甲基丙二酸血症被误诊为血液系统疾病二例分析并文献复习

目的探讨甲基丙二酸血症(MMA)的临床特征及其被误诊为血液系统疾病的原因，并进行相关文献复习。 方法选择2016年11月2日及2017年2月25日，于南京医科大学附属妇产医院收治的被误诊为血液系统疾病的2例MMA患儿为研究对象，其年龄分别为5个月与15岁。对这2例MMA患儿的诊疗过程进行回顾性分析。采用基于高通量测序技术的遗传代谢病基因Panel测序法对患儿家系进行致病基因突变分析。本研究遵循的程序符合2013年修订的《世界医学协会赫尔辛基宣言》要求。设定检索策略，以"甲基丙二酸血症""误诊""血常规""MMA"等为关键词，对万方数据库、中国知网等数据库中关于MMA的文献进行检索，设定检索时间为2000年1月1日至2017年12月31日。 结果①患儿1于出生后1个月时误诊为小细胞低色素性贫血，5个月时确诊为MMA。其血液高效液相色谱-串联质谱检测(HPLC-MS/MS)结果提示，丙酰肉碱(C3)浓度为3.2 μmoL/L，C3/乙酰肉碱(C2)为0.34，C3/游离肉碱(C0)为0.22；尿液气相色谱-质谱法(GC/MS)检测结果提示，尿甲基丙二酸值为20 μg/μmoL肌酐；血清同型半胱氨酸(Hcy)浓度为40 μmol/L。血常规检查结果显示，血红蛋白(Hb)为105 g/L。其基因检测结果提示，基因突变位点为MMACHC c．80G>A/c.609G>A。该例患儿最终被确诊为MMA合并高同型半胱氨酸血症，属于cblC型。②患儿2于出生后6个月误诊为血小板减少，15岁时确诊为MMA。其血液HPLC-MS/MS检查结果提示，C3浓度为7.22 μmo/L，C3/C2为0.32，C3/C0为0.82；尿液GC/MS检测结果提示尿甲基丙二酸值为14.02 μg/μmoL肌酐；血清Hcy浓度为80 μmol/L；血常规检查结果提示Hb为103 g/L，血小板计数为85×10⁹/L。其基因检测结果提示，基因突变位点为MMACHC c．482G>A/c.609G>A。该例患儿最终被确诊为MMA合并高同型半胱氨酸血症，属于cblC型。③2例患儿均被误诊为血液系统疾病并采取输血、给予铁剂和激素等对症治疗，均无明显临床疗效。2例患儿确诊为MMA后，给予羟钴胺肌内注射(1 mg/d)，以及左卡尼汀、甜菜碱、亚叶酸钙口服治疗1个月，复查血常规结果提示各项指标均在正常参考值范围，并且病情稳定。 结论MMA的临床表现无特异性，部分患儿易误诊为血液系统疾病，血液HPLC-MS/MS、尿液GC/MS和基因检测是诊断MMA的有效方法。     

POCT血糖仪性能评价

对罗氏公司Glucotrend血糖仪和Advantage血糖仪的实验性能作评价.实验结果说明,两台血糖仪的重复性CV＜5%.Advantage血糖仪的可报告范围可达24 mmol/L,但Glucotrend血糖仪可报告范围小于15 mmol/L.和己糖激酶法的血清葡萄糖结果作方法学比较,两台血糖仪引入的总误差水平都小于20%.但同一台血糖仪上血浆与全血的结果有差异,两种血糖仪间的结果亦有差异.因此,现有结果说明POCT血糖仪可作血糖检测的筛选,但其准确性不能替代检验科葡萄糖定量测定.     

经尿道电切镜前列腺剜除术和电切术治疗前列腺增生症的对比分析

2006年6月至2008年6月,我院应用尿道电切镜对105例前列腺增生症患者分别使用经尿道电切镜前列腺剜除术和电切术,比较两种术式治疗前列腺增生症的效果.     

