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目的:探讨PRDM9基因多态性与精子发生障碍的关系。方法:应用Sequenom MassArray质谱阵列技术对377例已生育的汉族男性人群(对照组)和309例汉族男性精子发生障碍患者(包括199例非梗阻性无精子症和110例严重少弱精子症,病例组)PRDM9基因的2个标签单核苷酸多态性(single nucleotide polymorphism,SNP)位点(rs1874165,rs2973631)进行基因型检测。应用Plink 1.03软件对数据资料进行统计分析,比较对照组与病例组等位基因频率及基因型显性/隐性模式的差异。结果:PRDM9基因2个标签SNPs的等位基因频率在对照组与病例组间无统计学差异(P>0.05),进一步对2个位点的基因型显性模式和隐性模式分析也未显示统计学差异(P>0.05)。结论:PRDM9基因rs1874165,rs2973631多态性与汉族男性精子发生障碍可能无相关性。 相似文献
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目的分析抗核小体抗体(AnuA)与系统性红斑狼疮(SLE)患者临床特征及其活动性的相关性。方法采用回顾性研究并用调查表的形式收集694例AnuA阳性患者临床资料,并与733例An-uA阴性病人进行比较分析。结果 AnuA与蝶形红斑、光敏感、关节炎、心包炎及狼疮性肾炎的发生相关(P<0.05);AnuA阳性可伴有其他自身抗体及免疫学指标异常出现;AnuA阳性与肾脏损害指标血尿、蛋白尿、管型尿及尿素氮的发生率明显相关(P<0.05);AnuA阳性与系统性红斑狼疮疾病活动性指数(SLEDA I)相关(P<0.05)。结论 AnuA可能是SLE的又一标志性抗体,其检测可用于疾病的早期诊断,有助于SLE疾病活动度、严重程度及狼疮肾炎(lupus nephritis,LN)的判断。 相似文献
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COMT基因遗传多态性与汉族人白癜风易感性关联分析 总被引：1，自引：0，他引：1
目的 研究汉族人COMT基因多态性与白癜风易感性的相关性.方法 应用Illumina 610-Quad芯片在1 123例白癜风患者和1 227例正常对照中进行全基因组关联分析,选取芯片上覆盖COMT基因的单核苷酸多态性(single nu-cleotide polymorphism,SNP)分型数据,用Plink 1.03软件进行分析处理.结果 COMT基因上10个SNP位点的等位基因频率在病例组和对照组之间差异无统计学意义(rs1544325,P=0.1802),(rs165722,P=0.1513),(rs165774,P=0.3729),(rs174675,P=0.6802),(rs2239393,P=0.4598),(rs4646312,P=0.4787),(rs4646316,P=0.4427),(rs4680,P=0.0886),(rs5993883,P=0.1819),(rs737866,P=0.1225).结论 COMT基因的10个SNP位点(rs1544325、rs165722、rs165774、rs174675、rs2239393、rs4646312、rs4646316、rs4680、rs5993883、rs737866)可能与汉族人白癜风易感性无关联. 相似文献
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PTPN22基因多态性与汉族人白癜风易感性关联分析 总被引：2，自引：0，他引：2
目的 研究PTPN22基因的5个单核苷酸多态性(single nucleotide polymorphisms,SNP)rs3811021、rs2476599、rs3789607、rs1217407、rs1217418与汉族人白癜风易感性的关系.方法 利用Illumina 610-Quad芯片对1 123例白癜风患者和1 227例正常对照进行全基因组关联分析,选取芯片上覆盖PTPN22基因的5个SNP位点分型数据,用Plink 1.03软件对数据进行统计分析.结果 为 PTPN22基因上的5个SNP位点的等位基因频率在病例组和正常组之间的差异无统计学意义(rs3811021,P=0.730),(rs2476599.P=0.099),(rs3789607,P=0.875),(rs1217407,P=0.636),(rs1217418,P=0.274).结论 PTPN22基因的5个SNP位点(rs3811021、rs2476599、rs3789607、rs1217407、rs1217418)可能与汉族人白癜风易感性不相关. 相似文献
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张福仁 黄薇 陈树民 孙良丹 刘红 李毅 崔勇 颜潇潇 杨海涛 杨荣德 初同胜 张弛 张林 韩建文 于功奇 权晟 于永翔 张铮 史本青 张连华 程晖 王昌媛 林燕 郑厚峰 付希安 左先波 王强 龙恒 孙一萍 程义林 田洪青 周伏圣 刘华绪 陆闻生 何素敏 杜文莉 沈珉 金祺 王颖 Hui-Qi Low Tantoso Erwin Ninghan Yang 李金勇 赵欣 娇曰林 毛立国 殷刚 姜珍霞 王晓东 于京平 胡宗厚 巩翠华 柳玉强 刘瑞玉 王德民 魏东 刘金献 曹巍鲲 曹恒仲 李永平 阎维国 魏世玉 王奎军 杨森 张学军 刘建军 《中国麻风皮肤病杂志》2010,26(1)
背景:由于麻风分枝杆菌宿主的局限性和难以在体外培养,限制了对麻风病的研究及其生物学方面的了解。宿主的遗传因素不仅影响对麻风菌的易感性,也影响麻风病的病程。方法:采用Illumina Human 610-Quad BeadChips对706个麻风病例及1225名正常对照人群进行全基因组扫描,扫描的结果采用PLINK软件进行统计学分析。根据分析结果对可能阳性的93个SNPs位点在3254个麻风病例及5955名正常对照中验证,以确定麻风病的易感基因。同时我们在麻风病的不同临床型别中进行了异质性检验,以期发现与型别相关的易感基因。结果:(1)研究发现位于6个区域的15个SNPs达到了全基因关联研究水平(P1.0×10~(-8)),定位了6个麻风病的易感基因:HLA-DR,RIPK2,TNFSF15,CCDC122,C13ORF31和NOD2。另外LRRK2基因对应SNP的P值为5.10×10,提示该基因可能为麻风病的易感基因。(2)研究发现5个SNPs在多菌型麻风病中的遗传效力强于少菌型。结论:位于调节固有免疫NOD2介导的信号通路中基因的变异与麻风病的易感性相关。 相似文献
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