血清可溶性细胞间粘附分子-1、白细胞介素-6与中枢神经系统感染

现已证实，中枢神经系统也具有与其它器官相同的抗原提呈、抗体产生、补体和细胞因子合成及细胞吞噬过程。免疫系统和炎细胞所释放的细胞因子在疾病的进展和调控中起着十分重要的作用。IL—6是细胞因子网络中一个高效应的细胞因子，其异常表达参与了许多疾病的病理过程。在中枢神经系统感染中，其增高的原因可能是在感染的急性期，由于细菌     

以Leigh样综合征为表现的钼辅因子缺乏症B型一例并文献复习

目的探讨Leigh样综合征起病钼辅因子缺乏症B型的表型及基因型特点。方法对2018年12月在河北省儿童医院及北京儿童医院神经内科确诊的1例钼辅因子缺乏症B型患儿的临床资料、实验室检查、影像学检查及基因结果等资料进行收集并回顾性分析。以“MOCS2”“钼辅因子缺乏症”“Leigh-like syndrome,MOCS2”“molybdenum cofactor deficiency,Leigh-like syndrome”分别在万方数据知识服务平台、中国期刊全文数据库(CNKI)、PubMed建库至2020年9月进行文献检索并文献复习。总结MOCS2基因相关钼辅因子缺乏症表型及基因型特点。结果患儿男,7月龄14日龄,因“咳嗽6 d,姿势异常4 d,发热2 d”于2018年12月收入河北省儿童医院神经内科。患儿姿势异常表现为“角弓反张”样,伴吞咽困难,无惊厥发作,发病前发育基本同正常同龄儿。否认围生期缺氧窒息史,父母非近亲婚配。辅助检查示血乳酸轻度增高;血尿酸明显降低;尿代谢筛查示尿黄嘌呤和次黄嘌呤水平增高;头颅磁共振成像提示双侧苍白球、大脑脚对称斑片样T2加权相、液体衰减反转恢复序列高信号。诊断为Leigh样综合征,予鸡尾酒疗法及对症治疗好转不明显。完善全外显子组测序示受检者携带MOCS2基因c.19G>T(p.Val7Phe)纯合变异,父母携带c.19G>T杂合变异,该位点为文献已报道的致病位点,可导致钼辅因子缺乏症B型。文献检索加上本例共收集41例MOCS2基因相关钼辅因子缺乏症患者,30例信息完整,其中23例(77%)新生儿期起病,表现为难治性癫痫,发育落后等,血尿酸明显降低,尿黄嘌呤、次黄嘌呤升高,头颅影像学提示脑萎缩,囊状脑软化等,神经系统受累程度重。7例发病年龄在5月龄至23岁,4例发病前发育正常,均在诱因下出现急性神经系统症状或原有症状加重,均有基底节受累。30例中3例临床表型相对较轻,可简单交流及独走或扶走。结论钼辅因子缺乏症B型罕见,多数表型严重预后不良,但也有部分患儿临床表型相对较轻。MOCS2基因变异所致钼辅因子缺乏症B型可表现为Leigh样综合征的代谢性脑病,早期发育可正常,感染后进行性加重;血尿酸降低,尿黄嘌呤和次黄嘌呤增高为其生化特征,发现MOCS2基因变异可确诊。     

物理治疗结合智能运动训练系统对治疗痉挛型脑性瘫痪的疗效研究

目的:观察物理治疗结合智能运动训练系统对痉挛型脑瘫患儿肌张力及关节活动度的影响。方法:将50例双下肢痉挛型脑瘫患儿随机分为实验组和对照组各25例,对照组采用单纯物理治疗,实验组进行物理治疗结合智能运动训练系统治疗,分别于治疗前、治疗后对患儿肌张力进行评级,并对内收肌角、腘窝角、足背屈角进行测量,以评定肌张力的改变情况和关节活动度的改善情况。结果:治疗后实验组患儿肌张力较对照组总有效率明显提高,差异有显著统计学意义(P<0.01),实验组内收肌角、腘窝角、足背屈角均较对照组增大,经统计学处理,差异有统计意义(P<0.05,P<0.01)。结论:应用物理治疗结合智能运动训练系统治疗痉挛型脑瘫患儿,可明显降低肌张力,增加关节活动度,值得临床推广应用。     

唑尼沙胺与丙戊酸钠对癫痫患者认知功能的影响

目的评价唑尼沙胺(ZNS)作为新型抗癫痫药物与传统抗癫痫药物丙戊酸钠(VPA)对癫痫患者认知功能的影响。方法唑尼沙胺与丙戊酸钠各单药治疗30例未经治疗的癫痫患者,所有患儿在治疗前、治疗后3个月及治疗后6个月时进行WAIS-CR问卷调查,对相关数据进行统计学分析。结果唑尼沙胺组患者治疗后3个月时语言能力测定分值下降,操作及总智力测定分值无明显变化;治疗6个月后语言、操作及综合智力测定分值均下降;而丙戊酸钠组患者的语言、操作及综合智测水平在治疗后3个月时、6个月时无明显变化。结论唑尼沙胺对癫痫患者的认知功能有损害作用,以语言能力的损害最为突出;丙戊酸钠对癫痫患儿的认知功能无明显影响。     

