光滑脑患者11例临床表现及磁共振成像特点

目的分析总结不同类型光滑脑畸形的临床表现及磁共振成像特点,为本病临床诊断及分型提供临床和影像学参考依据。方法回顾性分析2005年7月~2009年7月我科诊断的11例光滑脑畸形患儿的症状、体征、神经行为评估资料、实验室结果及核磁共振成像发现。结果 11例光滑脑中孤立性光滑脑4例,Miller-Dieker综合征3例,鹅卵石样光滑脑3例,光滑脑伴小脑发育不全1例。临床表现以精神发育迟滞、运动障碍、小头畸形、癫痫、听力障碍、面部畸形等为主。鹅卵石样光滑脑还伴有先天性肌营养不良及眼球发育异常。光滑脑伴小脑发育不全型患儿伴有共济失调表现。经典型光滑脑患者头颅MRI表现为大脑半球脑回消失或增宽,脑皮层增厚,白质减少,灰-白质界面光滑。鹅卵石样光滑脑畸形患者大脑皮层增厚,脑回少而呈鹅卵石样外观。光滑脑伴小脑发育不全型表现为巨脑回畸形,伴小脑半球体积缩小,海马发育不良。结论光滑脑是异质性明显的脑发育畸形,临床表现及MRI特点可作为本病临床诊断及分型的参考依据。     

高分辨率熔解分析的技术特点及临床应用

高分辨率熔解分析(high resolution melting analysis,HRMA)是一种研究单核苷酸多态性及DNA突变的新技术.HRMA作为一种简便、准确、快速、低成本的闭管操作模式,已在DNA突变扫描、基因分型、甲基化检测与序列匹配等临床研究中得到应用.该文就HRMA的技术特点及其临床应用作一综述.     

Genistein抑制鸟嘌呤氧化损伤的CGC/MS研究

为了探讨genistein抗肿瘤与抗氧化之间的关系，用Fenton反应（H2O2＋Fe2+→·OH＋OH－＋Fe3+）造成鸟嘌呤的氧化损伤，用毛细管柱气相色谱／质谱分析法（CGC／MS）研究了genistein对这一过程的影响。结果表明genstein具有抑制8-经基鸟嘌呤生成的作用，60μmol·L－1genistein可使8-经基鸟嘌呤的生成量降低50％，提示genistein的抗肿瘤效果可能与其保护遗传物质的氧化损伤有关，这种作用可能是genistein通过清除H2O2造成的。     

Citrin缺陷病

Citrin缺陷病是SLC25A13基因突变导致位于线粒体内膜的载体蛋白citrin功能不足而形成的一种遗传代谢病。本病目前已报道的临床表型有2种,分别是成人发病瓜氨酸血症2型和citrin缺陷导致的新生儿肝内胆汁淤积症。前者多在较大儿童或成人发病,高氨血症导致的神经精神症状明显,预后往往不良;而后者在婴儿期发病,表现为肝大、黄疸和肝脏功能异常,大部分患儿预后良好。     

遗传性高同型半胱氨酸血症一例

患儿男,11岁,因发现学习困难6年就诊.家长诉患儿自5岁上学起即学习困难,语言表达及理解能力均落后.曾于2个月前在当地医院查血清TT3、TT4、FT3、FT4、TSH、hGH2正常,血生化除总胆红素31.77 μmol/L和间接胆红素26.78 μmol/L外,其余项目基本正常.学习障碍筛查量表检查:言语性学习障碍筛查17分,非言语性学习障碍筛查32分.婴儿-初中生社会生活能力量表:标准分8分,提示轻度问题.诊断考虑:轻度智力低下.予康复治疗两个疗程,病情无明显改善而入我院.发病以来食欲欠佳,经常诉头痛,时有恶心、呕吐及大便秘结,尿有明显臭味.     

Citrin缺陷所致新生儿肝内胆汁淤积症的99Tcm-EHIDA肝胆动态显像

目的 研究citrin缺陷导致的新生儿肝内胆汁淤积症(NICCD)99Tcm-EHIDA肝胆动态显像特点及临床价值.方法 分别对NICCD组(12例)和NICCD阴性对照组(5例,4例婴儿肝炎综合征和1例脂类代谢异常)患儿[年龄分别为(127±27)d和(164±15)d]进行99Tcm-EHIDA肝胆动态显像,观察注射显像剂后肝脏及肠道放射性分布,并采用秩和检验比较2组肝影持续时间及肠道显影时间.结果 NICCD组肠道显影时间和肝影持续时间均在180～1440min(中位数均为360min),而对照组肠道显影时间在15～30min(中位数为15min),肝影持续时间在60～180min(中位数为60min).NICCD患儿肝影持续时间及肠道显影时问均明显延长(Z=-3.20和-3.17,P均＜0.05).3例NICCD患儿肝显影不清晰,其中1例NICCD患儿胆囊及肠道在24h内始终未见显影,治疗后该患儿肝胆动态显像示肝摄取及排泄功能明显改善,15min肠道显影.结论 99Tcm-EHIDA肝胆动态显像示NICCD患儿肝脏摄取和排泄功能降低,提示99Tcm-EHIDA肝胆动态显像在NICCD诊断中可作为辅助检查手段.     

1例谷固醇血症患儿的护理

总结1例8岁谷固醇血症患儿的护理经验。护理要点包括：制订个性化饮食清单,限制植物固醇和动物固醇摄入;监测患儿生长发育指标,评估其营养状况;观察并记录黄瘤变化情况,减少黄瘤带来的困扰;密切观察病情,预防并发症;加强心理护理,缓解患儿及其家属的消极情绪;定期随访,开展延续护理,提升患儿及其家属对疾病的管理能力。持续随访20个月,患儿症状改善,未发现相关并发症。     

DNA氧化损伤模型的构建

目的探索Fenton反应(Fe2+H2O2→Fe3++     

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患儿男,3岁,因发热5d伴发绀、气促半天,呕吐、抽1次于2004年7月27日入院。8h前无明显诱因出现呕1次,为胃内容物,非喷射状。排黄色稀水样便1次,量多未见黏液脓血,随即全身发绀,呼吸急促,在当地医院对治疗后无好转。1h前出现抽搐1次,使用鲁米那后10min全身抽搐缓解,但仍有四肢小抽动,神志不清,口白沫转入我院。2岁时曾因发热12d,嗜睡8d在外院诊病毒性脑炎、败血症,行脑脊液生化检查2次,血糖均降低分別为2.71mmol/L和2.61mmol/L。血浆白蛋白30.0L,丙氨酸转氨酶44.00IU/L,α羟丁酸脱氢酶356.00IU患儿生后逐渐出现精神运动发育迟缓,1岁10个月…