多巴反应性肌张力不全7例临床分析

对7例确诊为多巴反应性肌张力不全（DRD）患儿的临床资料进行分析，结果发现本组女性居多（5例），均无明确家族史，发病年龄平均6岁；治疗前病程平均3．2a；首发症状为下肢活动障碍6例，上肢震颤1例；就诊时7例均有双下肢活动障碍，6例有晨轻暮重特点；用左旋多巴制剂治疗均有显著疗效。认为DRD常以单侧下肢活动障碍起病，症状有晨轻暮重现象，小剂量左旋多巴口服效果显著且具有持续性。     

不同剂量促肾上腺皮质激素对婴儿痉挛症疗效和安全性的Meta分析

目的:评价不同剂量促肾上腺皮质激素（ACTH）治疗婴儿痉挛症（IS）的疗效及安全性。方法:检索PubMed、EMBASE、Ovid、ScienceDirect、中国期刊全文数据库、万方数据库、CiNii（国立情報学研究所論文情報ナビゲータ）和Medical Online等数据库,并手工检索会议论文汇编和专题论文集等,收集关于不同剂量ACTH治疗IS的RCT文献。依据随机分配方法、分配隐藏、盲法、结果数据的完整性、选择性报告研究结果及其他偏倚来源进行文献偏倚评价。采用Review Manager 5.0软件进行Meta分析,无法进行合并分析的资料进行描述性分析。结果:共检索到836篇相关文献,符合纳入标准的4篇RCT文献进入Meta分析。文献偏倚评价结果显示,1篇文献存在中度偏倚风险,3篇文献存在高度偏倚风险。Meta分析结果显示,不同剂量ACTH组痉挛发作缓解率（OR=1.09,95%CI：0.54~2.17,P=0.82）、EEG高度失律消失率（OR=1.04,95%CI：0.43~2.51,P=0.94）及复发率（OR=1.27,95%CI：0.64~2.54,P=0.50）差异均无统计学意义。进一步按症状性和隐原性IS行亚组分析,结果显示两亚组不同剂量ACTH上述疗效指标差异均无统计学意义。大剂量ACTH组高血压和体重增加等不良反应的发生率高于小剂量ACTH组。结论:现有证据提示,不同剂量ACTH治疗IS在痉挛发作缓解率、EEG高度失律消失率及复发率方面疗效相近。小剂量 ACTH所致不良反应更少。鉴于纳入Meta分析的RCT文献数量较少且质量较低,明确结论仍需进一步的RCT研究。     

丙戊酸钠致Stevens-Johnson综合征1例并文献复习

目的 探讨丙戊酸钠单药治疗致Stevens-Johnson综合征(SJS)的临床诊断与治疗措施.方法 通过对1例丙戊酸钠致SJS的临床表现及辅助检查、治疗效果进行归纳总结,结合文献进行综合分析.结果 患儿为3.5岁女童,初次诊断癫(痫),口服丙戊酸钠单药治疗14 d后,面部开始出现红色斑丘疹,逐渐蔓延至躯干、四肢,瘙痒明显.皮疹迅速加重,融合成片,出现疱疹,伴口唇黏膜肿胀和破溃.皮疹出现2d后体温开始升高,最高达39.5 ℃.体检发现淋巴结大、肝右肋下2 cm.辅助检查示ALT 139 IU/L,血氨108 μmol/L.立即停用丙戊酸钠,予甲泼尼龙15 mg/(kg·d)冲击治疗.2d后体温下降至正常,7d后皮疹逐渐消退,肝功能恢复正常.结论 保持对丙戊酸钠致SJS的高度警惕性是临床早期诊断和治疗的关键.早期停用致敏药物并予足量皮质类固醇激素治疗可取得良好效果.     

