2021年Developmental Medicine & Child Neurology《改善脑性瘫痪儿童和青少年身体功能的干预措施：国际临床实践指南》中国专家解读

脑性瘫痪(脑瘫)是儿童最常见的肢体残疾。近年来,脑瘫康复理念不断更新,干预措施日益增多。2021年8月Developmental Medicine&Child Neurology发表了一篇针对改善脑瘫儿童和青少年身体功能的干预措施的国际临床实践指南。该指南在《国际功能、残疾和健康分类》(ICF)框架下,针对脑瘫儿童和青少年身体功能的干预措施提出了4项循证分级推荐和9项未分级的临床实践推荐,旨在改善脑瘫患儿的身体功能,提高活动及参与能力。该文将结合国内脑瘫康复现状对该指南进行解读,以期更新康复理念,提高干预效果,为家庭提供帮助和指导。     

癫癎患儿血中褪黑素及5-羟色胺水平的变化

目的 探讨特发性癫癎患儿血中褪黑素及5-羟色胺水平的变化.方法 采用放射免疫法测定特发性癫癎患儿血中褪黑素及5-羟色胺水平并与健康对照组比较.结果 癫癎组血中褪黑素及5-羟色胺水平较对照组明显降低（t=3.966,P=0.001;t= 2.955,P=0.007）,癫癎组患儿血中5-羟色胺与褪黑素值之间呈直线完全正相关关系（r=0.662,P=0.003）.结论 特发性癫癎患儿血中褪黑素及5-羟色胺水平均降低,这是癫癎患儿出现睡眠障碍的生化基础之一.     

一例PCDH19基因新生突变男性嵌合体致癫痫临床特点分析并文献复习

PCDH19基因突变主要引起限于女性的癫痫伴智力低下。因其特殊的遗传方式主要导致女性杂合子发病。目前PCDH19突变女性病例报道已达200余例,其临床特点已较明确。目前PCDH19基因突变男性患者报道仍然较少。其发病临床特点尚不十分清楚,亟待更深入的研究。本文报道1例PCDH19基因致病性突变男性嵌合体患儿的临床资料,基因检测结果提示PCDH19 c.1078（exon 1）G>A（p.Glu360Lys）变异,为新生突变,拓宽了PCDH19基因突变致病的基因表型谱。经过文献检索分析既往报道的13例性染色体核型为XY型的男性PCDH19基因致病性突变男性嵌合体患儿临床资料。14例男性嵌合体患儿（包含本文病例）发病特点为：（1）均有癫痫发作,100%呈丛集性发作,78.6%（11/14）具有热敏感性,发作起始年龄为5~31个月,中位年龄9个月,首次发作多为全面性发作,强直阵挛发作常见,后期以局灶性发作常见,35.7%（5/14）病程中存在癫痫持续状态;（2）癫痫发作前多数智力正常,癫痫发作后76.9%（10/13）存在智力障碍和精神症状。本文为临床诊治PCDH19基因突变患儿提供一定的理论依据。     

多发性抽动症伴癔病发作1例

患儿，女，13岁。10年前无明显诱因出现不自主眨眼、耸肩、张口、扭头．渐发展到甩手、收腹、踢腿。8年前开始喉部发音，并出现骂人、说脏话．安静时两腿交叉摩擦，伴颜面潮红．双目凝视。曾服“泰必利”及中药，症状时轻时重。3周前来河北省儿童医院．查肝功能正常，脑电图及头颅CT平扫未见异常，眼科检查未见K—F环，韦氏智力测验：总智商57．言语智商53．操作智商69，社会生活能力量表：轻度异常。诊断：多发性抽动症，伴精神发育迟滞、习惯性交又擦腿。给予氟哌啶醇0．5mg，     

儿童特发性癫痫与睡眠结构的关系

目的研究特发性局灶性癫痫和全面性癫痫患儿的整体睡眠结构参数并与无癫痫的对照组比较,探讨睡眠结构与癫痫的相互关系.方法对癫痫组和对照组共47人行多导睡眠图检查(polysomnography,PSG)并分析其结果.47例中18例为特发性局灶性癫痫(idiopathic partial epilepsy,IPE),13例为特发性全面性癫痫(idiopathic generalized epilepsy, IGE).16例为对照组,年龄及性别均与癫痫组相匹配.结果结果显示IPE组总记录时间增加(P＜0.05)而IGE组非快速眼动(non-rapid eye movement,nREM)睡眠4期睡眠减少.IGE组整个睡眠期的效率降低(P＜0.05)全部睡眠时间均减少 (P＜0.05).结论特发性癫痫患儿睡眠结构发生了变化,其中IGE组的睡眠质量下降,而IFE组显示较多的睡眠.     

