国际垂体协会《库欣病的诊断和管理共识（更新版）》解读——诊断篇

库欣病是以高皮质醇血症为特征的内源性库欣综合征最常见的病因，是由分泌促肾上腺皮质激素（ACTH）的垂体腺瘤引起的临床综合征。库欣病过度分泌的ACTH刺激双侧肾上腺皮质增生并引起高皮质醇血症，可导致电解质紊乱，糖、脂代谢紊乱等一系列严重的临床症候群，累及全身多个脏器及系统。库欣病临床症状复杂多样，其诊断和治疗极具挑战性。国际垂体协会在2021年12月发布了《库欣病的诊断和管理共识（更新版）》，该指南更新关注库欣病的并发症和合并症，诸如高凝状态、心血管疾病、骨代谢疾病、生长激素缺乏及感染等；讨论了最新证据在临床实践中的应用，尤其侧重于新的治疗选择、筛查、诊断算法以及防治疾病复发的最佳实践。本文立足于最新的循证医学证据，对《库欣病的诊断和管理共识（更新版）》讨论的库欣病相关的实验室检查、影像学检查、诊断和治疗管理流程及复发监测等多方面进行重点解读，以期提高广大全科及专科医师对库欣病的理解，更好地指导规范化的诊疗，改善库欣病患者预后。     

细胞粘附分子－1与甲状腺疾病

细胞粘附分子－１与甲状腺疾病华西医科大学附一院内分泌科（６１００４１）安振梅综述Ｇｒａｖｅｓ病和桥本氏甲状腺炎的发病机理迄今尚未阐明。近年研究发现细胞间粘附分子－１（ＩｎｔｅｒｃｅｌｌｕｌａｒａｄｈｅｓｉｏｎＭｏｌｅｃｕｌｅ－１，ＩＣＡ－Ｍ－１）与其...     

Leptin对人成骨细胞增殖和功能的影响

目的　观察瘦素 (leptin)对人成骨细胞增殖和功能的影响。方法　培养人成骨细胞 ,并观察其形态及功能变化。采用 MTT比色法检测不同浓度的 L eptin对人成骨细胞增殖的影响 ,同时观察不同浓度 L eptin条件下骨钙素浓度的变化 ,并用细胞总蛋白较正。结果　体外培养的人成骨细胞大多呈长梭型 ,碱性磷酸酶组织化学染色、骨钙素免疫荧光组织化学染色阳性、培养液中加入 β-甘油磷酸及 L-抗坏血酸后钙茜素红染色阳性。在加入不同浓度 L eptin后第 1、2、3天 ,人成骨细胞增殖无显著变化。L eptin可刺激骨钙素分泌 ,呈浓度依赖性 (P<0 .0 5 ) ,但无时间依赖性 (P>0 .0 5 )。结论　 L eptin对人成骨细胞增殖无影响 ,但可刺激人成骨细胞功能。     

Graves眼病外周血单核细胞糖皮质激素受体表达类型

目的　研究甲状腺功能正常型 Graves眼病患者外周血单核细胞糖皮质激素受体表达类型变化。方法　用半定量 RT- PCR方法检测患者及正常对照组外周血单个核细胞 h GRα/ GRβm RNA比值 ,同时检测两组晨 8:0 0血浆总皮质醇水平。结果　两组的 h GRα/ GRβ m RNA比值分别为 7.5 8± 5 .42和 14.6 5± 8.30 ,两组间比较有统计学差异 (P<0 .0 5 ) ;皮质醇分别为 30 4.2 3± 92 .0 6和 313.73± 111.0 5 ,两组间比较无统计学差异 (P<0 .0 5 )。h GRα/ GRβ m RNA与血浆总皮质醇水平之间无相关关系。结论　 h GRα/ GRβ m RNA可能在 Graves眼病发病中起着一定作用     

