内耳畸形与GJB2、SLC26A4及线粒体12S rRNA 1555A》G基因突变的相关性探讨

目的 探讨患儿内耳畸形与GJB2,SLC26A4基因突变和线粒体12S rRNA 1555A>G突变发生的概率、突变类型及检出率之间的关系.方法 选取21例感音神经性耳聋伴有内耳畸形的患儿,在家长知情同意的情况下参与本课题的研究.抽取外周血提取基因组DNA,进行常见耳聋基因突变GJB2,SLC26A4及线粒体12S rRNA 1555A>G的突变检测.结果 21名患儿均未携带突变基因线粒体12S rRNA 1555A>G和GJB2,部分患儿携带突变基因SLC26A4,共检测出SLC26A4基因的3种突变类型,即c.919-2A>G,c.2168A>G和c.2162C＞T突变,均为致病突变.对大前庭水管综合征(LVAS) 5家系的SLC26A4基因进行分析,结果 发现SLC26A4突变的等位基因会稳定地由亲代向子代传递,符合大前庭水管综合征隐性遗传的遗传特征.本研究只发现SLC26A4基因的3种突变形式与LVA有关,未发现与Mondini畸形有关,内耳畸形患儿未检测出GJB2及线粒体12S rRNA 1555A>G基因突变,由此可以看出,SLC26A4基因突变与前庭水管扩大这种表型有明显相关性.结论 SLC26A4基因突变是前庭水管扩大畸形的主要病因,IVS7-2A>G是其最常见的突变类型.除大前庭水管综合征外,其他内耳畸形与SLC26A4,GJB2基因及线粒体12SrRNA 1555A>G基因突变无明显相关性.     

颅脑损伤急性期的临床观察及护理

我院外科自1996～1997年共收治颅脑外伤病人46例，年龄最小3岁，最大56岁，平均年龄34岁。其中手术24例，现将急诊抢救中的观察及护理谈几点体会。     

西帕依固龈液治疗复发性阿弗他溃疡40例

目的探讨西帕依固龈液治疗复发性阿弗他溃疡(RAU)的临床疗效。方法将收治的80例RAU患者随机分为试验组与对照组,各40例。试验组患者给予西帕依固龈液治疗,对照组给予等量0.9%氯化钠注射液治疗。采用控制变量法保证其他变量不对治疗效果产生影响,比较并分析治疗后两组患者的临床效果。结果试验组RAU的相关症状治疗有效率为80.00%,明显高于对照组的27.50%(P<0.05),且不良反应少。结论西帕依固龈液能有效减轻RAU相关的局部症状,提高治疗效果,疗效良好。     

干预实验15年后地方性砷中毒患者心电图改变分析

为了解停止接触砷后砷对地方性砷中毒患心脏组织的长期影响，选择地方性砷中毒病区尚未康复的慢性砷中毒患62例，同时以当地无饮用高砷水史，亦无砷中毒皮肤特征性病变的居民80人为对照组，详细询问受检的心血管病史并做心电图检查，结果显示慢性砷中毒组与对照组在心电图的异常改变和各项心电图参数比较无明显差别（P＞0．05），年龄的增长和性别的差异对心电图的异常改变和心电图参数无直接影响，但慢性砷中毒组的心室肥厚，心肌纤维化，心肌缺血和陈旧性心肌梗塞等异常改变与对照组比较有统计学差异（P＜0．05），说明砷对地方性砷中毒患的心脏组织有一定的远期不良影响。     

血液透析患者水 盐 钾控制的治疗体会

对血液透析患者进行水、盐、钾的控制对防治血液透析患者发生高血压、心力衰竭及心脏骤停有重要意义，我们对此进行了具体研究，现报告如下。     

支气管动脉-肺静脉瘘致大咯血1例

大咯血在临床上并不少见,但是先天性血管畸形如支气管动脉-肺静脉瘘所致的大咯血多青少年发病,且起病凶险,需引起临床高度重视.我院呼吸科于2005年收治一名支气管动脉-肺静脉瘘致大咯血青年患者,今结合该病的临床特点及护理体会做一临床报告.     

膝关节前交叉韧带(ACL)断裂重建术术后护理

随着交通和体育事业的迅猛发展,膝关节损伤日益增多,已成最常见的损伤之一.如未经正规治疗,常使患者残留程度不等的关节不稳,影响工作、生活和运动.长期的关节不稳亦可造成继发性的关节疾患.     

医院感染监测管理

我院是一所拥有505张床位的综合性医院,现有卫生技术人员716人,自1992年成立感染科以来,历时8年,经过历任医院感染工作人员的共同努力,形成了监、控、管为一体的管理体系。     

从SARS爆发看我院危机管理

危机具有突发性、未知性和紧迫性。在SARS危机的斗争中，在院领导的带领下，我院高度重视、科学防范、严密组织、即时决策、严格督查，采取现场办公模式，注重加强思想政治工作，加强宣传力度。在危机中不断总结经验，让危机变机遇，使广大患感受到三级甲等医院的实力，在激裂的医疗市场竞争中发展壮大。