石蜡包埋胰腺癌组织中DPC4第5／6、7、9、10外显子基因改变的检测

目的研究石蜡包埋胰腺癌组织中DPC4第5／6、7、9、10外显子基因的改变。方法用聚合酶链反应单链构象多态性分析(PCR-SSCP)银染技术检测46例石蜡包埋胰腺癌组织及癌旁正常胰腺组织中DPC4基因的缺失和突变。结果 5例胰腺癌未扩增出DPC4条带,DPC4基因第75／6、7、9、10外显子的纯合性缺失率为10．9％(5／46)；1例胰腺癌可见异常泳动带,基因突变率为2．2％(1／46)。结合以前实验,DPC4基因所有外显子的纯合性缺失率为39．1％(18／46),基因突变率为23．9％(11／46),总改变率为58．7％(27／46)。27例有基因改变的胰腺癌除1例外均为中、低分化腺癌,中、低分化组与高分化组之间的差异有显著性(P<0．01)。结论 DPC4作为一种抑癌基因,其改变在胰腺癌的形成中可能起重要的作用。DPC4基因改变与胰腺癌细胞分化程度密切相关。     

迷走神经副神经节瘤一例

~~迷走神经副神经节瘤一例@刘剑锋!100730$中国医学科学院中国协和医科大学北京协和医院耳鼻喉科 @倪道凤!100730$中国医学科学院中国协和医科大学北京协和医院耳鼻喉科 @常晓燕!100730$中国医学科学院中国协和医科大学北京协和医院病理科~~     

伴侣素CCT的结构及与肌动蛋白、微管蛋白的作用机制

CCT是所有真核生物胞浆内共存的唯一一个伴侣素 (chaperonin) ,具有复杂的结构 ,与I型伴侣素有着不同的作用机制。CCT主动参与肌动蛋白和微管蛋白的折叠和组装。     

碳-11胆碱 PET/CT显像在原发性甲状旁腺功能亢进 疑难病例术前定位诊断中的应用研究

目的：探讨碳-11胆碱（11C-choline）PET/CT对原发性甲状旁腺功能亢进（primary hyperparathyroidism,PHPT）疑难病例术前定位诊断价值。方法：临床诊断PHPT拟采取手术治疗的患者92例[男21例,（54.2±14.1）岁],B超及99mTc-MIBI显像后定位困难。静脉注射111~333 MBq（3~9 mCi）11C-choline,20 min后行PET/CT显像,采用视觉及定量方法分析图像,以病理为金标准,与血清学检查结果对照,采用IBM SPSS 23进行统计分析。结果：92例患者11C-choline PET/CT显像共检出病灶103个,分别为甲状旁腺腺瘤或增生（83个）、甲状旁腺癌或其转移灶（5个）、肺神经内分泌瘤（4个）、结节性甲状腺肿（7个）和甲状腺髓样癌转移灶（4个）,其中强阳性86个,弱阳性17个;未检出病灶2个,分别为甲状旁腺瘤囊性变和甲状旁腺组织,总体诊断灵敏度、特异性、准确性、阳性预测值和阴性预测值分别为98.9%、6.3%、84.8%、85.4%、50.0%。78个PHPT强阳性病灶平均最大标准摄取值（standard uptake value,SUVmax）及与甲状腺SUV比值（SUV ratio,SUVR）均明显高于10个PHPT弱阳性病灶[3.95（2.77,7.73） vs. 2.60（1.95,4.42）,P=0.036;1.72（1.43,2.42） vs. 1.19（1.11,1.51）,P=0.002]。PHPT与非PHPT组显像结果与血PTH（P=0.115）、血钙（P=0.217）、血磷（P=0.901）无关。结论：11C-choline PET/CT显像可用于原发性甲状旁腺旁腺亢进术前定位诊断,灵敏度高,但特异性差,需注意与结节性甲状腺肿及恶性肿瘤鉴别。     

一例罕见的分泌醛固酮的肾上腺皮质癌的全外显子测序

目的拟对一例分泌醛固酮的肾上腺皮质癌(ACC)进行全外显子测序分析,筛选与分泌醛固酮的ACC发生发展相关的突变基因。方法选取分泌醛固酮的ACC患者一例;收集患者的临床资料;并取患者的肿瘤组织的石蜡切片及患者的外周血,提取DNA,进行全外显子测序;分析患者的胚系突变和肿瘤组织中的体系突变。结果在患者外周血DNA中未发现已报道的与遗传性肾上腺皮质肿瘤及家族性醛固酮增多症相关的致病基因变异。在肿瘤组织中共发现349个体系基因突变,突变基因主要富集在肿瘤发生和钙信号等通路上。CTNNB1、CDKN2A和MSH6等与肾上腺肿瘤生长相关的基因发生了突变,但未发现与醛固酮合成有关的KCNJ5、ATP1A1、ATP2B3和CACNA1D等基因突变。结论该例分泌醛固酮的ACC的肿瘤发生与CTNNB1、CDKN2A和MSH6等基因突变有关,但其醛固酮合成增加的机制仍不明确。     