偏侧惊厥 偏瘫和偏侧惊厥 偏瘫 癫疒间综合征11例临床分析

目的总结偏侧惊厥 偏瘫(HH)综合征和偏侧惊厥 偏瘫 癫疒间(HHE)综合征的临床特征。 方法对北京大学第一医院儿科1995~2003年收治的11例HH或HHE患儿的临床资料进行分析。11例均做了头颅MRI和(或)CT检查、脑电图(EEG)检查及血生化测定，6例做了尿代谢病筛查。 结果8例诊断为HHE，3例诊断为HH。发病年龄1个月至8岁5个月，平均为2岁9个月。4例首次惊厥前伴有发热。5例偏瘫前有惊厥持续状态。5例为右侧偏瘫，6例为左侧偏瘫。头颅影像学显示2例正常，7例大脑半球病变与临床症状相对应，1例为弥漫性病变，1例查出无关病变。11例EEG均为异常，其中8例EEG示双侧半球明显不对称，11例中4例有异常放电。6例代谢病筛查均为阴性，1例血乳酸、丙酮酸增高，1例血氨增高。7例采用了以卡马西平为主的抗癫疒间药治疗。 结论HHE为一种公认的惊厥持续状态导致的后遗症，临床上提高对该病的认识并积极进行治疗干预，有助于改善其预后。     

反复热性惊厥过程中γ-氨基丁酸B受体对气体信号分子一氧化碳的影响

目的探讨γ氨基丁酸B受体(GABABR)对热性惊厥(FS)大鼠一氧化碳(CO)/血红素氧合酶(HO)系统表达的影响。方法SD大鼠32只随机分为对照组、FS组、FS baclofen组、FS phaclofen组,每组各8只。采用热水浴诱导大鼠FS,隔日诱导1次,共10次。采用双波长分光光度计法测定大鼠血浆CO含量;用原位杂交观察GABABR和HO1mRNA表达情况;用免疫组织化学方法观察GABABR和HO1蛋白表达情况。结果FS baclofen组CO含量高于FS组,同时HO1表达也较FS组增强;而FS phaclofen组CO含量低于FS组,同时HO1表达也较FS组减弱。FS baclofen组和FS phaclofen组与FS组相比,差异均有显著意义(P均<0.05)。结论反复FS过程中,GABABR的改变可影响CO/HO1系统的表达。     

发育期大鼠高热惊厥脑损伤模型的建立

目的:建立发育期大鼠高热惊厥脑损伤模型.方法:采用热水浴诱导大鼠高热惊厥(febrile convulsion,FC),隔日诱导惊厥1次,共诱导10次.发育期大鼠随机分为3组:45.0 ℃热水浴组(n=6),44.5 ℃热水浴组(n=10),44.0 ℃热水浴组(n=10),选取高热未惊厥与FC比例最合适的一组,将此组的水浴温度定为以后实验的高热处理温度.发育期大鼠随机分为两组:37.0 ℃水浴正常对照组(n=10),44.5 ℃热水浴组(n=40),高热处理组又分为高热未惊厥组(FC=0,n=10)和FC组(FC≥6次,n=22).HE染色观察各组大鼠海马神经元形态学改变;尼氏染色观察海马神经元丢失情况;电镜观察海马神经元超微结构的改变;体视学方法计数海马CA1区神经元数密度.结果:HE染色可见FC组海马CA1区、CA2区细胞排列紊乱、极向不清、细胞空泡变,细胞核大小不一致、圆形或椭圆形;尼氏染色未见FC组明显的海马神经元丢失;FC组大鼠海马CA1区和门区神经元线粒体体积减少、部分出现空泡、基质浓缩、嵴模糊不清或消失,高尔基复合体轻-中度扩张;FC组大鼠海马CA1区神经元数密度显著减少,与正常对照组及高热未惊厥组比较,差异均有显著性.结论:热水浴诱导大鼠FC与人类FC有许多相似之处,大鼠FC频繁发作可导致海马神经元损伤和丢失,是进一步研究高热惊厥脑损伤及其机制的理想模型.     

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目的总结偏侧惊厥-偏瘫(HH)综合征和偏侧惊厥-偏瘫-癫癎(HHE)综合征的临床特征.方法对北京大学第一医院儿科1995～2003年收治的11例HH或HHE患儿的临床资料进行分析.11例均做了头颅MRI和(或)CT检查、脑电图(EEG)检查及血生化测定,6例做了尿代谢病筛查.结果8例诊断为HHE,3例诊断为HH.发病年龄1个月至8岁5个月,平均为2岁9个月.4例首次惊厥前伴有发热.5例偏瘫前有惊厥持续状态.5例为右侧偏瘫,6例为左侧偏瘫.头颅影像学显示2例正常,7例大脑半球病变与临床症状相对应,1例为弥漫性病变,1例查出无关病变.11例EEG均为异常,其中8例EEG示双侧半球明显不对称,11例中4例有异常放电.6例代谢癎筛查均为阴性,1例血乳酸、丙酮酸增高,1例血氨增高.7例采用了以卡马西平为主的抗癫癎药治疗.结论HHE为一种公认的惊厥持续状态导致的后遗症,临床上提高对该病的认识并积极进行治疗干预,有助于改善其预后.     

