心理干预对围手术期学龄期患儿情绪的影响

情绪是人对客观世界的一种特殊反映形式.情绪活动会引起一系列的机体变化,这些变化可以分为2大类:一是生理变化,一是心理变化.小儿的心理状态与成人明显不同,精神与情感发育均未成熟,绝大多数儿童对医院的环境和人都有惧怕和不安的心理,尤其所遇手术室人员他们的衣着特殊 ,面孔陌生,又没有父母陪伴.同时手术作为一种刺激源,使患儿产生较明显的、强烈的心理应激反应,出现紧张、恐惧等心理,引起生命体征及情感变化,甚至影响麻醉和手术的正常进行.心理干预可稳定患儿情绪,帮助其建立合理的心理反应过程.本文将探讨对学龄期患儿围手术期实施心理干预的临床效果.     

悬吊训练联合MOTOmed智能训练应用于痉挛型脑瘫儿童的康复疗效研究

目的 探讨悬吊疗法联合MOTOmed智能训练对痉挛性脑瘫患儿的临床疗效,以期为临床完善相关干预方案提供参考。方法 选取2020年5月-2021年5月来河北省儿童医院诊治且确认为痉挛型脑瘫患儿150例,使用随机数字表法将患儿分为观察组与对照组,每组各75例。对照组采用MOTOmed智能训练,观察组在此基础上加入悬吊疗法。连续干预8周,比较两组患儿治疗前后的躯干控制能力、Berg量表评分、粗大运动功能评估表(GMFM)及改良Barthel指数(MBI) 评分和血清神经生长因子 (NGF)及内皮素(ET)水平。结果 治疗后,观察组躯干总标准差、躯干前后标准差、躯干左右标准差低于对照组,差异具有统计学意义(t=2.992、6.860、8.380,P<0.05);观察组Berg评分、GMFM评分、MBI评分高于对照组,差异具有统计学意义(t=2.192、2.126、2.331,P<0.05);观察组NGF水平高于对照组,ET水平低于对照组,差异具有统计学意义(t=3.560、2.806,P<0.05)。结论 悬吊疗法联合MOTOmed智能训练可有效改善患儿的躯干控制能力,促进其粗大运动发育,改善患儿的平衡功能和日常生活活动能力,且效果优于单一的MOTOmed智能训练治疗,可在临床中推广应用。     

以孤立性癫癎发作为表型的儿童抗髓鞘少突胶质细胞糖蛋白抗体相关疾病的临床特征分析

目的 探讨抗髓鞘少突胶质细胞糖蛋白(MOG)抗体阳性的孤立性癫癎发作患儿的临床特点。方法 回顾性分析2019至2021年于河北省儿童医院神经内科住院，血清抗MOG抗体检测阳性，病程中以孤立性癫癎发作为表型患儿的临床特点。使用基于转染细胞(CBA)的间接免疫荧光法检测抗MOG抗体。结果 共3例患儿病程中存在1次及以上的癫癎发作，同时未达到中枢神经系统脱髓鞘综合征的临床或放射学标准。共6次癫癎发作中，局灶性发作5次，局灶继发双侧强直阵挛性发作1次。脑脊液白细胞存在不同程度升高(15～69×10⁶/L)，视频脑电图正常或局灶性慢波。所有患儿均予以丙种球蛋白及糖皮质激素治疗，未加用抗癫癎发作药物，随访期间无复发病例。结论抗MOG抗体可能介导癫癎发作，对于孤立性局灶性癫癎发作的学龄期患儿，应考虑检测MOG抗体，免疫治疗有效，预后好。     

PRMT7基因突变相关1例癫痫患儿病例报道

目的 身材矮小、短指、智力发育障碍和癫痫发作（SBIDDS）是一种由PRMT7基因突变导致的常染色体隐性疾病。本文探讨了PRMT7基因突变患儿的临床特征和基因突变特点。方法 通过全外显子组测序在1例患者中检测到PRMT7基因变异，并对该家族的Sanger测序进行了位点验证。通过查阅文献，回顾并总结了与PRMT7基因突变相关的表型谱，总结了SBIDDS的临床特征。结果 本文报道了1例中国的难治性癫痫、智力发育落后、身材矮小、面容畸形、短指以及颅脑外形不对称的患儿。基因分析结果表明，在PRMT7基因中存在2个从未报道过的位点突变c.1136T>C,p.Phe379Ser和外显子10-14杂合缺失。结论 本文首次报道了1例中国PRMT7基因突变的患儿，进一步扩展了PRMT7变异的基因谱与表型谱。其诊断及治疗具有挑战性，仍需更深入的研究。     

CHD2基因变异相关癫痫临床特点分析

目的 分析CHD 2基因变异相关癫痫患儿的临床特点。方法 通过对7例CHD 2基因变异相关癫痫患儿的长期随访观察,分析总结其临床特点及治疗方案效果评价。结果 7例患儿癫痫发作中位起病年龄为3岁2个月。5例患儿病程中出现2种及以上的发作类型,以全面强直阵挛发作为主。7例患儿有程度不等的运动、智力及语言发育落后,1例有孤独症倾向。5例患儿发作间期脑电图监测到异常放电,4例有临床发作。头颅MRI均无特异性改变。4例患儿需加用2种以上抗癫痫药物,治疗后发作次数减少;1例患儿对抗癫痫药物不敏感,最后启动生酮饮食治疗,目前无发作。末次随访年龄为2～7岁,其中3例发作控制半年以上,丙戊酸和左乙拉西坦是治疗CHD2基因变异相关癫痫的有效药物。结论 CHD2基因变异相关癫痫患儿起病年龄较早,发作类型多样,多为难治性癫痫,预后较差,应尽早治疗干预。     

