左卡尼汀对心肌病患儿血浆游离肉碱水平及心功能影响分析

目的 探讨外源性左卡尼汀对心肌病（CM）患儿血浆游离肉碱水平及心功能的影响。方法 将2010年1月至2013年6月就诊于深圳市儿童医院的88例CM患儿,分为治疗组和对照组。对照组给予常规治疗。治疗组在常规治疗基础上缓慢静脉注射左旋卡尼汀100 mg/（kg·d）, 疗程14 d; 后左卡尼汀改为口服, 6岁以下10 mL/d（1.0 g/10mL）,7岁以上每次10 mL,每日2次。观察两组患儿治疗前后血浆游离肉碱浓度和心功能改善情况,检测左室射血分数（LVEF）、 心排出量（CO）、 每搏输出量（SV）、 心脏指数（CI）; 左心舒张功能指标： EF 斜率（MVEF）和左室后壁运动快充盈期分数（LFFPW）;心电图、血浆游离肉碱浓度、血浆C反应蛋白（CRP）、心肌酶并进行比较。 结果　治疗组LVEF、C0、SV 、CIMVEF、LFFPW较治疗前和对照组治疗后明显提高。血浆游离肉碱水平较治疗前和对照组治疗后明显提高。结论 补充左卡尼汀可提高CM患儿游离肉碱浓度,改善心功能。     

浅谈创建人性化医院的重要途径

人性化医院,就是以人为本,一切从方便患者出发,努力提高医疗服务质量和病人满意度.以人为本的服务理念,是医院服务理念和管理理念的重大突破.如何创建人民满意医院,如何将人性化理念融入到医疗服务和医院管理的全过程,将是现代医院建设和管理的重要课题.     

空心螺钉内固定并钻孔减压术治疗中青年人股骨颈骨折的临床效果

目的评价空心螺钉内固定并钻孔减压术治疗中青年人股骨颈骨折的临床效果。方法回顾性分析2012年10月至2016年10月于郸城县人民医院骨一科接受手术治疗的64例中青年股骨颈骨折患者的临床资料,其中32例接受股骨颈骨折闭合复位空心螺钉内固定并钻孔减压术的患者纳入减压组,32例仅接受闭合复位空心螺钉内固定术治疗的患者纳入未减压组。对比两组患者术中出血量、手术时间、术后住院时间、完全负重时间,以及术后24个月髋关节Harris评分、骨折愈合率、股骨头坏死率。结果两组患者术中出血量、手术时间、术后住院天数、完全负重时间、髋关节Harris评分相比,差异无统计学意义(均P>0.05)。未减压组和减压组股骨颈骨折愈合率分别为84.38%(27/32)、93.75%(30/32),减压组股骨颈骨折愈合率高于未减压组,差异有统计学意义(P<0.05)。未减压组和减压组股骨头坏死率分别为15.63%(5/32)、6.25%(2/32),减压组股骨头坏死率低于未减压组,差异有统计学意义(P<0.05)。结论采用空心螺钉内固定并钻孔减压术治疗中青年人股骨颈骨折,可有效促进骨折愈合,减少股骨头坏死的发生。     

3例赖氨酸尿性蛋白耐受不良患儿的临床特点及SLC7A7基因突变分析

赖氨酸尿性蛋白耐受不良（LPI）是由SLC7A7基因突变引起的一种常染色体隐性遗传病,常常累及多个系统病变,肺部受累较为常见,儿童患者预后差。该文总结3例经SLC7A7基因分析确诊为LPI患儿的临床表现和基因突变特点。3例患儿均表现为断乳后不喜蛋白饮食、生长发育落后、贫血、肝脾肿大、骨质疏松等,均有尿乳清酸增高。2例表现有间质性肺炎、弥漫性肺间质病变。SLC7A7基因检测结果显示3例患儿中共检测出3种致病突变：c.1387delG（p.V463CfsX56）、c.1215G > A（p.W405X）和纯合c.625+1G > A。3例患儿诊断明确后,予低蛋白饮食,口服瓜氨酸100 mg/（kg·d）、蛋白琥珀酸铁4 mg/（kg·d）、葡萄糖酸钙锌10 mL/d、维生素D 400 IU/d,例3还予醋酸泼尼松5 mg/d治疗,症状和体征均有不同程度改善。LPI的氨基酸和有机酸代谢特点与尿素循环障碍较难鉴别,SLC7A7基因分析是LPI确诊的依据。     

CBS基因突变致经典型高同型半胱氨酸尿症1例并文献复习

CBS基因缺陷引起的经典型高同型半胱氨酸尿症主要累及心血管系统、神经系统、骨骼及眼部等，确诊需依靠基因检测。文章回顾性分析1例经典型高同型半胱氨酸尿症所致多发性血栓形成患儿的临床资料并复习相关文献，提示对于不明原因的儿童颅脑静脉血栓形成，需高度警惕CBS基因突变的可能，尽早完善基因检查并尽早规范治疗。对于维生素B6无反应的患儿，在严重并发症出现之前，可尽早行肝移植根治。