湖南汉族人群遗传性脊髓小脑型共济失调患者三核苷酸突变频率分布

目的：研究湖南汉族人群中脊髓小脑性共济失调（SCAs）不同基因亚型的分布状况。方法：应用聚合酶链式反应（PCR）和变性聚丙烯胺凝胶电泳以及测序技术，检测分析了139个常染色体显性遗传SCA家系和61个散发SCA患者的SCA1，SCA2，SCA3，SCA6，SCA7，SCA17，齿状核红核苍白球路易体萎缩（DRPLA）三核苷酸重复序列突变。结果：在139个SCA家系中，11个家系（7．9％）有SCA1突变，9个家系（6．5％）有SCA2突变，71个SCA家系（51.1％）有SCA3突变，4个家系（2．9％）有SCA6突变，2个家系（1．4％）有SCA7突变。未检出SCA17，DRPLA亚型。在散发患者中发现1例SCA2患者、3例SCA3患者、1例SCA6患者。结论：SCA3为最常见类型；其次为SCA1，SCA2；SCA6，SCA7患者少见。     

动脉粥样硬化型脑梗死与踝臂指数等危险因素相关性的临床分析

目的观察踝臂指数(ABI)等危险因素与动脉粥样硬化型脑梗死的相关性。方法选取动脉粥样硬化型脑梗死患者(脑梗死组)300例及定期门诊体检者(对照组)100例,分析高血压史、糖尿病病史、吸烟史、血脂紊乱、肥胖及ABI与动脉粥样硬化型脑梗死的相关性。结果单因素分析显示高血压史、糖尿病病史、吸烟史、血脂紊乱、肥胖及ABI异常在脑梗死组和对照组间存在统计学差异(P0.05);Logistic回归分析显示糖尿病病史、吸烟史、血脂紊乱、ABI异常为动脉粥样硬化型脑梗死的密切相关危险因素。结论糖尿病病史、吸烟史、血脂紊乱与动脉粥样硬化型脑梗死的发生密切相关,ABI异常可作为动脉粥样硬化型脑梗死的预测指标,临床上应重视相关危险因素的筛查与控制。     

亚低温及银杏叶提取物对大鼠缺血脑组织氨基酸水平的影响

目的 探讨亚低温及银杏叶提取物(GBE)对大鼠缺血脑组织谷氨酸(Glu)、天门冬氨酸(Asp)和γ-氨基丁酸(GABA)水平的影响.方法 48只Wistar大鼠随机分为假手术组、脑缺血对照组、亚低温组、轻度高温GBE组、常温GBE组及亚低温GBE组,每组8只.用线栓法制作大鼠脑缺血模型,GBE组在缺血前12 h～缺血后2 h 4次腹腔注射GBE 300 mg/kg.用高效液相色谱法测定脑组织Glu、Asp、GABA含量.结果 与假手术组比较,除亚低温GBE组Glu、Asp及亚低温组Asp外,其他各组缺血脑组织Glu、Asp、GABA水平均显著增高(P<0.05～0.001).与脑缺血对照组比较,常温GBE组、亚低温组及亚低温GBE组缺血脑组织Glu、Asp水平均显著降低(均P<0.001),GABA水平均显著增高(P<0.01～0.001).与常温GBE组比较,亚低温组及亚低温GBE组缺血脑组织Glu、Asp水平和轻度高温GBE组缺血脑组织GABA水平均显著降低(P<0.01～0.001);而亚低温组及亚低温GBE组缺血脑组织GABA水平和轻度高温GBE组缺血脑组织Glu、Asp水平均显著增高(P<0.01～0.001).亚低温组与亚低温GBE组缺血脑组织Glu、Asp、GABA水平差异无统计学意义.结论 亚低温和GBE都能降低缺血脑组织Glu、Asp水平,使GABA水平升高,两者联合应用效果更好.     

