先天性巨大囊性淋巴管瘤一例

患儿女,出生15 min,因"胎龄36周,发现胸腹部肿物15 min"入院。系第1胎第1产,阴道分娩,无窒息,羊水、脐带、胎盘未见异常,出生体重2850 g。生后无明显气促、发绀,无呻吟、吐沫。查体:HR 136次/min,R 40次/min。神清,皮肤欠红     

8—羟基鸟嘌呤及其检测

８羟基鸟嘌呤及其检测①宋元宗１综述祝其锋１莫丽儿２审校１广东医学院医用生化研究所湛江５２４０２３２广东医学院化学教研室自由基是指任何带有不配对电子的分子或原子，从生物学角度讲，主要指某些活性氧（ｒｅａｃｔｉｖｅｏｘｙｇｅｎｓｐｅｃｉｅｓ），Ｏ÷２，...     

钠牛磺胆酸共转运多肽缺陷病的发病机制、临床表现及诊疗进展

钠牛磺胆酸共转运多肽(NTCP)缺陷病是SLC10A1双等位基因突变导致的一种新的遗传性胆汁酸代谢病,在我国可能并不罕见。NTCP缺陷病以儿童期显著而持续性的高胆汁酸血症为主要临床特征,并可能参与新生儿高胆红素血症、婴儿早期胆汁淤积症和妊娠胆汁淤积症的形成。NTCP缺陷病目前缺乏特异性治疗手段,但通常预后良好。SLC10A1基因分析有助于该病患者及时确诊,同时避免不必要的检查和干预。     

首例非白人婴儿肝衰竭综合征1型患儿临床特点和分子诊断研究

婴儿肝衰竭综合征1型(ILFS1)是一种由胞质亮氨酰-t RNA合成酶基因(LARS)突变所导致的常染色体隐性遗传病。本研究报道首例非白人ILFS1患者的临床特点和分子诊断经过,为ILFS1的诊治提供参考。患者为2岁9个月男孩,因发现肝脾肿大1年余就诊。1岁5个月时发现肝脾大,实验室检查发现丙氨酸氨基转移酶和门冬氨酸氨基转移酶偏高、低蛋白血症、凝血功能异常和贫血,肝脏病理提示肝硬化和脂肪肝;SLC25A13基因高频突变筛查和一代测序分析仅检测到一个父源性突变c.1658GA,cDNA克隆分析也未发现母源性SLC25A13等位基因异常转录子;代谢性肝病相关基因外显子组捕获二代测序在患儿LARS基因检出父源性突变c.2133_2135del(p.L712del)和母源性突变c.1183GA(p.D395N),经一代测序验证,最终确诊为ILFS1。目前随访至4岁,肝功能正常,无贫血,仍有低蛋白血症。     

关节挛缩、肾功能不全和胆汁淤积综合征一家系临床特点及VPS33B基因突变分析

关节挛缩、肾功能不全和胆汁淤积综合征(ARC综合征)是VPS33B或VIPAS39基因突变导致的一种常染色体隐性遗传病。本文探讨1例ARC综合征患儿的临床特征及VPS33B基因突变特点。患儿,女,47 d,皮肤巩膜黄染45 d、肝功能异常39 d。曾在多家医院诊治,诊断不明,疗效欠佳。体查发现皮肤巩膜黄染,全身皮肤干燥,四肢及躯干部片状脱屑,心肺未见异常,肝右肋下2.0 cm可触及,髋关节和膝关节屈曲、伸展受限,四肢肌张力低。血清转氨酶、胆汁酸、胆红素(以结合胆红素为主)等均升高,γ-谷氨酰转肽酶大致正常;尿常规发现尿糖及尿红细胞、白细胞均升高。遗传学分析证实患儿为VPS33B基因c.1594CT(p.R532X)突变的纯合子,确诊为ARC综合征。予以对症支持治疗,病情无好转,3个月29天时死亡。     

婴儿脱屑性红皮病1例

患儿，男，4个月，因顽固性皮疹1个月余就诊。患儿生后3个月四肢、肛周出现红色皮疹，表面有细小脱屑、渗液，伴有烦躁不安，腹泻。曾在外院考虑“湿疹”，治疗不详，疗效欠佳，类似皮疹渐扩展至颜面、躯干、腋窝、腹股沟及四肢，呈大片红斑状，表面有糠皮样脱屑，严重时皮肤皲裂、渗血，以头皮、口周、鼻翼旁及耳廓内最明显。患儿烦躁不安、腹泻等也随之加重。遂入我院就诊。患儿为第3胎第1产，母乳喂养至今。     