反复热性惊厥过程中气体信号分子硫化氢对一氧化氮/一氧化氮合酶体系的影响

目的：探讨硫化氢（H₂S）对热性惊厥（FS）大鼠一氧化氮（NO）/一氧化氮合酶（NOS）体系表达的影响。方法:大鼠随机分为对照组、FS组、FS+NaHS组、FS+HA（hydroxylamine）组。采用热水浴诱导大鼠FS，隔日诱导1次，共10次。采用分光光度计法测定大鼠血浆中H₂S和NO含量；用原位杂交观察nNOS mRNA表达情况；用免疫组化方法观察NOS蛋白表达情况。结果:FS+NaHS组NO含量低于FS组，同时NOS表达也低于FS组；而FS+HA组NO含量高于FS组，同时NOS表达也强于FS组。结论:用H₂S外源性供体NaHS和胱硫醚-β-合成酶抑制剂HA的干预研究表明，反复热性惊厥过程中，H₂S的改变可影响NO/NOS体系的表达。     

反复热性惊厥对大鼠学习记忆的影响及其机制

目的 观察热性惊厥对学习记忆的影响及其与海马苔藓纤维发芽的关系。方法 采用热水浴诱导惊厥模型，诱导生后22dSD大鼠发生15次热性惊厥。采用Morris水迷宫方法检测大鼠惊厥后近期和远期（3个月后）空间学习记忆能力；采用Timm染色观察海马颗粒细胞苔藓纤维发芽现象。结果 热性惊厥组大鼠在惊厥后早期和3个月后的寻找平台潜伏期均较对照对照组明显延长。Timm染色显示惊厥15次大鼠海马区有明显的苔藓纤维发芽现象，持续至3个月后。结论 反复热性惊厥可造成学习记忆损伤，海马苔藓纤维发芽可能是其发生的潜在基础。     

大鼠海马线粒体解偶联蛋白-4在热性惊厥后的表达

目的：人类热性惊厥多发生于 6个月～ 5岁的儿童。小儿热性惊厥的发生率随体温上升明显升高 ,惊厥发生时体温为 38.0～ 4 2℃。但是热性惊厥的病理生理机制目前仍不明确。该实验拟通过研究热性惊厥(febrileseizures ,FS)对发育期大鼠脑内海马区神经元线粒体解偶联蛋白UCP4表达的影响 ,探讨热性惊厥过程中细胞能量代谢的变化。方法：采用热水浴诱导大鼠热性惊厥模型。72只发育期大鼠分为 3组 :对照组 (n =2 4 ) ,热性惊厥组 (n =2 4 ) ,高热未惊厥组 (n =2 4 )。该实验通过免疫组化、原位杂交两种定性实验 ;以及Westernblot半定量实验 ,测定大鼠海马UCP4在热性惊厥后的含量的变化。结果：惊厥组大鼠脑内海马区神经元细胞内UCP4的蛋白含量高于高热组和对照组 ,高热组UCP4的表达低于惊厥组和对照组。与对照组 (14 830 .75± 6 4 1.91)相比 ,热性惊厥组IDV/area值增高 (2 2 15 0 .6 3± 4 2 3.4 ) (P <0 .0 5 ) ,而高热组的IDV/area值降低 (10 5 11.6 3± 30 2 .0 7)(P <0 .0 5 )。结论：热性惊厥可能导致解偶联蛋白表达增多 ,作用增强 ,热能释放增多 ,基础代谢率增高 ,防止活性氧族 (ROS)的形成 ;同时ATP的产生减少 ,可能反复的热性惊厥影响了线粒体能量储备的功能。