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目的探讨线粒体乙酰乙酰辅酶A硫解酶缺乏症(简称T2缺乏症)的诊断及预后。方法回顾性分析一家系中3例T2缺乏症患儿的临床资料,并复习相关文献。结果例1和例2为先证者,男孩,同卵双胞胎,因发热、呕吐、气促入院,血气分析均显示严重的代谢性酸中毒,尿气相色谱质谱均显示3-羟基丁酸、2-甲基-3-羟基丁酸、甲基巴豆酰甘氨酸-1、3-甲基巴豆酰甘氨酸-1明显增高,二羧酸轻微升高;血串联质谱仪分析结果均显示,C5∶1、C5-OH、C4-OH升高。例3,为例1和例2同胞姐姐,5月龄时因严重代谢性酸中毒住院治疗。3例患儿行ACAT1基因检测均为复合杂合突变,c.622 CT(p R208X)和c.653 CT(p S218F)。结论对于以酸中毒为突出表现的患儿,需警惕T2缺乏症,及时行尿气相色谱质谱和血串联质谱分析,以早期诊断和治疗。 相似文献
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目的通过收集19例性发育障碍(d isorders of sexual developm ent,DSD)患儿的资料,探讨此类疾病在小儿期的临床与遗传学特点。方法以外生殖器异常的一个或多个症状就诊的患儿,每例均有完整的染色体核型记录,B超、性激素、CT等检查排除肾上腺皮质增生症和Turner综合征。19例符合标准,初诊年龄在1m-11y,根据核型分为三类:染色体型DSD、46,XX DSD、46,XY DSD。结果17例染色体型DSD:5例45,X/46,XY,临床以严重型尿道下裂并伴有单或双侧隐睾多见;3例47,XXY,其中会阴型尿道下裂2例,单纯小阴茎就诊1例;4例47,XYY,其中2例重型和1例轻度尿道下裂,1例单纯小阴茎;另5例为性和常染色体的结构异常。1例46,XX DSD,以重度尿道下裂就诊,睾丸存在。1例46,XY DSD,重度尿道下裂,右侧腹股沟包块,性腺活检发现输卵管结构。结论小儿期的DSD主要以严重的尿道下裂、隐睾为常见。小阴茎、腹股沟包块或斜疝应引起重视。婴幼儿和青春期为两个诊断高峰,早期及时诊断及治疗,可以提高患儿的生活质量。 相似文献
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目的建立快速诊断citrin缺陷导致的新生儿肝内胆汁淤积症（NICCD）的方法,初步探讨NICCD在直接胆红素增高的黄疸患儿中所占比例。方法应用聚合酶链反应（PCR）和聚合酶链反应-限制性片段长度多态性分析（PCR-RFLP）对122例表现为直接胆红素增高的黄疸患儿SLC25A13基因（热点突变分析位点包括：851del4、1638ins23、IVS6＋5G〉A、IVS16ins3kb和IVS11＋1G〉A）进行热点突变分析。结果在122例纳入实验研究的患者中,发现6例患儿为851del4纯合子;2例为1638ins23/IVS6＋5G〉A突变;2例为851del4/IVS16ins3kb突变。还有8例患儿只发现了一个SLC25A13基因突变,其相应等位突变尚不清楚,但是后续的实验证实了这8例患儿为NICCD。暂时未发现有IVS11＋1G〉A突变。在这些热点突变类型中以851del4突变所占比例最高,占了71.4%（20/28）,其次为IVS16ins3kb和1638ins23,各占10.7%。NICCD患儿占总受检人数的14.7%。结论 1.SLC25A13基因热点突变分析能快速准确地诊断NICCD。2.SLC25A13基因突变以851del最为常见。3.NICCD在直接胆红素增高的黄疸患儿中占相当高的比例。 相似文献
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目的观察玻璃酸钠联合倍他米松治疗膝骨关节炎的临床疗效。方法选取郸城县人民医院收治的167例膝骨关节炎患者,根据治疗方案不同分为两组。玻璃酸钠联合倍他米松治疗组(A组)78例,每周注射1次,连续治疗5周;单纯玻璃酸钠治疗组(B组)89例,每周1次,连续治疗5周。记录两组患者的膝关节局部疼痛视觉模拟评分和膝关节功能变化情况。结果两组患者膝关节VAS评分均较治疗前降低,差异有统计学意义(P<0.05);A组治疗后VAS评分较B组低,差异有统计学意义(P<0.05)。末次随访,两组患者VAS评分组间差异无统计学意义(P>0.05)。A组优良率高于B组,差异有统计学意义(P<0.05)。随访过程中,两组患者均未发生严重并发症。结论玻璃酸钠联合倍他米松治疗膝骨关节炎临床效果较好,安全性高,值得临床推广。 相似文献
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CBS基因缺陷引起的经典型高同型半胱氨酸尿症主要累及心血管系统、神经系统、骨骼及眼部等，确诊需依靠基因检测。文章回顾性分析1例经典型高同型半胱氨酸尿症所致多发性血栓形成患儿的临床资料并复习相关文献，提示对于不明原因的儿童颅脑静脉血栓形成，需高度警惕CBS基因突变的可能，尽早完善基因检查并尽早规范治疗。对于维生素B6无反应的患儿，在严重并发症出现之前，可尽早行肝移植根治。 相似文献