行突变分析。方法提取先证者外周血基因组DNA,PCR扩增EXT1基因全部外显子序列并进行序列测定;找到突变后,对相应PCR产物进行T克隆,以证实突变。对其他家庭成员的EXT1基因相应外显子也进行序列分析。结果先证者的临床表现符合多发性骨软骨瘤,其父也有类似临床表现,但明显轻于先证者,且11名同胞及其子女均无发病。先证者序列分析表明,其EXT1基因第6外显子存在杂合的缺失突变:1476-1477delTC。先证者父亲的血液组织、精子和口腔粘膜细胞也存在相同突变,但在PCR产物直接测序中突变体的测序信号明显弱于先证者;在PCR产物的T克隆-测序中,来自先证者父亲的血液、精子、口腔黏膜细胞突变体的重组菌分别占总数的10%、2.6%、13.3%。其他11名同胞未见EXT1基因突变。结论先证者父亲在胚胎早期发生了EXT1基因突变,使其体内部分细胞(包括部分软骨细胞)带有EXT1基因突变,导致症状较轻的多发性骨软骨瘤。     

上皮性卵巢癌组织E-cadherin mRNA表达临床意义的研究

目的:研究E-钙黏附蛋白(E-cadherin,E-cad)mRNA在正常卵巢、上皮性卵巢良性肿瘤及上皮性卵巢癌组织中的表达,并探讨E-cad表达与上皮性卵巢癌临床病理特征的关系。方法:用荧光定量-PCR法(FQ-PCR)分别检测正常卵巢上皮组织、卵巢上皮性良性肿瘤以及上皮性卵巢癌组织中E-cad的表达水平。结果:E-cad在10例正常卵巢上皮组织中表达为0,阳性表达率0;在10例良性卵巢上皮性肿瘤组织中阳性表达为0.261 7±0.138 2,阳性表达率为100%;在30例恶性卵巢上皮性肿瘤组织中阳性表达为0.012 7±0.018 1,阳性表达率为50%;3组间比较差异有统计学意义,χ2=30.924,P<0.05。E-cad的表达与FIGO分期成负相关,r=-0.873,P<0.05;与患者的生存时间呈正相关,r=0.602,P<0.05。E-cad表达与其组织学类型无相关性,χ2=3.811,P>0.05;与病理分级无相关性,χ2=3.458,P>0.05。结论:E-cad可作为上皮性卵巢癌病情进展和预后判断的指标之一,为分子靶向治疗提供一个依据。     

吲哚美辛生物黏附微囊药物动力学及体内外相关性研究

目的 考察吲哚美辛生物黏附微囊在大鼠体内的药动学行为．同时验证其体内外相关性。方法 通过高效液相色谱法(high performance liquid chromatograph．HPLC)测定吲哚美辛生物黏附微囊及对照组的血药浓度,并通过Wagner-Nelson法计算其体内外相关性。结果药物在体内的滞留时间延长,血药峰浓度下降,相对生物利用度为118．0％,体内外的相关系数为0．9262。结论 吲哚美辛生物黏附微囊具有明显的缓释效果及良好的体内外相关性。     

肝硬化门脉高压的病理生理机制

门脉高压是肝硬化的重要并发症之一,也是引起许多临床并发症的病理因素,目前没有理想的药物可以控制门脉高压的进展,所以逆转和控制肝硬化进展变得尤为困难,特别是肝内与肝外的两者截然不同的表现,肝内表现为血流阻力增加,血管收缩加剧,舒张减弱,而肝外体循环阻力下降,血管舒张,引起一系列的严重并发症,如难治性腹水,肝性脑病等,肝内外的动态因子亦存在很大的差异,如一氧化氮(NO)和内皮素受体(ETR)等,因此控制门脉高压而不引起体循环改变存在一定的难度。在此,对肝硬化门脉高压的肝内、外病理机制做一综述,研究其病理机制有助于找到新的治疗靶点,具有深刻的临床意义。     

超声引导下羊膜腔穿刺对孕妇心理影响的调查

目的了解超声引导下羊膜腔穿刺术对孕妇的心理影响及相关需求,以便采取针对性的措施。方法选择产科门诊拟行羊膜腔穿刺术、孕周为18～25周的汉族孕妇282例为研究对象（羊膜腔穿刺指征为：血清筛查唐氏综合征高风险110例,单项βhCGMOM值≥2.5有16例,单项AFPMOM值≤0.4有2例,高龄孕妇146例,曾分娩染色体异常、畸形患儿5例,颈部透明带厚1例,夫妇一方染色体异常携带2例）。选择相应孕周的非羊膜腔穿刺术汉族孕妇280例做对照。进行焦虑自评量表（SAS,Zung）测定。结果①穿剌组孕妇的焦虑评分（44.81±8.06）高于对照组孕妇（34.84±5.21）,差异有统计学意义（P=0.000）。②穿刺组中高龄孕妇的焦虑评分（36.35±5.01）低于筛查唐氏综合征高风险孕妇的焦虑评分（41.20±7.55）,差异有统计学意义（P=0.025）;文化程度高的孕妇,其焦虑评分（32.36±2.70）低于文化程度低的孕妇（43.58±7.41）,差异有统计学意义（P=0.000）。患者对羊膜腔穿刺术的知识了解不多,希望全面了解有关方面的知识,心理焦虑较严重。结论羊膜腔穿刺术对孕妇可以造成一定程度的焦虑,加重孕妇的心理负担,对拟行羊膜腔穿刺术的孕妇应给于干预措施以缓解、减少患者的焦虑,使羊膜腔穿刺术顺利实施。     

原发性血小板减少性紫癜的多指标联合检测

目的 评价原发性血小板减少性紫癜(idiopathic thrombocytopenic purpura,ITP)几种检测指标的诊断价值.方法 对ITP组、健康对照组、非ITP组采用流式细胞仪检测网织血小板(reticulated platele,RP),ELISA方法检测血小板相关抗体(platelet-associated immunoglobulins,PAIgG、促血小板生成素(thrombopoietin,TPO);血细胞分析仪检测血小板相关参数:血小板平均体积(mean platelet volume,MPV、血小板的分布宽度(platelet distribution width,PDW).大血小板比率(platelet-large cell ratio,P-LCR),对所得数据应用receiver operating characteristic(ROC)曲线、LSD-t检验、多元回归分析、相关性分析等多种统计学方法进行分析.结果 ITP组RP、MPV、PDW、P-LCR、PAIgG高于健康对照组和非ITP组(P<0.05),非ITP组TPO水平明显高于健康对照组和ITP组(P<0.05).RP和PAIgG对于ITP诊断的灵敏度高,有一定的诊断价值,且RP与ITP诊断相关(P=0.006),几种检测指标与血小板数均无相关性,检测指标间PAIgG与RP有相关性(P=0.013).结论 血小板相关抗体、网织血小板、血小板参数、促血小板生成素等检测方法简便,各指标单独应用对ITP的诊断效能不够,多指标联合使用可以提高ITP的诊断价值.     

溴新斯的明1日2次缓释片的工艺优化及体外释放特性

目的:优化溴新斯的明1d2次缓释片的制备工艺并考察其体外释放特性.方法:采用亲水凝胶骨架与薄膜包衣控释技术制备溴新斯的明缓释片,并对处方进行体外累积释放度的考察.结果:所研制的缓释片能够持续释药12h,释放规律符合一级释放方程.结论:溴新斯的明缓释片制备工艺合理,具有良好的缓释效果,符合设计要求.