加巴喷丁对癫痫持续状态大鼠海马区神经元凋亡的影响

目的研究加巴喷丁(GBP)对癫痫持续状态(SE)大鼠海马区神经元凋亡的影响。方法SD大鼠48只随机分为对照组、戊四氮致痫组(PTZ组)、GBP组、GBP干预组(干预组),每组12只。戊四氮溶液60 mg.kg-1.d-1腹腔注射诱发SE。干预组致痫后给予GBP 600 mg.kg-1.d-1;GBP组仅给予GBP 600 mg.kg-1.d-1;对照组和PTZ组给予0.9%氯化钠溶液灌胃。采用头皮针状电极单极导联法观察大鼠痫性放电的脑电图。缺口末端标记法(TUNEL)检验凋亡阳性细胞。结果 TUNEL阳性细胞在PTZ组显著高于对照组(P<0.01);GBP组与对照组比较差异无统计学意义(P>0.05);干预组表达低于PTZ组(P<0.05)。结论戊四氮致SE大鼠海马CA1和CA3区神经元TUNEL阳性细胞显著增加,GBP能显著减少TUNEL阳性细胞。     

IL-1β-511T基因rs16944多态性与热性惊厥的关联研究

目的 致热因子白细胞介素1（IL-1β）基因多态性是否参与热性惊厥（FS）的发病目前仍存在争议,该研究将探讨中国北方汉族儿童热点基因IL-1β-511T 的单核苷酸（SNP）rs16944 多态性与 FS 发病的关联性。方法 用 SNaPshot SNP 分型技术对 141 例单纯型 FS 患儿和 130 例健康对照进行 IL-1β-511T 基因rs16944 位点分型,比较该 SNP 基因型和等位基因频率的差异。结果 与对照组相比,病例组rs16944 多态性的基因型和等位基因频率差异均无统计学意义（P>0.05）;rs16944 多态性3 种基因型 A/A、A/G、G/G 的FS 患儿的临床特征比较,显示首次惊厥的年龄（χ2=19.491,Pχ2=9.317,Pχ2=26.798,P结论 IL-1β-511T 基因 rs16944 多态性与北方汉族儿童单纯FS 的发病无关联,但其基因型不同可能与患儿FS 的发生及预后有关。     

INPP5E基因变异所致Joubert综合征一家系报道

正先证者:男,1岁1个月,因至今1岁1个月独坐不稳首次就诊。患儿系第1胎第1产,足月顺产出生。出生后无缺氧、窒息、黄疸,4个月可抬头,8个月可翻身,至今1岁1个月独坐不稳。父母非近亲结婚,身体健康,家族中无类似病人。患儿营养良好,神志清楚,精神反应可,自主体位。全身皮肤黏膜未见皮疹、出血点,全身浅表淋巴结未触及肿大。头颅无畸形,毛发分布正常。前囟2 cm,平坦,张力不高。双侧瞳孔等     

中药驱铅对儿童血微量元素的影响

目的:探讨中药驱铅对儿童血Pb及微量元素Zn、Cu、Fe、Ca、Mg水平的影响。方法:采用原子吸收光谱仪测定79例铅中毒患儿服用中药驱铅治疗前后血中Pb、Zn、Cu、Fe、Ca、Mg水平。结果:服药后患儿的血Pb水平明显低于服药前,差异有显著意义(P<0.01),血锌水平明显高于服药前,差异有显著性(P<0.05),铅中毒程度越轻,驱铅效果越明显(P<0.01),血微量元素Fe、Cu、Ca、Mg水平服药前后无明显差异(P>0.05)。结论:中药对儿童铅中毒的驱铅效果好,而不存在微量元素的丢失。     

以癫痫发作为首发症状的MOG抗体相关疾病患者临床分析

目的 分析以癫痫发作为首发症状的髓鞘少突胶质细胞糖蛋白免疫球蛋白G抗体相关疾病(myelin oligodendrocyte glycoprotein-IgG associated disorders, MOG-AD)的临床特点。方法 回顾性分析2018年11月至2022年1月河北省儿童医院神经内科收治的15例以癫痫发作为首发症状的MOG-AD患儿的一般信息、临床表现、实验室检查、治疗及随访等资料。结果 15例患儿中,男4例,女11例;起病年龄4～11岁,中位年龄为9岁。除癫痫发作症状外,还可表现为发热6例(40.00%)、头痛5例(33.33%)。共29次癫痫发作中,全面性发作9次,局灶性发作20次,2次癫痫持续状态。脑脊液白细胞数存在不同程度升高(6×10⁶/L～341×10⁶/L);视频脑电图以局灶性或弥漫性慢波为主的非特异性改变9例,局灶性癫痫放电4例,正常4例;头颅核磁显示单侧皮层病变5例,白质病变5例,脑膜强化4例,正常3例。15例均予以静脉注射丙种球蛋白联合激素治疗,4例予以抗癫痫发作药物治疗,患儿多数预后良好,2例复发。结论 ...