单核苷酸多态性微阵列在胚胎植入前遗传学诊断中的应用

胚胎植入前遗传学诊断(preimplantation genetic diagnosis,PGD)是在体外受精过程中,对具有遗传风险患者的卵裂期胚胎或囊胚进行细胞活检和遗传学诊断,以选择移植正常的胚胎,从而获得健康的婴儿,是辅助生殖技术的重要组成部分。随着检测技术的发展,更多的方法被用于PGD的单细胞诊断。单核苷酸多态性微阵列(single nucleotide polymorphism array,SNP array)是近年来用于PGD诊断的一种新的分子细胞遗传学技术,具有诊断快、可同时诊断46条染色体、分辨率高、可检测单亲二倍体、不受异常染色体类型限制、可追溯种植胚胎来源及异常胚胎额外染色体的来源等优势,同时也在辅助生殖的其他方面有着广泛的应用。     

单细胞转录组测序在生殖发育领域应用进展

细胞是生物体结构和功能的基本单位，细胞命运的决策是单细胞层面的过程。基因组和表观遗传的重编程，以及在细胞分裂和分化过程中出现的误差造成来自同一细胞系或个体的细胞呈现出不同的基因组、转录组和表观基因组，即细胞异质性。单细胞测序允许对单个细胞进行高通量分子检测，不仅在解决生物异质性方面有着强大的功能，同时在低数量的生物材料问题上有许多优势。单细胞转录组测序（scRNA-seq）在观察哺乳动物配子发育以及早期胚胎发育方面均有重要作用，对生殖领域的发展意义重大。现对scRNA-seq在方法学和技术应用的研究进展进行阐述。     

卵巢过度刺激综合征的分子机制和治疗研究进展

卵巢过度刺激综合征(OHSS)是辅助生殖技术(ART)的严重并发症之一,常发生于控制性促排卵(COS)之后,目前OHSS病因及发病机制尚未完全明确,治疗多为对症治疗。因此,深入了解OHSS发生的分子机制不仅有助于发现新型分子标记物,也有助于寻找分子靶标进行早期诊断和治疗、研发新型靶向药物,显著提高OHSS的诊治效果。本文将综述OHSS的分子机制和治疗研究进展,以期为OHSS早期诊断及精准治疗提供新思路。     

搔刮内膜对改善内膜接受性的作用

虽然在人类辅助生殖技术中,临床的促排卵和实验室的胚胎体外培养技术日益提高,但体外受精-胚胎移植(IVF-ET)临床妊娠率仍徘徊在40％～50％,重要原因之一就是部分不孕症患者的子宫内膜容受性存在缺陷,影响了胚胎的成功着床.而如何改善子宫内膜容受性以提高妊娠率,已成为各生殖中心的重点关注所在.     

卵巢衰竭患者的β-聚糖基因编码区的突变分析

卵巢早衰(POF)是指40岁以前发生的不明原因的闭经(>6月)伴有卵泡刺激素(FSH)的升高(>40IU/L)。卵泡生长受限导致体内FSH升高。抑制素通过促性腺激素细胞上的抑制素受体β-聚糖降调FSH水平。β-聚糖基因(TGFBR3)突变可能改变其mRNA的表达、结构及其与配体的亲和力。研究旨在探讨TGFBR3在卵巢衰竭病理生理中重要的地位。     

一种改良冻存方法提高活检的人卵裂期胚胎的存活力

胚胎植入前遗传学诊断(PGD)和IVF相结合可及早发现并防止多种遗传病发生。但由于活检和冷冻均可明显削弱胚胎的存活力,阻碍PGD的运用,通过改进常规冻存技术可提高活检胚胎冻存后的存活力。     

改良人卵细胞冷冻保存作为IVF-ET周期中的一种辅助

卵母细胞冷冻保存作为治疗不育症的一种选择受到更多关注，已有用冷冻保存的成熟或不成熟的卵母细胞获得妊娠的报道，然而冻存卵母细胞融解后的存活率和受孕率很低，为了解改进冷冻保存的方法获得良好的存活率、妊娠率和分娩率进行研究。     

多囊卵巢综合征患者及其姐妹血清硫酸脱氯表雄酮的遗传性分析

多囊卵巢综合征（PCOS）是一种育龄妇女的内分泌失调疾病，其发病原因未完全明了。临床上将循环中脱氢表雄酮（DHEA）的代谢产物——硫酸脱氢表雄酮（DHEAS）的含量用作检测肾上腺皮质分泌物的标记。20％～60％的PCOS患者表现高水平DHEAS，且具有家庭聚集性。此研究旨在评价PCOS患者及其姐妹的临床特征和基础血清DHEAS水平。