甲硫氨酸合成酶基因A2756G多态性与2型糖尿病合并脑梗死的相关性

目的研究甲硫氨酸合成酶(MS)基因A2756G多态性与2型糖尿病合并脑梗死的相关性。方法采用聚合酶链反应—限制性片段长度多态性(PCR-RFLP)方法鉴定安徽地区562例汉族人MS基因A2756G多态性基因型,比较对照组、2型糖尿病组、2型糖尿病合并脑梗死组各组间不同基因型及等位基因频率。结果安徽地区汉族人群存在MS基因A2756G多态性,其G等位基因频率与西方人群比较明显降低,2型糖尿病合并脑梗死组的MS不同基因型及等位基因频率与对照组比较,差异无显著性(P>0.05)。结论MS基因A2756G多态性与安徽地区汉族人群2型糖尿病合并脑梗死的遗传易感性无关。     

Clinical and molecular genetic analysis for 7 patients from 5 pedigrees with 17α-hydroxylase/17, 20 lyase deficiency

Objective To investigate the clinical and genetic characteristics of 7 patients from 5 families with 17α-hydroxylase/17, 20 lyase deficiency (17OHD) and the CYP17A1 mutation in Chinese. Methods Clinical features and laboratory data were collected from 5 families with 17OHD. PCR direct sequencing was performed to screen the mutation of CYP17A1 gene of the patients. Polymerase chain reaction-restriction fragment length polymorphism(PCR-RFLP) and sequencing were performed to screen the mutations of CYP17A1 gene in 288 healthy individuals from Shandong province. Results Seven patients (5 of them were 46, XX; 2 were 46, XY) had typical clinical presentation of sexual infantilism, hypertension and hypokalemia. Hormone profile indicated decreased plasma cotisol and sex hormones, and elevated blood adrenocorticotrophic hormone (ACTH). TAC329AA and H373L in exon 6 and D487_ F489del in exon 8 were identified from the patients. One heterozygote for D487_F489del was identified in 288 healthy controls. Conclusion The TAC329AA and D487_F489del of the CYP17A1 gene were the most frequent mutations in Chinese with 17OHD. There might be certain frequency of heterozygotes for D487_ F489del in Chinese population.     

持续性和暂时性糖耐量减低人群临床演变随访研究

目的 比较暂时性糖耐量减低(trIGT)和持续性糖耐量减低(pIGT)人群之间临床代谢特征以及两者与糖尿病发病的关系.方法 分别于2001年、2003年、2006年对173例IGT患者、108名正常对照者行OGTT检查.结果 (1)2年后173例IGT患者中诊断为trIGT 56例(32.4%),pIGT 75例(43.3%),DM 42例(24.3%).trIGT 组、pIGT 组DM年转变率分别为5.3%,11.1%.pIGT组 DM年转变率明显高于trIGT(χ2=4.84,P<0.05).(2)与trIGT组相比, pIGT组的体质指数、腰围、空腹血糖、空腹胰岛素、甘油三酯、HOMA-IR均显著增高(P<0.05).(3)COX风险模型分析发现, trIGT组糖尿病发病RR为1.89(95% CI 0.86～4.83,P>0.05),pIGT组糖尿病发病RR为6.97(95% CI 3.17～20.6,P<0.01).结论 与trIGT相比,pIGT表现为肥胖尤其是腹型肥胖增加,IR加重,糖耐量降低,脂代谢紊乱更明显.pIGT可能是IGT转变为糖尿病的独立预测因子.     

甲醇眼损伤三例报告

本文报告伴有明显眼部症状的甲醇中毒三例。例1孙××，男，25岁。有机合成厂工人。于1975年12月25日在工作中不慎甲醇从玻璃容器中喷至面部及口腔内。甲醇浓度85％～90％。4小时后患者头晕、头疼，上腹部轻度烧灼感，当时急诊住院。既往：身体健康。双眼视力佳，无其它眼病史。体检：神智清醒，除腹部剑突下有轻度压病外无其它阳性体征。化验检查：血白细胞数8．8×109／L，血色素11．5g％。血浆二氧化碳结合率正常。尿PH值正常。眼部检查：视力右眼0．6，左眼0．4。外观正常眼球运动无受限，双侧瞳孔直径2．5mm，正圆等大，光反射存在。…     

天津市开展《放射卫生综合监督示范区》工作考核指标综述

根据卫生部《关于开展放射卫生综合监督示范工作的通知》卫监司发《1984》第02号精神,确定我市1995～1996年开展“放射卫生综合监督示范市”工作。为此经认真调研,综合我市实际情况,确定红桥区做为开展放射卫生综合监督示范工作试点区,并制定了实施方案和实施计划,组建了领导小组,技术推动小组,专家咨询小组。将分三个阶段(准备阶段、组织实施阶段、总结阶段)进行工作。为搞好各项工作,现对示范区     

