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71.
目的 对一睑裂狭小-倒转型内眦赘皮-上睑下垂综合征(BPES)家系进行FOXL2基因突变检测,以明确致病原因,为家系成员生育指导提供依据。方法 收集家系中患者5例、表型正常成员3例外周静脉血,提取基因组DNA。应用PCR方法扩增先证者FOXL2基因的整个编码区及侧翼序列,并对其他家庭成员进行突变位点Sanger验证。结果 家系中患者均表现出BPES典型临床特征,包括眼睑裂狭小、内眦距过宽、上睑下垂及倒转型内眦赘皮等,FOXL2基因存在c.663_692dup30(p.Ala225_Ala234dup10)杂合突变。表型正常家庭成员均未携带该突变。结论 明确了该家系BPES患者的致病原因为FOXL2基因c.663_692dup30(p.Ala225_Ala234dup10)杂合突变,为其遗传咨询和生育指导提供了理论依据。该新变异丰富了FOXL2基因突变谱。  相似文献   
72.
胸腔注入三氧化二砷加活性炭治疗癌性胸水的临床研究   总被引:4,自引:0,他引:4  
癌性胸水患者 2 7例 ,随机分为试验组 14例和对照组 13例 ,充分引流胸水后 ,试验组胸腔内注入三氧化二砷加活性炭 ,对照组注入阿霉素加活性炭。两组缓解率差异无显著性 ,试验组发热和胃肠道反应发生率低于对照组 (P <0 0 1)。  相似文献   
73.
<正>颅内静脉窦血栓形成(cerebral venous sinus thrombosis,CVST)作为一种少见的脑血管病类型,年发病率约为1.5~2.5/100万,占所有卒中的1%[1]。与动脉血栓性疾病好发于高龄人群不同,CVST好发于中青年人,尤其孕产期女性多见[1]。其临床表现多样、缺乏特征性症状和体征,发病初期影像学表现  相似文献   
74.
米索前列醇具有软化宫颈的作用。人工流产术前口服米索前列醇 ,可明显减少手术并发症。现报告如下。1 资料与方法1.1一般资料  2 0 0 1年 4— 6月 10 0例无内科疾患、无药物过敏史、经体检及B超确定宫内早孕孕妇。年龄 19~ 30岁 ,妊娠 6~ 9周 ,随机分成 2组 :观察组和对照组各 5 0例 ,两组年龄和孕周差异无显著性。1.2用药与方法 观察组手术当日晨起空腹服用米索前列醇 6 0 0 μg ,1h后到医院待手术 ;对照组不服用任何药物。1.3观察项目 ①服药后受术者反应 ;②宫颈松弛度 :以能否一次性顺利通过 6号扩宫器为判定宫颈松弛程度的标…  相似文献   
75.
76.
1 病例介绍 于某、女、21岁、于1988年12月9日入院。自述全身发冷、发烧、头痛头晕、鼻塞等感冒症状,12日出现双手麻木,随之扩展至双足、面部、四肢和躯干。13日声嘶哑、饮水返呛、吞咽困难和呼吸稍感费力,继而出现四肢无力不能行走。检查:T37.2℃,P88次/分,BP16.0/10.7Kpa、神志清洁,构音不清,双瞳孔等大正圆、直径约3mm,双眼球运动自如,光反射存在。双侧周期性面瘫。双面部痛觉减退,双咀嚼肌无力。双耳听力正常。双侧软腭运动提升无力。咽反射减弱。四肢肌力Ⅱ~Ⅲ级,肌张  相似文献   
77.
生本教育强调以生为本,学生是学习的主人,生本教育不仅要把学习还给学生,更要把核心探究还给学生。因此,精心设置前置研究,让每一个学生有充分的时间去探究、体验、感悟,才能达到良好的教学效果。下面,是我关于前置研究的一些想法。  相似文献   
78.
