骨纤维结构不良临床特征及基因突变检测

目的分析骨纤维结构不良(fibrous dysplasia of bone,FD)临床特征,鸟苷酸结合蛋白活性刺激肽(guanine nucleotide-binding proteinα-stimulating activity polypeptide,GNAS)基因突变检测结果。方法回顾性分析上海市第六人民医院骨质疏松和骨病科及骨科2008-2013年诊治的42例FD患者的临床资料,其中28例行GNAS基因检测。结果 42例患者中男22例,女20例;发病年龄1~75岁,平均发病年龄(26.6±17.4)岁。就诊时主诉病变局部骨痛16例,局部肿胀畸形10例,病理性骨折14例,伴皮肤牛奶咖啡斑9例;共累及全身骨骼119块,其中发生于长骨75块(63.0%),以股骨最常受累(25.2%)。34例患者行血常规、肝肾功能、血钙磷检查,其中18例(52.9%)血碱性磷酸酶(alkaline phosphatase,ALP)水平高于正常参考值,4例(11.8%)血磷降低;13例行甲状旁腺素(parathyroid hormone,PTH)检测,3例(23.1%)高于正常值;1例患者伴有甲状旁腺功能亢进。X线及CT表现为病灶部位呈囊状膨胀性、磨玻璃样、增生硬化型、混合性改变;骨核素显像(ECT)显示特征性放射性浓集。28例行GNAS基因2个热点突变位点检测,均未发现突变。结论 FD好发于青少年,多伴有骨痛、骨折、畸形,股骨最常累及,部分患者并发内分泌功能紊乱以及皮肤牛奶咖啡斑。结合X线表现、血ALP等骨转换指标检查和病变组织病理检查有助于FD诊断。基因组DNA检测发现GNAS基因突变阳性可协助FD病因学诊断,但外周血检出基因组DNA突变阳性率低。     

腹膜透析相关性腹膜炎的致病菌及药敏分析

目前腹膜透析相关性腹膜炎(PDAP)仍然是腹膜透析严重的并发症,是导致患者死亡或腹膜透析失败的主要原因[1].我们回顾性分析本院腹膜透析中心近年腹膜透析患者的资料,了解PDAP菌谱和耐药状况,为PDAP提供用药参考.一、对象与方法1.对象:2006年11月至2011年2月本院腹膜透析中心收治的90例腹透患者为对象,共31例次发生腹膜炎,其中男19例,女12例,年龄22 ～72岁,平均(44.0±13.6)岁,连续腹透龄为(17.7±13.2)个月.原发病为慢性肾小球肾炎20例,糖尿病肾病3例,狼疮肾炎2例,多囊肾2例,高血压肾病2例,紫癜性肾炎1例,梗阻性肾病1例.收集入选病例的临床资料,包括年龄、性别、原发病、腹膜透析时间、临床症状、透析液常规、致病菌培养结果、药物敏感试验等,并进行比较分析.     

足细胞与局灶节段硬化性肾小球肾炎的研究进展

局灶节段性肾小球硬化(FSGS)由多种病因引起,临床主要以大量蛋白尿及肾病综合征为主要表现,病理表现为肾小球局灶节段性硬化。患者主要表现为蛋白尿,并逐步进展为慢性肾功能不全。FSGS早期已存在足突广泛融合、凋亡、脱落及损伤,表明足细胞是其发生、发展的主要目标细胞。该文将近年来关于足细胞与FSGS的研究进展予以综述。     

溶栓治愈基底动脉尖综合征3例分析

基底动脉尖综合征（TOBS）是基底动脉尖端血循环障碍致中脑、丘脑、颞叶、枕叶及小脑多部位不同程度的梗塞而产生的一组临床症状，起病凶猛，抢救治疗难度大，致残率及死亡率高，应引起重视。我院自2006年～2007年共收治7例TOBS患者，3例入院早，症状重，溶栓后均无严重后遗症，生活自理，其它4例因时间长，重视不够，有3例有肢体及言语障碍，生活不能自理，1例呈植物状态，现将3例溶栓患者报道如下：     

产科门诊健康教育实施体会

产科门诊是产妇及其家属与医务人员接触的窗口,通过产科门诊健康教育的开展,使孕产妇由过去盲目、被动就医,转变为自主、主动地寻求医疗健康服务,提高了孕妇围产期的保健意识和能力,减少了妊娠期并发症的发生。现报告如下。1实施方法1.1健康教育内容包括孕前保健知识、不同孕期保健知识、常见病与并发症的防治知识、分娩过程及哺乳期的保健知识,以及新生儿喂养方法,产科新技术新项目的开展如导乐分娩、无痛分娩,新生儿先天性代谢病的筛查、新生儿听力检测及新生儿抚触等。1.2健康教育方式1.2.1书面教育采取宣传手册和挂图的形式,给孕产妇及…     