垂体柄中断综合征21例临床特征分析

目的 探讨垂体柄中断综合征（PSIS）的临床特征,提高对本病的了解,做到早发现、早诊断、早治疗。方法 选取2010年6月-2015年9月安徽医科大学第一附属医院内分泌科收治的PSIS患者,回顾性分析患者的一般资料、实验室和影像学检查结果以及治疗情况。结果 21例PSIS患者中20例以身材矮小伴性腺发育不全就诊,1例以单纯性腺发育不全就诊。21例患者均生长激素缺乏,其中19例为完全性生长激素缺乏;13例为低促性腺激素性性腺功能减退;13例为中枢性肾上腺皮质功能减退;8例为中枢性甲状腺功能减退;2例为中枢性尿崩症。垂体磁共振成像检査可见患者腺垂体体积小,垂体柄变细或缺如,神经垂体异位。21例生长激素缺乏患者予以生长激素替代治疗,定期随访直到身高达到预期目标或不再增长时再补充性激素。13例肾上腺皮质功能减退者予以糖皮质激素替代治疗,8例甲状腺功能减退者口服左甲状腺素钠治疗。结论 PSIS发病率低,临床特征以身材矮小为主,常伴有多种腺垂体激素缺乏症状,本病诊断依靠垂体磁共振成像检查,确诊后应及时给予激素替代治疗。     

Clinical and molecular genetic analysis for 7 patients from 5 pedigrees with 17α-hydroxylase/17, 20 lyase deficiency

Objective To investigate the clinical and genetic characteristics of 7 patients from 5 families with 17α-hydroxylase/17, 20 lyase deficiency (17OHD) and the CYP17A1 mutation in Chinese. Methods Clinical features and laboratory data were collected from 5 families with 17OHD. PCR direct sequencing was performed to screen the mutation of CYP17A1 gene of the patients. Polymerase chain reaction-restriction fragment length polymorphism(PCR-RFLP) and sequencing were performed to screen the mutations of CYP17A1 gene in 288 healthy individuals from Shandong province. Results Seven patients (5 of them were 46, XX; 2 were 46, XY) had typical clinical presentation of sexual infantilism, hypertension and hypokalemia. Hormone profile indicated decreased plasma cotisol and sex hormones, and elevated blood adrenocorticotrophic hormone (ACTH). TAC329AA and H373L in exon 6 and D487_ F489del in exon 8 were identified from the patients. One heterozygote for D487_F489del was identified in 288 healthy controls. Conclusion The TAC329AA and D487_F489del of the CYP17A1 gene were the most frequent mutations in Chinese with 17OHD. There might be certain frequency of heterozygotes for D487_ F489del in Chinese population.     

2型糖尿病合并下肢动脉病变相关危险因素研究

目的探讨2型糖尿病合并下肢动脉病变的特点及相关危险因素。方法对照组（CON）187例,2型糖尿病组（T2DM）288例,2型糖尿病合并下肢动脉病变组（T2DM＋PAD）177例,比较各组间临床一般资料,糖、脂代谢相关指标并进行回归分析。结果 2型糖尿病合并下肢动脉病变组的年龄、收缩压与2型糖尿病组比较差异有统计学意义（P〈0.05）。Logistic回归分析表明年龄、收缩压与2型糖尿病合并下肢动脉病变独立显著相关（年龄OR=1.076,95%C I=1.028~1.127,P=0.002;收缩压OR=1.028,95%C I=1.002~1.054,P=0.033）。结论高龄、收缩压可能是2型糖尿病合并下肢动脉病变的独立危险因素。     

2型糖尿病心血管因素与勃起功能障碍的关系

目的 研究2型糖尿病男性患者中心血管危险因素与勃起功能障碍(ED)的关系.方法 选取160例男性2型糖尿病住院患者为研究对象,采用国际勃起功能指数-5(IIEF-5)问卷评估勃起功能.根据评分结果将患者分为观察组(86例2型糖尿病合并ED的男性患者)及对照组(74例2型糖尿病不合并ED的男性患者).比较两组患者的相关心血管临床指标,采用二项分类Logistic回归分析ED的影响因素.结果 观察组中高血压、糖尿病视网膜病变、糖尿病肾病、冠心病的比例较对照组高(P<0.05).观察组患者颈内动脉内膜中层厚度(IMT)、尿白蛋白/肌酐比值(尿A/C比值)高于对照组(P<0.05).二项分类Logistic回归分析显示,在2型糖尿病男性患者中,IMT、Log尿A/C比值与ED相关(P<0.05).结论 2型糖尿病合并ED的男性患者更可能患有心血管疾病.早期检测与管理ED发病情况有利于提高2型糖尿病男性患者生活质量以及帮助识别高心血管疾病风险的糖尿病患者.     

妊娠期嗜铬细胞瘤1例

<正>1病例资料患者,女性,33岁,因"孕期发现血压升高2个月"于2016年10月25日入院。患者于孕24周在当地医院产检时发现血压升高,时测血压180/120 mmH g,诊断中孕合并高血压,予硝苯地平片口服,每天2次,每次10 mg,血压控制不理想,波动在200～150/140～110 mmH g。曾于2016年8月24日在本院产科检查,腹部B超提示左侧肾上腺可见42 mm×49 mm包块(见图1),就诊泌尿外科,建议终止妊娠,患者及家属拒绝。病