亚急性包含体脑炎一例报告

“亚急性包含体脑炎”—SSPE,是一种起病隐袭而呈进行性发展的麻疹感染后的变态反应性疾病。但并非所有的麻疹患儿皆惟患此病,目前次为可能由于这类慢病毒感染后引起的在神经细胞内的共生。仅仅在内源性病毒在神经系统再次感染时,才能发病。现将我院遇到的一例报告如下:     

FOXL2基因新变异导致先天性睑裂狭小-倒转型内眦赘皮-上睑下垂综合征（Ⅱ型）

目的 对一睑裂狭小-倒转型内眦赘皮-上睑下垂综合征（BPES）家系进行FOXL2基因突变检测,以明确致病原因,为家系成员生育指导提供依据。方法 收集家系中患者5例、表型正常成员3例外周静脉血,提取基因组DNA。应用PCR方法扩增先证者FOXL2基因的整个编码区及侧翼序列,并对其他家庭成员进行突变位点Sanger验证。结果 家系中患者均表现出BPES典型临床特征,包括眼睑裂狭小、内眦距过宽、上睑下垂及倒转型内眦赘皮等,FOXL2基因存在c.663＿692dup30(p.Ala225＿Ala234dup10)杂合突变。表型正常家庭成员均未携带该突变。结论 明确了该家系BPES患者的致病原因为FOXL2基因c.663＿692dup30(p.Ala225＿Ala234dup10)杂合突变,为其遗传咨询和生育指导提供了理论依据。该新变异丰富了FOXL2基因突变谱。     

三氧化二砷持续缓慢静脉输注治疗高白细胞血症的疗效观察

三氧化二砷(As2O3)对急性早幼粒细胞白血病(APL)治疗中易发生高白细胞血症(高白)严重影响患者早期生存率和生活质量,高白引发脑血管事件致死和中枢浸润屡见报道[1]。As2O3静脉给药产生与维甲酸相似的促分化作用是导致高白的基础[2]临床证实As2O3持续缓慢静脉输注减轻高白[3     

颅内静脉血栓形成并发癫痫的影响因素分析

目的分析颅内静脉血栓形成(CVT)并发癫痫的临床特点及影响因素。方法回顾性连续纳入2015年1月至2017年10月首都医科大学宣武医院诊治的CVT患者85例,依据是否发生癫痫,分为癫痫组34例与无癫痫组51例。收集两组患者一般资料、病因、临床症状和血栓累及部位等,采用单因素和多因素Logistic回归分析癫痫发生的影响因素。结果癫痫发生率为40.0%(34/85)。单因素分析显示,两组超敏C反应蛋白水平和幕上病变差异均有统计学意义(均P0.05)。将以上因素带入多因素Logistic回归方程,显示幕上病变是CVT发生癫痫的独立危险因素(OR=4.974,95%CI:1.666~14.848,P=0.004)。结论 CVT幕上病变患者更容易并发癫痫,应尽早给予针对性治疗。     

磁共振灌注成像在预警和预后缺血性脑卒中的应用

急性缺血性脑卒中(AIS)占全部急性脑卒中的85%以上,主要包括短暂性脑缺血发作(TIA)和脑梗死,其高发生、高复发、高死亡和高致残率的控制仍然是困扰我们的难题[1-2]。超早期预警和及时正确防治是降低其致残、致死的关键。研究表明,我国颅内动脉狭窄较欧美比例高,55%AIS是基于慢性脑缺血导致的严重区域性低灌注,颅内动脉狭窄慢性脑缺血基础上,急慢性脑缺血相互转换,互为基础[3-6]。     

南京市社区2型糖尿病患者代谢指标达标和微血管并发症患病现况及影响因素分析

目的调查南京市社区T2DM患者血糖、血压、血脂达标及微血管并发症患病现况并分析其影响因素。方法选取2016年11月至2017年6月南京市10家社区卫生服务中心1956例T2DM患者,评估血糖、血压、血脂达标及DKD、糖尿病周围神经病变(DPN)现况。结果纳入患者的血糖、血压、血脂达标率分别为42.2%、31.4%、39.4%,三者均达标的为5.7%,合并DKD、DPN的为44.1%、50.4%。糖尿病病程≥5年、BMI≥24 kg/m^2和腹型肥胖患者血糖达标率低。多因素Logistic回归分析显示,腹型肥胖(OR 1.340,95%CI 1.050~1.710,P=0.018)、糖尿病病程5~10年(OR1.970,95%CI 1.540~2.510,P<0.01)、糖尿病病程≥10年(OR 3.110,95%CI 2.430~3.990,P<0.01)是血糖不达标的危险因素;女性、年龄≥65岁、BMI≥28 kg/m^2、糖尿病病程≥10年、血压、血糖不达标是DKD的危险因素;年龄≥65岁是DPN的危险因素。结论南京市社区T2DM患者血糖、血压、血脂综合控制达标率有待提高,糖尿病微血管并发症需加强管理。     

