COL4A5基因新变异所致X连锁显性遗传Alport综合征的临床及遗传学分析

目的:分析一个X连锁显性遗传Alport综合征家系COL4A5基因的移码突变谱及临床表型,为该病的基因诊断和家系咨询提供基础。方法:应用二代测序技术进行基因检测,用Sanger测序对变异位点进行验证。采用病理及免疫荧光方法分别检测患者肾脏基底膜变化及COL4A5蛋白表达情况。结果:患者肾损害逐渐进展,出现肉眼血尿、蛋白...     

3334例享受河南省东北片区民生实事-免费产前诊断胎儿染色体核型分析及遗传咨询

目的 分析了3334例符合河南省东北片区(郑州大学第一附属医院片区)民生实事免费产前诊断胎儿染色体核型结果,探讨不同产前指征的异常率及胎儿染色体异常核型的类型、发生频率及相关因素,为临床遗传咨询提供依据.方法 收集2019年7月至2020年2月符合河南省民生实事产前诊断指征的3343例孕妇进行免费的羊膜腔穿刺术及羊水细...     

20 038例羊水染色体核型与不同产前诊断指征关系的分析

目的:探讨不同产前诊断指征与染色体异常的关系,为临床遗传咨询提供依据。方法:对就诊于本院行染色体核型分析并培养成功的20 038份羊水标本进行回顾性分析,根据临床首要指征分为7个组,统计分析各组染色体异常率。结果:20 038例羊水中检出异常染色体2848例,异常率为14.21%,包括数目异常1846例(64.82%)...     

中药塌渍联合远红外线照射治疗甲状腺结节45例

目的:观察中药塌渍联合远红外线照射治疗甲状腺结节的临床疗效。方法:将90例甲状腺结节患者按照随机数字表法分为治疗组和对照组,每组各45例。对照组给予基础治疗,治疗组采用中药塌渍联合远红外线照射治疗。观察两组患者的临床疗效、中医证候疗效,比较两组患者治疗前后甲状腺结节大小及甲状腺功能[促甲状腺激素(thyroid stimulating hormone,TSH)、游离三碘甲状腺原氨酸(free triiodothyronine,FT3)、血清游离甲状腺素(free thyroxine,FT4)、甲状腺过氧化物酶抗体(thyroid peroxidase antibody,TPOAb)、抗甲状腺球蛋白抗体(thyroid globulin antibodies,TGAb)]水平变化情况。结果:治疗组临床有效率及中医证候有效率均高于对照组,差异具有统计学意义(P<0.05)。两组患者治疗后甲状腺结节小于本组治疗前,且治疗组治疗后小于对照组治疗后,差异具有统计意义(P<0.05)。两组患者治疗后血清FT3和FT4高于本组治疗前,TSH、TPOAb、TGAb低于本组治疗前,治疗组治疗...     

46,XY,t(1;18)染色体平衡易位一例

平衡易位是指染色体相互易位虽然引起片段位置的改变,但基因的总数不变,因此它通常不引起明显的遗传效应。然而平衡易位的携带者和正常人结婚后,可导致子代染色体的异常。病例:患者,男,28岁,婚后3年余,其妻3次妊娠,第1次妊娠药物流产;后两次妊娠均50天左右自然流产。患者无吸烟     

不同药物注射治疗勃起功能障碍50例疗效对比

目前，勃起功能障碍（erectile dysfunction ED)的治疗方法有许多，但血管活性药物海绵体注射（ICI）适用范围广、疗效迅速、全身副作用少而不断受到医患的肯定。我院采用不同药物随机对患者进行ICI治疗，对比观察显示传统药物罂素碱加酚妥拉明合用效果优于前列腺素E1，但副作用较多且较严重，临床应加以重视。     

单纯型甲基丙二酸血症家系MUT基因变异的分析及产前诊断CSCD

目的对20个单纯型甲基丙二酸血症家系MUT基因的变异进行测序分析,为家系产前诊断提供依据。方法应用PCR产物直接测序法对20例单纯型甲基丙二酸血症患儿及其父母的MUT基因进行变异检测和分析,明确基因变异情况,并对9名孕妇进行产前诊断。结果20例患儿的家系共检测出19种MUT基因变异,最常见的变异为C.323G〉A（P．Arg108His）、c．1106G〉A（P．Arg369His）、C．729_730insTT（P．D244Lfs＊39）和c．1107dupT（P．T370Yfs＊22）。C．920_923delTCTT（P．F307SIs＊6）、C．419T〉C（P．Leu140Pro）和C．613G〉A（P．Glu205Lys）为未报道过的新变异。Polyphen2和Mutationtaster软件预测这3个变异均可能致病。产前诊断结果显示1例胎儿未检测到MUT基因变异,3例胎儿为MUT基因杂合变异携带者,5例胎儿为MUT基因复合杂合变异或纯合变异患儿。MUT基因正常或杂合变异携带者胎儿的家系选择继续妊娠,而MUT基因纯合变异或复合杂合变异胎儿的家系均选择终止妊娠,胎儿娩出后随访结果与产前诊断结果一致。结论MUT基因突变分析结果为家系的产前诊断提供了依据,新变异的检出丰富了MUT基因突变谱。     

RETT综合征患儿一例MECP2基因突变分析

目的通过对甲基化CpG结合蛋白2(mehty1-Cp G binding protein 2,MECP2)基因的突变分析,对1例典型的Rett综合征患儿进行基因诊断,并为该家庭提供遗传咨询。方法采用聚合酶链反应和DNA直接测序对先证者及其父母MECP2基因的4个外显子进行序列分析,同时对患儿进行染色体核型分析以排除染色体异常。结果患儿核型正常。针对MECP2基因进行突变分析发现患者存在c.473CT(T158M)杂合突变,其父母未检测到该突变。结论错义突变T158M是导致该RETT家系患者临床表型的主要原因,通过对RETT家系个体Mecp2基因分析可对REET家系进行有效的遗传咨询。     

延迟性脾破裂的诊断和治疗

目的 探讨延迟性脾破裂(DRS)的诊断和治疗.方法 回顾性分析1995年1月至2010年12月所收治的21例DRS病人的临床资料.结果 21例DRS病人,20例痊愈,1例因并发胸腔积液死亡,治疗成功率95%,近期随访无并发症.结论 在DRS的诊治过程中,应尽可能明确诊断,密切观察,正确地把握手术时机,采取适合的手术方法进行治疗.