麻风病全基因组关联分析

背景：由于麻风分枝杆菌宿主的局限性和难以在体外培养,限制了对麻风病的研究及其生物学方面的了解。宿主的遗传因素不仅影响对麻风菌的易感性,也影响麻风病的病程。方法：采用IlluminaHuman 610-Quad BeadChips对706个麻风病例及1225名正常对照人群进行全基因组扫描,扫描的结果采用PUNK软件进行统计学分析。根据分析结果对可能阳性的93个SNPs位点在3254个麻风病例及5955名正常对照中验证,以确定麻风病的易感基因。同时我们在麻风病的不同临床型别中进行了异质性检验,以期发现与型别相关的易感基因。结果：（1）研究发现位于6个区域的15个SNPs达到了全基因关联研究水平（P〈1．0×10^-8）,定位了6个麻风病的易感基因：HLA—DR,RIPK2,TNTSF15,CCDC122,C130RF31和NOD2。另外IBRK2基因对应SNP的P值为5．10×10^-5,提示该基因可能为麻风病的易感基因。（2）研究发现5个SNPs在多菌型麻风病中的遗传效力强于少菌型。结论：位于调节固有免疫NOD2介导的信号通路中基因的变异与麻风病的易感性相关。     

精神分裂症免疫与过氧化物岐化酶的相关研究

许多研究表明,精神分裂症存在免疫功能异常[1];而且患者抵抗自由基损伤的过氧化物歧化酶(SOD)也有明显改变[2].本文旨在探讨病人免疫功能与SOD含量之间的相互关系.     

经皮肾镜气压弹道联合超声碎石术治疗肾结石

目的 评价经皮肾镜气压弹道联合超声碎石术治疗肾结石的临床疗效。方法 36例复杂性肾结石患者,在B超引导下行经皮肾镜气压弹道联合超声碎石清石术,观察临床治疗效果。结果 患者均成功建立皮肾通道,进行I期碎石清石。手术时间平均86min,结石处理时间55min。术后1周KUB检查,结石清除率达88．88％,4例结石残留小于1．0cm,辅以体外冲击波碎石治疗。结论 经皮肾镜气压弹道联合超声碎石清石术是治疗肾结石的有效方法。     

神经外科手术后静脉血栓栓塞症预防性治疗研究

目的评估神经外科患者在围手术期皮下注射低分子肝素预防深静脉血栓栓塞症的安全性及有效性.方法实验组100例,术前12h至术后7d,每日皮下连续注射低分子肝素03ml.对照组100例,未行任何预防性抗凝措施.两组患者于术前和术后每隔7d分别行双下肢深静脉彩色超声多普勒检查,观察下肢深静脉血栓发生情况.结果实验组无深静脉血栓发生,术后血小板计数和凝血功能检查与手术前检查无显著性差异,无术后颅内出血者;对照组发生深静脉血栓10例(10%),1例发生症状性肺栓塞并死亡.结论神经外科患者在围手术期使用皮下注射低分子肝素预防深静脉血栓形成是安全有效的.     

人、兔、大鼠血淋巴细胞β-受体若干性质的比较

以[_3H]DHA为放射配基,比较了人、家兔和大鼠血淋巴细胞β-受体与配基结合的若干参数。结果表明,不同种属间淋巴细胞β-受体密度存在差异,依次为家兔(n=9)104.5±19.8 fmol/10~6细胞>大鼠(n=5)68.8±12.3 fmol/10~6细胞>人(n=13)56±8.65 fmol/10~6细胞,(X±SD)。但是三者平衡解离常数Kd值相近,分别为8.39±2.76nM,6.34±2.99nM,6.96±1.62nM(X±SD)。Hill系数均极接近于1。提示,家兔、大鼠和人血淋巴细胞与β受体配基的结合过程属同一类型。兔和大鼠疾病模型中淋巴细胞β受体变化的资料对人类疾病时β受体作用的研究有一定的参考价值。     

含氢保存液降低大鼠供心保存过程中氧化应激和炎性损伤

目的 观察含氢保存液对大鼠供心保存过程中氧化应激和炎性损伤的影响。方法 32只SD大鼠随机分4组(n=8):对照组(保存液为HTK液),H1组(保存液为含氢浓度约0.2 mmol/L的HTK液),H2组(保存液为含氢浓度约0.4 mmol/L的HTK液),H3组(保存液为含氢浓度约0.8 mmol/L的HTK液)。采用Langendorff离体大鼠心脏灌注法,心脏分别在各组保存液中冷存(4℃) 6 h,复灌后硫代巴比妥酸法检测心肌组织中MDA含量,黄嘌呤氧化酶法检测心肌组织中SOD活力,ELISA法检测心肌组织中8-羟基脱氧鸟苷、TNF-α、IL-6含量。结果 供心冷保存(4℃) 6 h后,H1、H2、 H3组MDA含量低于对照组(P<0.01,P<0.05)。H2、H3组SOD活力高于对照组(P<0.01,P<0.05);对照组8-羟基脱氧鸟苷水平高于H1、H2、H3组(P<0.01),对照组TNF-α、IL-6含量也高于H1、H2、H3组(P<0.01,P<0.05)。结论 含氢保存液能降低供心保存过程中的心肌氧化损伤,减少炎性细胞因子的产生。     

腹腔镜术治疗肾脏疾病

目的 评价腹腔镜术治疗肾脏疾病的疗效、安全性.方法 应用腹腔镜(经腹腔或腹膜后途径)进行肾囊肿去顶术109例,肾切除术7例,肾肿瘤根治术1例,肾输尿管切除术3例.结果 肾囊肿组106例成功,手术时间30～185 min.3例术中改开腹,均为后腹腔途径.肾切除术组7例均获成功,手术时间140～180 min.肾肿瘤根治术1例成功,手术时间145 min.肾输尿管切除术组3例均成功,手术时间240～310 min.所有患者术后恢复顺利,术后住院3～11 d,平均5.4 d.结论 腹腔镜术治疗肾脏疾病,手术安全、有效、创伤小,患者痛苦轻,术后恢复快.     

