插入缺失位点和miniSTR在甲醛固定石蜡包埋组织中的应用检测

目的 ：研究插入缺失位点InDel与mini短串联重复序列(STR)遗传标记对甲醛固定石蜡包埋组织应用的价值。方法 ：19份甲醛固定石蜡包埋组织作为疑难检材，应用3种常染色体遗传标记多重扩增系统，即InDel系统(Investigatior^? DIPplex Kit)、miniSTR系统(华夏白金扩增试剂盒)和STR系统(Goldeneye^?20A)，对STR分型不完整或失败的检材，再分别用InDel和miniSTR系统进行DNA分型检测，比较两者的分型质量和检出率。结果 ：19份甲醛固定石蜡包埋组织经Goldeneye 20A试剂盒检测，均分型不完整。应用miniSTR系统检测显示，7份样本的检出率100%，其中，D19S433基因座的检出率为100%,D5S818、D13S817和D1S1656基因座的检出率最小，为36.84%。应用InDel系统检测发现，1份样本InDel位点电泳分型完整，所有样本的位点丢失率均小于50%，其中7份样本的位点丢失率低至10%以下。结论 ：应用遗传标记对甲醛固定石蜡包埋组织这类疑难降解检材进行检测，插入缺...     

国内外36个群体30个常染色体InDel位点的荟萃分析和系统树

目的 为了研究国内外不同地区36个群体30个常染色体InDel位点的遗传关系。方法 收集国内外不同地区的36个群体30个常染色体InDel位点的基因频率，通过统计其遗传距离，构建系统发生树，并进行多维尺度分析。结果 经统计遗传距离，发现华东畲族与非裔美国人1的遗传距离最大（0.168）。经构建系统发生树和多维尺度分析（MDS），发现国内外36个群体共分为三大支，第一支：索马里人、非裔美国人1和非裔美国人2；第二支：芬兰人、丹麦人、白种人、美国白种人、捷克人、西班牙人、西班牙巴斯克人、葡萄牙人和德国人；剩余群体为一支。结论以30个InDel遗传标记的等位基因频率为基础，统计得到的遗传距离Fst、系统发生树和MDS分析，能够适用于群体遗传相关性、民族和种族研究。     

治疗两例大面积铍溶液烧伤合并中毒的分析

铍(EERYLLIUMBE)是一种银灰色的稀有金属、多用于航空、X线射管及原子工业、国外在第一次世界大战以后开始应用、我国于1958年投产。随着我国工业的发展,铍及其化合物造成的烧伤亦偶可见到,现将我院1977年治疗2例大面积铍铜合金溶液烧伤合并中毒的情况报告如下:     

组织蛋白酶S 基因敲除在小鼠CABG 后静脉桥再狭窄作用机制的研究

目的: 冠状动脉旁路移植术( Coronary artery bypass grafting,CABG) 后静脉桥再狭窄发生率高,组织
蛋白酶S( Cathepsin S,CatS) 在血管再狭窄中起着重要作用,本研究即验证CatS 基因敲除后对静脉桥再狭窄有抑
制作用。方法: 选取CatS 基因敲除后的小鼠作为实验组( 36 只) ,以C57BL/6 小鼠为对照组( 36 只) 。利用Cuff
套管技术建立小鼠下腔静脉－颈动脉移植模型,显微镜观察血管内膜增生来证实CatS 基因敲除后对静脉桥的再
狭窄有抑制作用,通过酶联免疫吸附法( enzyme－linked immuno sorbent assay,ELISA) 测定MMP－9 酶的含量,进
一步探讨CatS 基因敲除后抑制CABG 静脉桥再狭窄的作用机制。结果: 在静脉移植术后早期两组内膜增生无
显著差别,随着术后时间的推移,对照组小鼠内膜程度较实验组变化较为明显,且CatS( － /－) 组MMP－9 含量表
达较C57BL/6 组明显减少,尤其是在术后2wk,实验组( CatS( － /－) 组) 和对照组( C57 BL/6 组) MMP－9 含量表
达分别为6．12±0．11ng /mL 和9．23±0．12ng /mL,两组比较P＜0．05,差异有统计学意义。结论: CatS 基因敲除后在
一定程度上能对静脉桥再狭窄有抑制作用,并且通过巨噬细胞MMP－9 含量减少作用的途径,证实其可以抑制
内皮细胞及血管平滑肌细胞增殖反应,细胞外基质沉积,减轻静脉桥血管的再狭窄。