黄芩甙对H2O2诱导星形胶质细胞NF-κB/IκBα表达的影响

目的：研究黄芩甙和H2O2对星形胶质细胞中NF-κB/IκBα表达的影响。方法：体外培养星形胶质细胞，分别应用H2O2、黄芩甙及两者联用处理，应用细胞免疫化学法检测NF-κB分子P65亚基核移位情况，Western Blot检测细胞中IκBα表达变化。结果：在星形胶质细胞中，H2O2可使P65由胞浆向胞核移位，并降低IκBα的表达水平；黄芩甙自身不会导致P65核移位及影响IκBα表达水平，但可减少H2O2所致P65亚基胞核移位及细胞内IκBα降低的程度。结论：黄芩甙能减轻H2O2所致星形胶质细胞IκBα异常降低及NF-κB异常活化     

黄芩甙体外诱导大鼠骨髓基质细胞成为神经细胞

目的:探讨黄芩甙体外诱导成年大鼠骨髓基质细胞(MSCs)分化为神经细胞的条件。方法:采用黄芩甙诱导6h后,继续维持诱导6d。免疫细胞化学染色评价神经细胞特异性烯醇化酶(NSE)、神经微丝(NF)、胶质纤维酸性蛋白(GFAP)和波形蛋白(vimentin)的表达率;Hoechst33258染色评价细胞存活率。结果:诱导6d后MSCs形态改变,胞体成锥形,突起交织成网。免疫细胞化学染色NSE、NF、GFAP和vimentin表达率分别为70.5%±11.6%,68.3%±13.4%,＜1%,＜1%,细胞存活率为88.4%±5.0%。结论:黄芩甙可以诱导成年大鼠MSCs在体外分化成为神经细胞,该方法将为神经系统细胞移植和基因治疗提供新的思路。     

先天性胆汁酸合成障碍2型一家系临床和遗传学分析:两个AKR1D1新突变的识别

先天性胆汁酸合成障碍2型(CBAS2)是编码Δ4-3-氧固醇5β-还原酶的AKR1D1基因突变导致的常染色体隐性遗传病,以胆汁淤积性黄疸为主要临床表现,伴脂肪和脂溶性维生素吸收障碍。本文报道了1例CBAS2患儿的临床特点及AKR1D1基因突变分析结果。患儿为8个月男婴,因发现全身皮肤、巩膜黄染7月余就诊。体查发现患儿发育、营养差;皮肤、巩膜轻度黄染;肝右肋下8 cm,质地中等,脾脏不大。血生化结果发现转氨酶和总胆红素升高,以结合胆红素升高为主,但γ-谷氨酰转肽酶和总胆汁酸水平基本正常。肝脏组织学检查见胆管排列紊乱,多核巨细胞易见,肝细胞内明显淤胆,伴间质纤维组织增生及淋巴细胞浸润。代谢性肝病组套二代测序及Sanger测序验证结果证实患儿AKR1D1基因型为c.579+2del T/c.853CT(p.Q285X),两个突变均为新突变,且分别来源于其母亲和父亲。患儿最终确诊为CBAS2,给予鹅去氧胆酸治疗后,肝功能明显好转,肝肿大逐渐改善。3个月后随访,肝脏右肋下2.5 cm可及,质软,肝功能各项指标已恢复正常。     

一例钠牛磺胆酸共转运多肽缺陷病患儿临床和遗传学分析

钠牛磺胆酸共转运多肽（NTCP）缺陷病是SLC10A1基因变异引起的遗传性胆汁酸代谢病。本研究报道一例NTCP缺陷病患儿的临床及遗传学特征。患儿,男,因皮肤巩膜黄染3月余就诊。查体皮肤及巩膜中度黄染,肝脏肿大;转氨酶、总胆汁酸及胆红素升高,以结合胆红素升高为主,伴25-OH-VitD水平降低;肝组织病理示肝细胞气球样变,部分肝细胞内淤胆,肝小叶结构破坏,汇管区炎性细胞浸润。予醋酸泼尼松抗炎,以及护肝和补充脂溶性维生素等治疗,转氨酶和胆红素等逐渐恢复正常,但胆汁酸水平仍高。17.2月龄时行SLC10A1基因分析,发现患儿为c.800C > T（p.Ser267Phe）突变的纯合子,其父母均为该变异携带者,确诊NTCP缺陷病。现已随访至34.3月龄,患儿体格及神经行为发育正常,黄疸消退,肝脏大小、质地和肝功能均恢复正常,但胆汁酸仍高。