文拉法辛和卡马西平治疗痛性糖尿病周围神经病变的随机双盲双模拟多中心临床试验

目的评价文拉法辛和卡马西平治疗痛性糖尿病周围神经病变的疗效和安全性。方法本试验是一个随机双盲双模拟多中心临床试验。3个临床中心共纳入132例患者。随机分为试验组,文拉发辛胶囊,25mg,每日2次,66例和阳性对照组,卡马西平片,0.1g,每日2次,66例,疗程为14天。主要的疗效指标为数字强度分级法评价疼痛强度。次要指标为生活质量评价。结果共119例患者完成试验。在试验的第5、7、10和14天时,文拉法辛组较卡马西平组明显改善疼痛强度(各组的P值分别为:P=0.02,P=0.03,P=0.003,P=0.001)。在治疗的第10天和第14天文拉法辛较卡马西平明显改善生活质量评价的总分(P=0.02;P=0.01)。文拉法辛和卡马西平都能明显改善患者的睡眠和情绪,但文拉法辛的效果优于卡马西平。文拉法辛最常见的不良反应是胃肠道不适、头昏和嗜睡。文拉法辛组的不良反应发生率为43.90%(4例患者因为不良反应退出试验);卡马西平组的不良反应发生率为25.76%(2例患者因为不良反应退出试验)。结论文拉发辛和卡马西平均有减轻糖尿病神经病变性疼痛以及改善患者生活质量的作用,但文拉发辛在减轻疼痛、改善生活质量方面的作用优于卡马西平,两组的不良反应和不良事件均相似,主要的不良事件是胃肠道不适,头昏和嗜睡。     

抗甲状腺药物对131Ⅰ治疗甲状腺功能亢进症疗效的影响

^131Ⅰ是治疗甲状腺功能亢进症（甲亢）的主要药物之一，治疗前应用硫氧嘧啶类药物如丙硫氧嘧啶可能会降低^131Ⅰ治疗甲亢的治愈率，咪唑类药物如甲巯咪唑则不会影响其疗效。^131Ⅰ治疗甲亢后应用丙硫氧嘧啶或甲巯咪唑对^131Ⅰ疗效的影响尚有争议之处。抗甲状腺药物影响^131Ⅰ疗效的机理可能在于改变了^131Ⅰ的有效半衰期和（或）甲状腺对^131Ⅰ的摄取率。     

Laurence-Moon-Biedl综合征2例

病例1,女性,17岁,出生时即有右足六趾畸形,逐渐出现视力减退,伴夜盲,多食肥胖、无月经。患者7岁上学,勉强读完小学三年级,因跟不上同班同学学习进度而辍学。查体:均匀性肥胖,身高140cm、体重68kg、体重指数34.69,腰围90cm、臀围100cm、腰/臀围比率0.9。全身皮肤干燥粗厚,皮下脂肪丰富,未见异常色素沉着。圆脸,眼裂小,鼻梁短,塌陷,短颈。乳房未发育,外阴幼稚,无阴毛、腋毛。双手(足)短指(趾)、右足六趾畸形。眼科检查:双侧视网膜色素变性。患者父母非近亲婚配,身体健康。实验室检查:空腹血糖6.72mmol/L,餐后2小时13.21mmol/L;血浆胰岛素空腹47.60mU/L,餐后2小时149.90mU/L。LH3.25IU/L,E211.34ng/L,P0.16μg/L,FSH、PRL、T均正常。TSH21.74mU/L,FT3、FT4正常。GnRH兴奋试验:用药前LH1.69IU/L,用药后15分钟22.36IU/L、30分钟23.61IU/L、60分钟18.94IU/L、120分钟11.56IU/L。血皮质醇及肾功能正常。染色体检查无异常(核型46XX)。双手、足平片:①双足跖骨、趾骨,...     

外周血单个核细胞糖皮质激素受体表达与Graves眼病的疗效关系

目的　研究 Graves眼病患者外周血单核细胞糖皮质激素受体 (GR)表达类型与糖皮质激素治疗效果的关系。方法　用定量 RT- PCR方法检测患者外周血单个核细胞 h GRα/ GRβ m RNA比值 ,然后使用糖皮质激素治疗 ,据治疗效果分显效、有效、无效三组。结果　显效、有效、无效的 h GRα/ GRβ m RNA比值分别为 7.4 9±2 .5 2 ,9.87± 6 .82 ,12 .0 5± 9.39,有逐渐增加趋势 ,但无统计学意义 (P>0 .0 5 )。结论　外周血单个核细胞糖皮质激素受体表达 h GRα/ h GRβ m RNA与糖皮质激素治疗 Graves眼病的疗效无明显关系