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内蒙古地区苯丙酮尿症苯丙氨酸羟化酶基因突变的检测 总被引:4,自引:0,他引:4
目的 了解内蒙古地区苯丙酮尿症 (PKU)病人苯丙氨酸羟化酶 (PAH)基因突变类型和频率。方法 采用聚合酶链反应 (PCR)扩增 ,单链构象多态性分析 (SSCP)、DNA直接测序的方法 ,对内蒙古地区 2 2个PKU家系PAH基因外显子 3、5、6、7、1 0、1 1、1 2 ,进行检测分析。结果 检出 1 0种苯丙氨酸羟化酶基因的点突变。R2 4 3Q (8/44 )、R2 5 2Q (1 /44 )、R2 6 1Q (1 /44 )、G2 39D (1 /44 )、IVS7nt(2 ) (1 /44 )、Y2 0 4C(5 /44 )、Y35 6X(6 /44 )、R4 1 3P(1 /44 )、R1 1 1X(1 /44 )、Y1 6 1S(1 /44 ) ,经检索国际PAH基因突变数据统计库 ,确认G2 39D(G→A)为首次发现的新突变。结论 R2 4 3Q、Y35 6X、Y2 0 4C是内蒙地区人群中PAH基因的主要突变位点。以Y35 6X的突变率明显高于、R4 1 3P低于北方人群为特征。 相似文献
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分支杆菌噬菌体是一种专性寄生于分支杆菌的DNA或RNA病毒,有裂解型和温和型(溶原性)两类,裂解型噬菌体感染宿主菌后,依赖宿主菌的代谢酶系合成子代噬菌体,最终产生一种裂解酶破坏、杀灭宿主菌。现就裂解型噬菌体的特性、在结核病的快速诊断、药敏试验及试验性治疗中应用研究进展作一综述。 相似文献
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提高电泳图谱质量的几项要素 总被引:1,自引:0,他引:1
张军力 《现代检验医学杂志》1993,(1)
电泳法是临床检验熟知的测定技术,醋酸纤维膜电泳以它快速、分离能力强、电渗小、经透明易保存等优点代替了滤纸电泳,在蛋白电泳定量分析中扫描法逐渐代替洗脱法。随着吸光度扫描电子自动化程度的不断提高,均匀、清晰、正确的电泳图谱是获得正确扫描结果的前提。下面结合我实验室的工作谈谈完成一个好的电泳分析的几项要素。 相似文献
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目的构建人CDK2的干扰RNA真核表达载体,稳定转染人脑胶质细胞瘤SHG44细胞,经RT-PCR检测后,运用双向电泳-图像分析-质谱技术研究人脑胶质瘤细胞质蛋白质组的改变,探讨CDK2在SHG44细胞中的作用,为人脑胶质瘤的发生、发展的研究及诊断与治疗提供有价值的资料。方法 (1)构建CDK2干扰RNA真核表达载体并用双酶切和测序鉴定。(2)G418筛选阳性转染细胞克隆,制备稳定转染的SHG44细胞系。(3)通过RT-PCR比较转染后CDK2mRNA的表达量。(4)双向凝胶电泳-质谱技术-数据库搜索,比较转染前后细胞质蛋白质组的变化。结果 (1)成功构建了CDK2干扰RNA真核表达载体PGPU6/GFP/Neo-CDK2-1。(2)获得稳定转染细胞系,命名为PCDK2-1-SHG44细胞。(3)通过双向电泳-图像分析-质谱技术得到细胞质未见表达的蛋白质5个,包括醛缩酶A、波形蛋白等蛋白质。结论成功建立稳定转染CDK2干扰RNA的SHG44细胞系。质谱鉴定得到的这些差异表达的蛋白质涉及细胞的增殖、细胞凋亡的信号转导调节、正常细胞的恶性转化及发育调控以及肿瘤的发生、发展和耐药性形成。 相似文献