目的探究高龄妊娠羊膜腔穿刺产前诊断术后羊水过少的病因。方法选择2015年6月至2018年1月在北京市海淀区妇幼保健院产前诊断中心行羊膜腔穿刺术、产前诊断指征为高龄妊娠的2188例孕妇为研究对象,根据年龄分为35~<40岁组(1654例)和≥40岁组(534例)。其中术后4周内诊断羊水过少的病例7例,胎儿核型均为46,XN,分析7例羊水过少的病因。结果①羊膜腔穿刺产前诊断术后4周内发生羊水过少7例,最早发现在术后1周,最晚发生在术后4周内,其中35~<40岁组4例(0.24%),≥40岁组3例(0.56%),两组发生羊水过少病例数比较,差异无显著性(P=0.485)。②7例羊水过少情况:羊水过少合并胎儿生长受限4例,胎儿泌尿系统畸形1例,慢性高血压合并妊娠2例,早发型子痫前期(重度)1例,胎盘增厚/梗死2例,羊水渗漏2例。结论高龄孕妇行介入性产前诊断羊水过少原因复杂,可能与羊水渗漏、妊娠并发症有关,应加强孕期监督管理。  相似文献   
79.
目的 探讨腩静脉窦血栓形成的临床特点.方法 回顾性分析17例脑静脉窦血栓形成患者的临床资料.结果 本组男9例,女8例;平均年龄32岁.13例(76.5%)为急性起病,3例(17.6%)亚急性起病,1例(5.9%)慢性起病.起病原因:3例(17.6%)为感染因素,12例(70.6%)为非感染因素,2例(11.8%)不明.首发症状:头痛16例(94.1%),癫癎发作4例(23.5%),意识障碍2例(11.8%),头晕及精神症状各1例(5.9%).神经系统体征:视盘水肿8例(47.1%),偏身感觉障碍3例(17.6%),偏瘫2例(11.8%),面瘫及复视各1例(5.9%).15例行腰穿脑脊液检查的患者中,10例(66.7%)脑脊液压力增高.8例血浆D-二聚体水平检测均增高.头颅CT示脑梗死或出血4例(23.5%),静脉高密度和条索征3例(17.6%);14例磁共振静脉成像(MRV)均显示受累静脉窦部分或广泛血流信号缺失;5例数字减影血管造影(DSA)均显示受累静脉窦不规则狭窄、充盈缺损.结论 脑静脉窦血栓形成多为急性起病,出现颅内压增高的表现,少数患者有局灶性神经系统损害的表现,但缺乏特异性;MRV及DSA检查可以确诊.  相似文献   
80.
目的:探讨激光多普勒血流仪(LDF)评价活体大鼠脑缺血/再灌注损伤模型制作成功的可行性和可靠性分析。方法:10只体重280-310 g的雄性SD大鼠用传统线栓法制作单侧大脑中动脉阻塞(MCAO)模型,神经功能评分,LDF监测插栓前后大鼠脑血流动态变化。于缺血2 h和再灌注24 h断头取脑,TTC染色检测脑片梗死灶体积。结果:基线血流均值为 (224.99±75.00) PU,局灶神经功能障碍评分0分。插栓成功MCAO模型,缺血2 h血流均值为 (67.23±6.90) PU,与基线血流差值为157.76PU,降幅约为70%(P<0.01),差异显著。拔拴后血流均值为 (216.01±7.30) PU,与缺血2 h血流差值为148.78PU(P<0.01),差异显著;与基线血流差值为-8.98 PU(P>0.05),无显著差异。再灌注24 h后,局灶神经功能障碍评分10.35分,脑片TTC染色显示梗死及水肿灶。插栓不成功模型LDF监测显示仍有血流通过,降幅少于基线的50%,再灌注24 h后,局灶神经功能障碍评分0分,TTC染色未见梗死灶。结论:LDF对大鼠脑血流的监测是除神经功能评分以外另一种判断活体大鼠MCAO模型制作成功的可靠而实用的方法。  相似文献   
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