超声刀在小切口机械悬吊腔镜辅助下甲状腺手术中的应用体会

目的观察超声刀在小切口机械悬吊腔镜辅助下甲状腺手术（Miccoli手术）应用的效果。方法对28例甲状腺疾病患者在Miccoli手术中使用超声刀。结果28例完成Miccoli手术,平均出血量8m1（5—10m1）,术后切口引流仅有少量渗湿,纱布（覆盖切口纱布为8层）渗湿面积平均2cm^2（1～5cm^2）,无神经损伤,无甲状旁腺损伤。结论超声刀能保证Miccoli手术顺利完成,止血效果可靠,使用方便,安全。     

基于SEER数据库的原发性中枢神经系统淋巴瘤不同治疗方法的疗效分析

目的探讨原发性中枢神经系统淋巴瘤(PCNSL)患者的预后因素及不同治疗方法的临床效果。方法回顾性分析1975年1月至2016年12月美国SEER数据库中4812例PCNSL患者的临床资料。其中男性2831例,女性1981例,男女比例为1.4∶1.0;发病年龄<60岁者2236例(46.47%),60~<75岁者1718例(35.70%),≥75岁者858例(17.83%);幕上肿瘤2417例(50.23%),幕下肿瘤299例(6.21%),脑内多发肿瘤554例(11.51%),其他或未指明部位的脑部肿瘤1542例(32.04%);弥漫大B细胞淋巴瘤(DLBCL)3513例(73.00%),非DLBCL 234例(4.86%),其他或未指明类型的淋巴瘤1065例(22.13%);治疗方式为单独活检的2010例(41.77%),单独部分切除61例(1.27%),单独完全切除54例(1.12%),活检+化疗2384例(49.54%),部分切除+化疗159例(3.30%),完全切除+化疗144例(2.99%)。采用单因素及多因素Cox回归模型分析影响患者总体生存的预后因素;采用Fine-Gray检验与竞争风险模型研究影响患者肿瘤特异性生存的预后因素;生存分析采用Kaplan-Meier法,并通过Log-rank进行比较。结果单因素及多因素Cox风险回归模型分析结果显示,影响PCNSL患者总体生存的独立预后因素包括年龄、种族、婚姻状态、肿瘤部位、病理学亚型、手术、化疗、合并其他恶性肿瘤、合并HIV感染等。Fine-Gray检验与竞争风险模型分析结果显示,影响患者肿瘤特异生存的独立预后因素包括年龄、种族、婚姻状态、肿瘤部位、病理学亚型、手术方式、化疗、合并其他恶性肿瘤、合并HIV感染,而性别与放疗均与肿瘤特异生存无明显相关性。与活检相比,PCNSL患者可能从手术切除中获益(部分切除:HR=0.805,95%CI:0.656~0.989,P=0.04;完全切除:HR=0.521,95%CI:0.414~0.656,P<0.01)。Kaplan-Meier生存分析结果显示,活检+化疗组中位生存时间为28个月(95%CI:24.497~31.503),单独活检组为2个月(95%CI:1.756~2.244),单独部分切除组为2个月(95%CI:1.410~2.590),单独完全切除组为19个月(95%CI:0~39.311),部分切除+化疗组为67个月(95%CI:46.187~87.813),完全切除+化疗组为84个月(95%CI:57.448~110.552),使用不同治疗方法的患者的中位生存时间的差异有统计学意义(P<0.01)。结论手术切除可能改善部分PCNSL患者的预后。化疗可能使肿瘤完全切除或部分切除患者的肿瘤特异生存时间延长。     

三磷酸腺苷结合转运蛋白G超家族成员2（ABCG2）与肾癌干细胞关系的初步研究

目的探讨三磷酸腺苷结合转运蛋白G超家族成员2（ABCG2）在肾癌组织中的表达及其与肾癌干细胞之间的关系。方法采用免疫组化方法检测65例手术切除肾癌组织（透明细胞癌）和15例癌旁正常组织中ABCG2的表达情况。结果ABCG2阳性染色主要定位于癌细胞的细胞膜,胞质中也有部分表达。ABCG2在肾癌组织中呈较高表达,其中ABCG2在低分化肾癌组织中的表达高于中、高分化者（P〈0．05）;ABCG2的表达与肾癌患者的临床分期无关（P〉0．05）。癌旁正常组织中ABCG2呈弱表达或无表达,与肾癌组织相比差异有显著性（P〈0．05）。结论ABCG2在肾癌组织中表达较高,其可能参与了肾癌的发生和发展,可以作为肾癌干细胞研究的重要标志物。