IgA肾病发病机制及预后不良因素的进展

IgA肾病是世界范围内一种常见的肾小球疾病。它作为一个免疫病理诊断是在免疫荧光技术用于肾活检后于1968年首位由JEAN BERGER所描述，故也曾称之BERGER病。是一组多病因引起的具有相同免疫病理学特征的慢性肾小球疾病，多不伴有系统性疾病，肾穿刺免疫病理检查在肾小球系膜区有以IgA或IgA为主的免疫球蛋白弥漫颗粒样沉积为特征。目前包括我国在内的一些地区IgA肾病是主要的肾小球疾病之一，也是导致终末期肾衰竭一个主要的原因。     

美托洛尔和卡托普利联用对缺血性心肌病心室重塑和心功能的作用

缺血性心肌病是冠心病的类型之一 ,主要表现为心室扩大和心力衰竭。其心室结构变化即心室重塑 ,与充血性心力衰竭的进展有密切关系。目前认为血管紧张素转换酶抑制剂(ACEI)与 β 受体阻滞剂均能够干预心室重塑的进程和改善心功能 ,二者单用与联用的疗效比较已有报道 [1],笔者对此进行了临床观察。1对象与方法1.1对象1997年2月—2002年2月诊断为冠心病缺血性心肌病型、心力衰竭的门诊及住院患者中 ,除外资料不全、失访及退出观察者 ,并除外使用卡托普利和美托洛尔有禁忌证者 ,共87例 ,其中男62例 ,女25例 ,年龄43～81岁 ,平均年龄57.6岁。…     

选择性动脉分枝栓塞术抢救肾大出血成功1例

肾活检是诊断肾脏病必不可少的手段之一,由于肾脏组织质地脆嫩,极易在肾活检穿刺后合并出血并发症,一般内科保守治疗均能控制,但对肾穿后的严重出血,处理则很棘手。我科近来采用选择性肾动脉分枝栓塞术止血获得成功,现报告如下。     

宫腔冷冻治疗子宫异常出血的观察与护理

子宫异常出血是妇科常见的疾病 ,病因复杂 ,药物治疗效果多不理想 ,严重者不得不实施子宫切除术 ,但子宫切除手术危险性大 ,对病人创伤大 ,术后并发症多。另外 ,子宫切除手术病人心理创伤严重 ,病人不愿意接受手术治疗。近几年出现的宫腔冷冻治疗子宫异常出血方法具有创伤小、恢复快等优点 ,深受广大病人欢迎。 1998年 8月～ 2 0 0 0年 12月 ,我院对 77例子宫异常出血病人行子宫冷冻治疗 ,取得满意效果。现将护理体会总结如下。1　临床资料1.1　一般资料子宫异常出血病人 77例 ,年龄 3 0～ 5 5岁 ,平均 46岁 ,其中 >40岁者 64例 ,占 83 .1%…     

白藜芦醇对家兔心房肌、乳头肌的影响

目的观察白藜芦醇对家兔心房肌、乳头肌的影响。方法测定白藜芦醇对家兔离体右心房窦性频率的影响,并研究白藜芦醇在不同类型钾通道阻断剂存在情况下对心脏负性变频作用的影响;测定白藜芦醇对家兔离体乳头肌收缩力的影响。结果白藜芦醇可剂量依赖性地减慢右心房窦性频率(P<0.05),1×10-3mol/L白藜芦醇可使右心房窦性频率减慢(9.4±3.5)%;与白藜芦醇组相比,ATP敏感性钾通道(KATP)阻断剂格列苯脲(glibenclam ide,G li)可部分阻断白藜芦醇的作用,其负性变频作用由原来的(9.4±3.5)%降为(7.1±1.0)%(P<0.05),但钙激活性钾通道(KCa)阻断剂四乙胺(tetraethylammonium,TEA)、电压依赖性钾通道(KV)阻断剂4-氨基吡啶(4-am inopyrid ine,4-AP)、内向整流性钾通道(KIR)阻断剂氯化钡(barium chloride,BaC l2)、乙酰胆碱(Ach)调节钾通道(KAch)阻断剂阿托品(atropine)不能阻断白藜芦醇的负性变频作用(P>0.05)。白藜芦醇对乳头肌收缩力的影响不显著(P>0.05)。结论白藜芦醇可呈剂量依赖性减慢右心房窦性频率,其作用与开放KATP通道有关,与KCa、KV、KIR和KACh通道无关。白藜芦醇对心室乳头肌无明显的负性肌力作用。