中国大陆南方汉族正常人群齿状核红核苍白球路易体萎缩基因三核苷酸重复变异研究

目的研究中国大陆南方正常人群齿状核红核苍白球路易体萎缩(DRPLA)基因(以CAG)n正常变异范围,以及DRPLA基因(CAG)n扩展突变在中国大陆脊髓小脑型共济失调(SCA)患者中的分布。方法应用荧光PCR,毛细管电泳等技术,对67个已经排除了SCA1、SCA2、SCA3、SCA6、SCA7的常染色体显性遗传SCA家系的先证者和66个散发SCA患者以及94个南方正常汉族人进行DRPLA基因CAG重复次数分析。结果未发现DRPLA基因(CAG)n扩展突变；DRPLA基因(CAG)n正常变异范围为5～21个拷贝,15个拷贝最多见,杂合频率为89．13%,共14种等位基因。结论DRPLA在中国大陆为罕见的SCA亚型,DRPLA基因(CAG)n正常变异范围存在地区和种族差异,中国大陆DRPLA发病率低可能同正常国人较大重复次数的等位基因少见有关。     

遗传性痉挛性截瘫患者MJD1基因的突变分析

目的探讨中国汉族人群中遗传性痉挛性截瘫(Hereditary Spastic Paraplegia,HSP或SPG)患者的MJD1基因突变特点,进一步探索HSP和遗传性脊髓小脑性共济失调(Spinocerebellar Ataxia,SCA)的遗传和临床异质性。方法应用聚合酶链反应、8%变性聚丙烯酰胺凝胶电泳和DNA T载体连接测序等方法对78例临床诊断为HSP的患者进行MJD1基因突变分析。结果在18个HSP家系中检出SCA3/MJD1家系2个,占11.1%,该2例家系均为常染色体显性遗传,2例家系先证者在临床上符合HSP的诊断标准,突变的MJD1等位基因CAG三核苷酸异常重复次数分别为65和69次,散发的HSP病例未发现MJD1等位基因的异常。结论HSP和SCA都具有明显的临床和遗传异质性,其表型在临床上有相互交叉现象,部分SCA3/MJD1患者临床上可为典型的痉挛性截瘫特征而无任何明显的共济失调表现。对临床表现为HSP的患者,尤其是有明显阳性家族史的患者进行MJD1基因诊断可以弥补HSP临床诊断的不足。     

健胃愈疡颗粒治疗胃溃疡的临床观察

目的 观察健胃愈疡颗粒对胃溃疡患者临床疗效及胃黏膜白细胞介素-1β（IL-1β）、成纤维细胞生长因子（bFGF）mRNA表达的影响,探讨其对胃溃疡的疗效机制。方法 将56例胃镜下确诊的胃溃疡（中医辨证为肝郁脾虚证）患者随机分为两组,两组HP阳性者均服用阿莫西林与甲硝唑,治疗组（26例）服用健胃愈疡颗粒,对照组（30例）服用法莫替丁片和硫糖铝片,疗程均为4周;治疗前后观察患者的药物依从性、症状积分、胃镜疗效及HP清除率;取胃黏膜活检,并检测IL-1β、bFGF mRNA表达水平。结果（1）治疗组药物依从率（100．0％）明显优于对照组（86．7％,P〈0．01）;（2）治疗后治疗组症状积分优于对照组（P〈0．01）;（3）两组患者胃镜下溃疡治愈率、临床有效率、HP清除率比较差异无显著性;（4）RT—PCR显示：治疗后两组IL-1βmRNA表达明显降低,bFGF mRNA表达增加,与治疗前比较差异均有显著性（P〈0．01）,但两组间比较差异无显著性;（5）治疗后胃黏膜形态学显示两组炎症细胞浸润明显减少,黏膜上皮细胞再生,部分腺体重建,呈囊状扩张。结论 健胃愈疡颗粒有较好的药物依从性,能明显改善患者临床症状,降低胃黏膜IL-1βmRNA水平,促进bFGF mRNA的表达,有促进溃疡修复作用。     