乳腺纤维瘤病的临床病理特征

  目的  探讨乳腺纤维瘤病的临床病理特征及鉴别诊断要点。  方法  回顾性分析5例乳腺纤维瘤病患者的临床资料并进行组织形态学、免疫组织化学研究, 对其临床表现、病理形态特点及鉴别诊断进行总结。  结果  5例均为女性, 发病年龄24~75岁, 平均年龄53岁。3例行乳腺病灶活检术, 2例行乳腺单纯切除术。乳腺纤维瘤病由梭形细胞(纤维母细胞/肌纤维母细胞)构成, 背景是丰富的胶原纤维, 有程度不等的玻璃样变性。细胞数量不等, 没有或仅有轻度的细胞不典型性和多形性, 核分裂象少见。免疫组织化学染色5例vimentin均阳性, SMA均部分阳性, 3例β-catenin阳性, 而cytokeratin、desmin、EMA、S-100和CD68均阴性。  结论  乳腺纤维瘤病是一种罕见乳腺肿瘤, 呈进行性、侵袭性生长。     

原发性肝血管肉瘤3例病理及文献复习

  目的  探讨原发性肝血管肉瘤的病理诊断特点, 并复习相关文献。  方法  回顾性分析北京协和医院病理科2001年至2010年诊断的3例原发性肝血管肉瘤患者的病理及临床资料。  结果  3例患者的临床表现及影像所见无特异性, 镜下形态多样, 有血管瘤样、上皮样血管内皮细胞瘤样改变, 但均能找到较特异的血管肉瘤诊断特征。  结论  原发性肝血管肉瘤是一种罕见的恶性肿瘤, 形态复杂多变。病史、临床症状、影像检查、病理活检的综合运用, 对这一少见恶性肿瘤的诊断十分重要。     

卵巢原发性鳞状细胞癌临床病理观察

目的探讨卵巢原发性鳞状细胞癌的临床和病理特点。方法通过组织病理学、免疫组化观察卵巢鳞状细胞癌的特征,总结临床特点,并复习文献。结果卵巢鳞状细胞癌与发生在其他部位(食管、皮肤)的鳞癌组织病理特点相同,本例卵巢完全被肿瘤取代,没有发现畸胎瘤及子宫内膜异位症。结论绝大多数卵巢鳞状细胞癌起源于卵巢畸胎瘤的鳞状上皮,部分源于卵巢子宫内膜异位症和Brenner瘤,不伴这些病变的卵巢鳞状细胞癌极其少见,形态学特点与其他部位的鳞癌相同。     

医疗事故技术鉴定结论差异的分析及启示

医疗事故技术鉴定实行多次鉴定制 ,各次鉴定结论是卫生行政部门、司法机关处理医疗纠纷的重要依据和证据 ,具有法律证明效力。通过对结论差异案例的原因分析 ,提出正确理解和准确把握医疗事故定义是正确判定医疗事故的关键和核心 ;恰当地运用举证责任分配原则是医疗事故技术鉴定的重要环节 ;完善《医疗事故处理条例》、《医疗事故分级标准》、《医疗事故技术鉴定暂行办法》是鉴定结论准确、公正的基础 ;准确地把握法律法规的主旨 ,依法鉴定是保障医疗事故技术鉴定性准确的保证     

原发性肝细胞肝癌的超声造影表现:与病理对照研究

目的 观察原发性肝细胞肝癌（HCC）超声造影各时相特点，探讨不同增强模式与病理学组织分化程度的关系。方法 采用低机械指数实时灰阶谐波超声造影技术对32个HCC病灶的超声造影时相特征进行研究。对其中13例有明确病理结果的病灶超声造影过程进行时间一强度曲线分析，将其增强模式、曲线各参数及微血管密度与病理学组织分化程度对照研究。结果 HCC超声造影动脉相均表现为快速增强（100％）；门脉相及延迟相12例（37．5％）病灶表现为等或略低回声，为“快进慢出”型，23例（62．5％）病灶表现为低回声，为“快进快出”型。7例高分化HCC中5例（71．4％）表现为快进慢出的增强模式，6例中低分化HCC中5例（83．3％）表现为快进快出的增强模式；两组病灶时间-强度曲线在到达峰值时间、曲线尖度、曲线下面积三个参数上差异均有统计学意义（P〈0．05）。结论 HCC超声造影动脉相多为快速弥漫增强，延迟相增强信号的廓清快慢则有不同，后者与肿瘤分化程度有关。