国产与进口班布特罗对豚鼠实验性哮喘的药效学比较

目的 :比较国产和进口班布特罗对实验性哮喘的抑制作用及药效学特点。方法 :在体用组胺和卵清蛋白诱发的实验性哮喘模型 ,离体用气管片和肺条分别进行研究。结果 :国产与进口班布特罗具有剂量依赖性抑制组胺和卵清蛋白诱发的豚鼠哮喘 ,峰效应出现于给药后 4h前后 ,作用可持续 2 4h以上 ,国产与进口药的作用比较P >0 .0 5 ;2药对离体豚鼠气管片均无松弛作用 ;灌服豚鼠 4h后的血浆能剂量依赖性松弛离体气管片和肺条 ,作用持续 2 4h以上 ,而对肺条的松弛作用强于对气管片的作用 (P <0 .0 1) ,2药的作用比较P >0 .0 5。结论 :国产和进口班布特罗对豚鼠实验性哮喘的作用缓和而持久 ,给药 1次 2 4h后仍然产生平喘效应 ,2药作用比较相似     

1 220名学生血清脂蛋白及低密度脂蛋白胆固醇含量

目的为了解青少年血清脂蛋白[Lp(a)]及低密度脂蛋白胆固醇(LDL-C)含量的变化.尽早发现青少年中血清高[Lp(a)]和高LDL-C潜在危险因素,以期有效地预防早发性心脑血管疾病.方法 Lp(a)采用酶免疫比浊法、LDL-C采用抗原抗体直接测定法.用HITACH 7150全自动生化分析仪进行检测.计量资料以x±s表示,t检验.结果在1 220名被检学生中Lp(a)和LDL-C均在合适水平的占82%(1 027/1 220),11%的学生(134/1 220)Lp(a)>200 mg/L,5%(61/1 220)Lp(a)>300 mg/L,10%(124/1 220)LDL-C>2.85 mmol/L,5%(68/1 220)的学生LDL-C>3.4 mmol/L,4%(49/1 220)的学生Lp(a)>300 mg/L同时LDL-C>3.4 mmol/L.结论 Lp(a)和LDL-C被认为是引起心脑血管疾病的两个独立危险因素,若高Lp(a)和高LDL-C同时发生,其相对危险性可增加6倍.实验测得约17%的学生不同程度伴有血清Lp(a)或LDL-C含量升高.显示潜在的早发动脉粥样硬化及血管性疾病的危险性,应引起高度的重视.     

陕西省普通高校教师亚健康流行病学调查及干预对策研究

本研究通过问卷调查法对陕西省普通高校教师亚健康现患率、流行病学特征、形成原因、预防等进行分析研究,结果表明高校教师亚健康状态现患率基本和世界卫生组织数据吻合,但存在性别差异、年龄差异.加强宣传力量、关注高校教师、健康教育和适当运动是改善教师亚健康状态的有效对策.     

氟康唑治疗真菌性阴道炎疗效观察

真菌性阴道炎是妇科常见病，由白色念珠菌感染引起，目前治疗此病的药物很多，但多为局部使用，疗效不稳定或疗程较长。我院自2002年2—6月使用氟康唑150mg单剂量顿服治疗真菌性阴道炎取得较好疗效，现报告如下。     

推拿合中药治疗急性乳腺炎早期临床研究

目的研究推拿结合中药治疗急性乳腺炎早期的临床疗效。方法将122例急性乳腺炎早期患者随机分为三组,对照A组40例用推拿治疗,对照B组41例用中药治疗,研究C组41例予推拿联合中药治疗;比较三种方法治疗后乳腺肿块大小、症状体征改变以及总有效率。结果推拿联合中药治疗急性乳腺炎早期在肿块大小、症状体征改变方面明显优于其它两组,其总有效率亦明显高于其它两组。结论推拿联合中药治疗急性乳腺炎早期效果好,安全可靠。     

34例腔静脉滤器置入术预防肺栓塞病人围术期的护理

肺栓塞(pul monary embolism,PE)又称肺动脉栓塞是肢体深静脉血栓(DVT)形成后较严重的并发症。据报道50%~60%肺动脉栓塞与下肢DVT有关[1]。其中尤以髂静脉、股静脉等下肢静脉的血栓形成引起肺栓塞的可能性最大。DVT是一种静脉内血细胞凝集块阻塞性疾病。多与血流缓慢、高凝状态