健胃愈疡颗粒对胃溃疡大鼠胃黏膜的保护机制

目的探讨健胃愈疡颗粒对胃溃疡大鼠胃黏膜的保护作用及其可能机制。方法用Okabe改良法复制大鼠胃溃疡模型，观察健胃愈疡颗粒对溃疡指数、胃黏膜组织形态的影响，并以免疫组织化学检测IL-1β和bFGF蛋白的表达水平。结果健胃愈疡组溃疡指数明显低于模型组和法莫替丁组；HE染色法莫替丁和健胃愈疡组较模型组黏膜厚度增加，溃疡床及溃疡周围炎性细胞浸润明显减少，纤维排列较整齐；正常组及假手术组胃组织仅见微量的IL-1β蛋白表达，模型组、健胃愈疡组、法莫替丁组表达均增强，以模型组最明显（P〈0．01）；健胃愈疡组与法莫替丁组间差异无显著性；bFGF蛋白在正常及假手术组呈弱阳性表达；术后除正常及假手术组外，各组大鼠胃黏膜bFGF蛋白表达增强（P〈0．01）；健胃愈疡组、法莫替丁组均高于模型组（P〈0．01）；健胃愈疡组与法莫替丁组比较差异无显著性。结论健胃愈疡颗粒能保护大鼠胃黏膜组织，预防乙酸诱导性胃溃疡，降低造模大鼠溃疡指数；抑制大鼠胃黏膜IL-1β蛋白的表达，增加bFGF蛋白的表达，促进溃疡愈合。     

早期康复对脑卒中后神经功能、生活能力及精神障碍的影响

<正>脑卒中是目前严重威胁人类健康与生命的常见疾病,其发病率和病死率高,幸存者多遗留不同程度残疾。脑卒中导致的神经功能缺失、日常生活活动能力(activities of daily living,ADL)下降及精神障碍等逐渐受到重视[1]。脑卒中的康复目标是使患者残存功能得以最大程度发挥,减少神经功能缺失,提高ADL及生存质量,回归家庭和社会[2]。本研究目的是探索早期综合康复对急性脑卒中后神经功能、     

老年人抗利尿激素分泌异常综合征的临床研究

目的 分析老年人抗利尿激素分泌异常综合征（SIADH）的临床特点,提高诊治水平.方法 回顾性分析20例老年（〉65岁）抗利尿激素分泌异常综合征患者的病因、发病机制、临床表现、实验室检查和诊治情况.结果 20例患者均因不同的脑部疾病住院,在原有疾病的基础上出现嗜睡、呕吐、肢体抽搐等;实验室检查：20例患者血钠〈130 mmol/L,尿钠〉40 mmol/L,均诊断为SIADH,经过限水、利尿治疗,病情有所好转.结论 正确认识SIADH的临床表现及实验室特点,早期祛除病因,治疗得当转归良好     

中国南方汉族健康人TATA结合蛋白基因三核苷酸重复变异研究

目的 研究中国大陆脊髓小脑性共济失调（spinocerebellar ataxias,SCA）17型（SCA17）的分布频率,以及南方汉族健康人群TATA结合蛋白（TATA-binding protein,TBP）基因CAG/CAA重复次数正常变异范围.方法 应用荧光聚合酶链反应（PCR）、毛细管电泳等技术,对已经排除了SCA1、2、3、6、7和齿状核-红核-苍白球路易体萎缩的67个常染色体显性遗传SCA家系的先证者、66例散发SCA患者及110名健康人进行TBP基因CAG/CAA重复次数分析.结果 南方汉族健康人群TBP基因CAG/CAA重复次数范围为26～43次,杂合频率为76.36%,共有14种等位基因.在一个散发SCA患者中发现TBP基因CAG/CAA重复次数为44次.结论 SCA17在中国内地为罕见的SCA亚型,南方汉族健康人群TBP基因常见的CAG/CAA重复次数为34和35次.