X连锁无丙种球蛋白血症脑病误诊线粒体脑病一例报告

<正>患者男，16岁，因“发作性抽搐13个月，四肢不自主扭动8个月”于2023年2月15日收入首都医科大学宣武医院。患者2022年1月5日无诱因突发头向左转，左侧面部抽搐，伴左侧肢体僵硬，持续1 min缓解，发作前无先兆出现，发作时意识清晰，发作后如常。患者未予重视，间隔1 d后再次发作，发作形式表现同前，发作频率5次/周。就诊于当地医院，头颅MRI未见明显异常。结合发作表现，诊断为癫痫，给予卡马西平治疗，发作频率较前略减少，为2～3次/月。