癫痫患儿血中褪黑素及5-羟色胺水平的变化

目的探讨特发性癫患儿血中褪黑素及5-羟色胺水平的变化。方法采用放射免疫法测定特发性癫患儿血中褪黑素及5-羟色胺水平并与健康对照组比较。结果癫组血中褪黑素及5-羟色胺水平较对照组明显降低(t=3.966,P=0.001;t=2.955,P=0.007),癫组患儿血中5-羟色胺与褪黑素值之间呈直线完全正相关关系(r=0.662,P=0.003)。结论特发性癫患儿血中褪黑素及5-羟色胺水平均降低,这是癫患儿出现睡眠障碍的生化基础之一。     

鼠神经生长因子治疗新生儿缺氧缺血性脑病合并 心肌损伤的疗效分析

目的 探讨新生儿缺氧缺血性脑病（HIE）合并心肌损伤应用鼠神经生长因子（NGF）治疗的临 床效果。方法 选取2013 年3 月—2017 年1 月河北省儿童医院收治HIE 合并心肌损伤的78 例新生儿，随机分 为对照组与观察组，每组39 例。对照组接受常规治疗，观察组接受鼠NGF 治疗。疗程结束后，比较两组临床表现、 实验室检查指标、新生儿行为神经测定（NBNA）及神经心理发育情况。结果 接受不同治疗后，对照组治疗总 有效率低于观察组（66.67% VS 87.18%）（P <0.05）；观察组超氧化物歧化酶（SOD）水平高于对照组（P <0.05）， 而血管内皮生长因子（VEGF）、白细胞介素（IL-10）、肌酸激酶同工酶（CK-MB）及心肌肌钙蛋白I（CTn I） 水平低于对照组（P <0.05）；观察组治疗后第4、7 及10 天新生儿行为神经测定评分（NBNA）均高于对照 组（P <0.05）；观察组治疗后第3、6 个月智力发育指数（MDI）水平与运动发育指数（PDI）水平均高于对 照组（P <0.05）。结论 HIE 合并心肌损伤患儿应用鼠NGF，能促进其中枢神经系统功能恢复、减少氧化应激 损伤与炎症反应、改善心肌功能及降低后遗症发生。     

脑脊液细胞学检查170例分析

目的总结170例脑脊液(CSF)细胞学的检查结果，分析其在小儿神经系统疾病或具有中枢神经系统表现疾病诊断中的临床意义。 方法2000-06—2004-04河北省儿童医院对170例患儿进行CSF细胞学检查，CSF标本经玻片离心法制片，常规采用迈 格 姬染色后观察。 结果CSF细胞学检查结果发现包括特异性病原体与恶性肿瘤，共4例，占全部CSF检查的23%，其中新型隐球菌2例，脑膜白血病2例。跟踪观察治疗前后CSF细胞学变化89例，其中结核性脑膜炎20例，化脓性脑膜炎29例，病毒性脑炎40例，治疗前后CSF细胞学检查主要表现为细胞成分及数量的变化。 结论CSF细胞学检查对小儿神经系统疾病的临床诊断和治疗有重要意义，其特异性发现恶性肿瘤主要为脑膜白血病，病原体以新型隐球菌多见。脑脊液细胞学检查能直接、客观地评价临床疗效。     

SCN2A基因突变致癫痫三例

目的探讨SCN2A基因不同位点突变致癫痫的临床特点。方法收集河北省儿童医院神经内科2019年1月-2019年12月收治的SCN2A基因突变阳性致癫痫患儿资料,并进行临床分析。结果共收集3例SCN2A基因突变阳性致癫痫患儿,突变类型均为杂合突变。例1患儿生后2d起病,发作形式为阵挛发作、局灶性发作,诊断为良性家族性新生儿婴儿癫痫;突变基因型c.2426AG(p.K809R),为家族遗传性突变,使用丙戊酸、托吡酯胶囊、苯巴比妥钠后发作控制。例2患儿生后30h起病,发作形式为局灶性发作,痉挛发作,诊断为婴儿游走性部分性癫痫,婴儿痉挛,发育性癫痫性脑病;突变基因型c.4391CT(p.T1464I),为自发突变,使用托吡酯及ACTH治疗后发作逐渐减停。例3患儿1岁3月龄起病,发作形式为强直发作,诊断为全面性癫痫伴热性惊厥附加征;突变基因型c.1711C T(p.R571C),遗传自父亲,未使用抗癫痫药物。结论本组病例提示SCN2A基因应作为婴幼儿期良性癫痫、癫痫性脑病、智力、运动发育落后、孤独症等疾病的候选筛查基因之一。     

儿童癫癎持续状态的现代概念与治疗(附35例分析)

目的 探讨儿童癫痫持续状态的临床特点及治疗方法。方法 回顾分析35例患儿的临床资料。结果 儿童癫痫持续状态主要与发热／感染有关，脑电图检查示有痫样放电等。结论 抗癫痫药物治疗可取得较好的效果。