在东乌珠穆沁旗蒙族牧民中检出的异常血红蛋白—HbD—东乌

1979年8月,作者(张仲篪)于东乌旗纯牧区进行蒙族儿童佝偻病的调查研究时遇到一例可疑有血红蛋白病的患儿,经采血带回包头检查,证实有异常血红蛋白。1980年11月再次取血,进行家族调查,并对其他理化性质进行研究。现将发现情况总结如下病例简介患儿阿××,女,5个月,蒙族,生于内蒙古东乌珠穆沁旗纯牧区。因近一个月多来精神不振、低热、面色苍白、消瘦,发稀疏、乒乓头、串珠肋及腹部扪及多数指头大肿块等,于1979年8月30日以何杰金氏病?淋巴肉瘤?住入东乌旗医     

东南亚型遗传性胎儿血红蛋白持续增多症或东南亚型β°-地中海贫血

目的:弄清过去所发现遗传性胎儿血红蛋白持续增多症(HPFH)的类型和分子机制.方法:用血红蛋白淀粉-琼脂混合凝胶电泳检出胎儿血红蛋白(HbF)增多、醋酸纤维膜电泳洗脱定量、酸洗脱法观察HbF在红细胞中分布、β珠蛋白基因族中基因缺失情况的分析、Southern Blot、Gγ启动子-158附近情况的分析(酶切,测序)、单体型分析、α珠蛋白基因数目的研究等.结果:与一般HPFH不同,此例是β珠蛋白基因缺失、δ珠蛋白基因存在.缺失的全长约为27kb,包括整个β珠蛋白基因和它的3'HS1区.先证者的α珠蛋白基因型为:ααα/αα、其父亲为αα/αα.结论:此例HPFH为东南亚型,属于β.地中海贫血范畴.特殊之处是多出一个α珠蛋白基因,患者HbF显著增高的原因可能与此有关.     

差别PCR技术检测结直肠癌c-erbB-2癌基因扩增的研究

目的：探讨结直肠癌c—erbB-2癌基因扩增的临床意义。方法：应用差别PCR技术检测52例结直肠癌患者在c—erbB-2癌基因的扩增情况。结果：48．1％（25／52）的结直肠癌发现有c—erbB-2癌基因的扩增;有淋巴结转移及Dukes分期C＋D期患者c—erbB-2基因扩增率（72．0％及68．0％）分别高于无淋巴结转移及Dukes分期A＋B期患者（25．9％及29．6％）;c—erbB-2基因扩增与肿瘤组织学分化和组织病理类型显著相关;伴有腺瘤性息肉的结直肠癌患者c—erbB-2基因扩增率高于不伴有腺瘤性息肉的结直肠癌患者（100．0％对43．5％,P〈0．05）。结论：差别PCR技术检测c—erbB-2癌基因的扩增是一种快速简便、灵敏可靠的方法;c—erbB-2癌基因的扩增在一定程度上反映结直肠癌的分化状态和生物学行为,对结直肠癌的预后和转移潜力是一种良好的判断指标,并可指导临床治疗。     

散发性大肠癌BRCA1抑癌基因突变的研究

目的:研究BRCA1抑癌基因第2外显子、第11外显子和第20外显子在大肠癌中的突变情况,探讨其与大肠癌发病的关系.方法:采用PCR-SSCP(聚合酶链反应-单链构象多态性分析)结合银染的方法,对41例无血缘关系的大肠癌患者BRCA1抑癌基因第2、11、20外显子进行突变检测.结果:在外显子2、11、20的序列中未发现有突变.结论:在Ashkenazi犹太妇女中发现的两个突变热点185delAG和5382insC以及在家族性乳腺癌中报道较多3232A→G(导致1038号密码子由Glu变为Gly)这三个突变点,可能对中国人群散发性大肠癌的发生影响不大;BRCA1抑癌基因的突变可能与大肠癌等消化道恶性肿瘤无关.     

内蒙古包头地区汉族人血管紧张素转换酶基因与糖尿病肾病的相关性研究

目的：探讨血管紧张素转换酶（ACE）基因与糖尿病肾病（DN）发病的关系。方法：用PCR方法检测100例NIDDM病人及63例正常对照的ACE基因型。结果：ACE基因型及等位基因构成比在正常时照组和NIDDM组间无统计学差异；DD基因型及D等位基因频率在DN组（0．06）与非DN组（0.02）之间无显著性差异。结论：ACE基因多态性与DN发病无关。     

用酸性琼脂凝胶电泳法测定糖化血红蛋白

本文介绍一种快速，简便的测定糖化血红蛋白和糖化血红蛋白的方法─酸性琼脂凝胶电泳法。血红蛋白和糖化血红蛋白（ＧＨｂ）清楚地分离成二条区带。用本法测出了糖化血红蛋白的正常值为３．２～９．６（％），并将糖化血红蛋白的测定应用于临床，为糖尿病的诊断和病情控制提供一个重要依据。     

应用差别PCR技术研究胃癌中c-erbB-2原癌基因的扩增与胃癌的关系

目的探讨进展期胃癌组织中c-erbB-2原癌基因扩增情况及其与胃癌临床病理的关系.方法应用差别PCR技术检测47例进展期胃癌组织中c-erbB-2原癌基因的扩增.结果(1)胃癌中c-erbB-2原癌基因扩增率为34.0%(16/47);(2)胃癌侵及肌层c-erbB-2原癌基因扩增率为13.3%,侵及浆膜层组织c-erbB-2原癌基因扩增率为43.8%,两者有显著差异;(3)胃癌组织中c-erbB-2原癌基因扩增与患者年龄、性别、肿块位置、肿块大小、分化程度、淋巴结转移无显著相关性.结论c-erbB-2原癌基因扩增与胃癌的发生有一定关系,与进展期胃癌的浸润能力密切相关,在胃癌的诊断、治疗、预后判断中具有临床应用价值.     

包头地区异常血红蛋白调查及群体遗传学研究

我们对包钢部分工人及昆区部分居民共１３６７人进行了异常血红蛋白（Ｈｂ）调查，发现β链慢泳异常Ｈｂ两例，检出率为１．４６‰；同时对其进行了群体遗传学研究，结果表明，包头地区汉族人群日链异常Ｈｂβｘ基因频率为７．３０５０×１０~(－４)，β链异常Ｈｂ的基因型频率为：杂合子１．４６‰，纯合子为５．３２８×１０~(－７)。     

散发性卵巢癌中BRCA1基因突变的研究

目的:检测BRCA1基因第2外显子和第20外显子在散发性卵巢癌中的突变情况,探讨其与卵巢癌发病的关系.方法:采用PCR-SSCP(聚合酶链反应-单链构象多态性分析)结合银染的方法,对36例无血缘关系的卵巢癌患者BRCA1基因第2、20外显子进行突变检测.结果:在外显子2和20的序列中未发现有突变.结论:在Ashkenazi犹太妇女中发现的两个突变热点185delAG和5382insC可能不是中国散发性卵巢癌患者的突变热点,说明外显子2和20上的序列对中国人群散发性卵巢癌发生的影响不大,有待于在中国散发性卵巢癌患者中寻找BRCA1基因的新的突变热点.