儿童自身免疫性癫痫脑病预后的研究进展

自身免疫性癫痫脑病（AEE）是一种潜在的、可治疗的神经系统疾病。其通常指在有脑病的情况下发作的急性或亚急性癫痫。与儿童有关的AEE的神经元靶点主要有NMDA受体、GABA受体、LGI1受体、AMPA受体、甘氨酸受体、MOG等。目前判断儿童AEE预后主要是通过改良的Rankin量表（mRS）和儿童脑功能分类量表（PCPC）。通过量表评估85%的患儿有良好的预后,但有研究显示有一部分患儿存在学习能力下降、认知障碍及社交障碍等后遗症,然而在量表中没有明显的体现。本文将对儿童AEE预后方面的最新研究进展做综述,旨在为临床医师早期随访、识别及预防提供一定的理论基础。     

唑尼沙胺对癫痫大鼠血清及脑组织 NO 含量及 NOS 活性的影响

摘要： 目的 探讨新型抗癫痫药物唑尼沙胺对癫痫大鼠血清及脑组织 NO 含量及一氧化氮合酶 （NOS） 活性的影响。方法 50 只健康雄性 SD 大鼠中随机抽取 8 只为正常对照组, 剩余 42 只全部腹腔注射戊四氮制成癫痫模型, 从中随机抽取 24 只, 以完全随机分组法分为癫痫模型组、 唑尼沙胺组及苯巴比妥组, 监测各组大鼠经药物干预后血清及脑组织 NO、 丙二醛（MDA）含量及 NOS、 超氧化物歧化酶（SOD）的活性变化。结果 35 只（83%）大鼠模型制备成功; 戊四氮致痫大鼠的脑电图中均可见阵发性癫痫波; 与正常对照组比较, 癫痫模型组和唑尼沙胺组大鼠的血清和脑组织的 NO、 MDA 含量及 NOS 活性明显升高, SOD 活性下降; 苯巴比妥组脑组织 NO、 MDA 含量升高, SOD 活性下降, 血清 MDA 含量升高。与癫痫模型组比较, 唑尼沙胺组和苯巴比妥组大鼠血清和脑组织 NO、 MDA 含量及 NOS 活性明显降低, SOD 活性升高, 差异有统计学意义 （P＜0.05）。结论 唑尼沙胺通过降低脑组织 NO 含量而发挥其抗癫痫作用。     

以低血糖和高乳酸血症为首发症状的极长链酰基辅酶A脱氢酶缺乏症

目的 极长链酰基辅酶A脱氢酶缺乏症(very long chain acyl-CoA dehydrogenase deficiency,VLCADD)是一种罕见的线粒体脂肪酸β氧化障碍.VLCADD患者的临床表型具有异质性.本文就1例以低血糖和高乳酸血症为首发症状,迅速出现心力衰竭的婴儿VLCADD进行回顾性总结.方法...     

戊四氮致疒间大鼠海马S-100 β蛋白变化及其相关性研究

目的探讨戊四氮致疒间大鼠脑内海马区S-100 β蛋白的变化与癫疒间发作持续时间和发作强度之间的关系.方法应用免疫组化法检测惊厥组、癫疒间持续状态组和对照组大鼠海马内S-100 β蛋白阳性细胞数的变化.结果惊厥组大鼠海马内S-100 β蛋白阳性细胞数于致疒间后12 h开始增加,24 h达高峰,72 h恢复,与对照组相比差异有显著性(P<0.01).癫疒间持续状态组大鼠海马内S-100 β蛋白在12 h、24 h均有明显增加,较惊厥组更为显著.两组相比差异有显著性(P<0.01).结论致疒间大鼠海马内S-100 β蛋白阳性细胞数及染色强度与癫疒间持续时间及发作强度有关,提示S-100 β蛋白可作为临床上判断癫疒间后脑损伤、特别是神经胶质细胞损伤的一种较灵敏而特异的指标.     

左乙拉西坦添加治疗Lennox-Gastaut综合征临床疗效观察和脑电图改变

目的研究左乙拉西坦(LEV)添加治疗儿童癫痫性脑病Lennox-Gastaut综合征(LGS)的临床疗效和脑电图(EEG)改变。方法选取2014年1月至2018年5月在河北省儿童医院神经内科就诊47例LGS患儿,在原有药物治疗的基础上添加LEV口服,对比治疗前和治疗后4w、8w的癫痫发作控制有效率、EEG改善情况和安全性评价。结果 47例患者,在不同的癫痫发作类型中,强直发作、不典型失神发作、阵挛发作、强直-阵挛发作、强直-失张力发作、失张力发作、肌阵挛发作、癫痫样痉挛发作总有效率分别是63.3%、64.3%、50%、60%、50%、60%、61.5%、65%,(P> 0.05)。47例癫痫发作的患者中34例患者视频脑电图(VEEG)有效率72.3%;11例患者(23.4%)无缓解;2例患者(4.3%)EE G恶化。醒睡各期治疗后较治疗前癫痫放电指数均显著减少(P <0.001)。17例(36.2%)患者报道了不良事件,多动症5例(10.6%),疲劳3例(6.4%),嗜睡3例(6.4%),指压性水肿1例(2.1%),食欲不振、呕吐、睡眠欠佳、皮疹等其他不良事件5例(10.6%),所有不良事件均未危及生命。结论 LEV添加治疗儿童癫痫性脑病LGS是一种安全有效的治疗方法。