抗心磷脂抗体阳性的急性缺血性脑血管病的临床特点

目的探讨抗心磷脂抗体(anti cardiolipin antibodies,ACA)阳性的急性缺血性脑血管病患者的临床特点。方法选择初发急性缺血性脑血管病患者46例,于入院时和发病后6周,采用酶联免疫吸附试验法测定ACA-IgM、ACA-IgG。根据测定结果将患者分为ACA( )组(16例)和ACA(-)组(30例),比较两组患者既往病史、个人史(吸烟、饮酒)、实验室和影像学检查资料;观察治疗中及发病后3、6、9、12个月脑血管病再发情况。结果①ACA( )组有糖尿病、高血压、吸烟史的患者比例明显低于ACA(-)组,差异有统计学意义(P<0.05或<0.01);②ACA( )组首次发病平均年龄、血浆纤维蛋白、全血低切黏度分别为(47±4)岁、(5.5±0.8)g/L、(21±3)mPa/s;ACA(-)组分别为(65±8)岁、(3.8±1.5)g/L、(17±4)mPa/s。两组比较差异有统计学意义(P<0.05或<0.01);③ACA( )组有9例(9/16)在磁共振弥散加权成像上显示存在2个以上新鲜病灶,14例(14/16)颈动脉超声显示多发低回声斑块,10例(10/15)DSA或MRA显示动脉多处狭窄;而ACA(-)组以上检查阳性数分别为3例(3/30)、6例(6/30)和5例(5/27),两组比较差异有统计学意义(P<0.05或<0.01);④治疗中和治疗后6、12个月疾病再发比例ACA( )组分别为4/16、6/14和8/12;ACA(-)组为1/30、3/28和5/19,两组比较差异均有统计学意义(P<0.05)。结论ACA阳性患者常缺乏脑梗死常见危险因素,初次发病年龄较小,伴有动脉内膜多发不稳定性斑块和血浆纤维蛋白原增高,短期内易再发新梗死。     

急性髓系白血病患者线粒体DNA的D-loop区存在突变

目的研究线粒体DNA的D-loop区突变与白血病发生、发展的关系。方法应用盐析法对8例初治的成人急性髓系白血病患者及其生母和正常无关对照者的外周血基因组DNA提取、线粒体基因D-loop区PCR扩增、序列测定,对比分析白血病患者的线粒体基因D-loop区序列与其生母和健康无关对照者的线粒体基因D-loop区序列与标准剑桥线粒体基因D-loop区序列的差异。结果8例白血病患者中6例存在突变(突变率75%),共查出突变位点11个,突变类型均为D-loop区的T-C、A-C、G-A碱基替代突变。结论线粒体DNA的D-loop区在白血病患者中的突变率较高,D-loop区的突变在白血病发生发展过程中可能起作用。     

缺血性卒中神经保护药物的临床前和临床研究分析及进展

缺血性脑损伤(卒中)的研究始于20世纪70年代,在早期,通过对卒中发病机制和调节介质的研究,提示神经保护药是潜在、有效的干预和治疗药物。此后,大量研究采用动物模型来探讨缺血后脑内生化和分子生物学的改变,证实部分药物确实具有一定神经保护作用,为神经保护药物在临床中的应用提供了依据。通过MEDLINE检索引擎(PubMed)以"neuropro-     

血管内超声在脑血管疾病诊治中的研究进展

正血管内超声(intravascular ultrasound,IVUS)是基于导管的超声装置,该技术借助介入放射学方法将超声导管直接置入血管中,可显示血管内影像,检测血管壁性质等,已在心脏与外周血管疾病领域显示出其优势~[1-2],但在脑血管疾病的诊疗领域尚属探索阶段。DSA被认为是脑血管疾病诊断的"金标准",但传统的依靠动脉直径狭窄率来评价颅内外血