7q11.23重复综合征10个家系的临床与遗传学分析

目的分析10个7q11.23重复综合征家系的临床与遗传学特点。方法以2017年12月至2022年1月就诊于郑州大学第一附属医院遗传与产前诊断中心的10个7q11.23重复综合征家系作为研究对象, 对病例进行低深度全基因组测序或单核苷酸多态性芯片检测, 分析其临床表型和遗传方式。结果 10个家系中包括6个产前病例与4个青少年病例。在6个产前病例中, 有4例超声显示异常, 包括3例软指标异常与1例胎儿结构发育异常。4个青少年病例的临床表型包括智力低下、语言发育落后以及注意缺陷多动障碍等。12个病例的7q11.23重复范围为1.31 ～ 1.42 Mb, 涉及7q11.23重复综合征的经典区域;其中5例进行了家系验证, 3例为新发变异, 2例遗传自亲代。结论 7q11.23重复综合征临床表型可能有明显异质性, 应重视孕前咨询和医学指导。     

Al Kaissi综合征1例患儿的基因变异分析及文献复习

目的探讨1例Al Kaissi综合征患儿的遗传学病因, 并为其家系提供产前诊断。方法选取2021年3月6日于河南省郑州大学第一附属医院就诊的1例Al Kaissi综合征患儿为研究对象。提取患儿基因组DNA, 应用拷贝数变异测序(CNV-seq)和全外显子组测序(WES)技术对患儿进行遗传变异筛查, 应用PCR-琼脂糖凝胶电泳和实时荧光定量PCR技术(qPCR)对筛查结果进行验证, 同时验证其父母以明确变异来源, 并对该家系的产前绒毛样本进行检测。结果患儿为6岁4个月男性, 具有低耳位、招风耳和三角脸等特殊面容, 语言和智力发育迟缓, 存在先天性室间隔缺损。CNV-seq结果未见明显异常, WES结果提示患儿CDK10基因第1、2外显子纯合缺失, PCR-琼脂糖凝胶电泳和qPCR结果进一步证实患儿父母均为CDK10基因第1、2外显子杂合缺失携带者。该家系产前绒毛样本提示胎儿为CDK10基因第1、2外显子杂合缺失携带者。结论结合临床表型, 上述患儿考虑为CDK10基因第1、2外显子纯合缺失所致的Al Kaissi综合征。     

DNA甲基化与基因表达调节

甲基化修饰是脊椎动物DNA唯一的自然修饰方式,动物基因组甲基化与基因表达密切相关,DNA甲基化通过与反式作用因子相互作用或通过改变染色质结构而影响表达,在X染色体失活,基因组印记,肿瘤发生发展中起重要作用。     

低深度高通量全基因组拷贝数变异测序在487例颈项透明层增厚胎儿染色体分析中的应用

目的:应用低深度高通量全基因组拷贝数变异测序（copy number variation sequencing,CNV-seq）技术分析颈项透明层（nuchal translucency,NT）增厚胎儿的遗传学病因,初步探讨胎儿NT增厚与染色体异常的关系。方法:回顾性收集2018年1月至2020年12月在郑州大学第一附...     

一例歌舞伎综合征引产患胎的遗传学分析

胎龄29 +2周,超声检查示：单活胎,头位;羊水过多(羊水指数317 mm);头皮增厚(约4.7 mm);双下肢姿势异常(四肢远端显示不清,近端部分显示)( 图1)。余超声未见明显异常。孕妇系G 5P 4,孕29 +2周行剖腹取胎引产。妊娠期患有糖尿病,无特殊服药史,无...     

染色体微阵列分析在无创产前筛查非整倍体高风险中的应用价值

目的:探讨染色体微阵列分析(CMA)技术在无创产前筛查(NIPT)提示非整倍体高风险胎儿的产前诊断中的应用价值。方法:241例NIPT提示胎儿染色体非整倍体高风险的孕妇,经羊膜腔或绒毛穿刺获取胎儿细胞,进行CMA分析。对于NIPT提示21-三体和性染色体非整倍体高风险的孕妇根据筛查原因(高龄筛查组、唐筛异常或超声软指标异常组、非高龄筛查组)进行组间NIPT阳性预测值的比较,并对CMA检测提示有染色体拷贝数变异(CNV)的病例进行致病性分析。结果:NIPT对于染色体非整倍体总的阳性预测值为76.3%。NIPT对于21-三体、18-三体、13-三体和性染色体非整倍体的阳性预测值分别为95.0%、88.8%、75.0%和53.3%。经CMA分析确认,在101例NIPT提示21-三体高风险病例中,以高龄筛查组阳性预测值最高(100.0%),3组间比较,差异有统计学意义(P=0.001)。在90例NIPT提示性染色体非整倍体高风险病例中,仍以高龄筛查组阳性预测值最高(61.9%),3组间比较,差异有统计学意义(P=0.002)。12例NIPT提示染色体非整倍体高风险经CMA检测存在CNV。结论:对于21-三体和性染色体非整倍体,不同人群中高龄组的NIPT阳性预测值最为显著,临床上对于此类人群,更要引起足够的重视,做好跟踪随访。CMA较传统的染色体核型分析能额外检出CNV,更能提高染色体结构异常的检出率。     

结直肠息肉的诊断和治疗现状

<正>肠息肉指突出于肠腔表面的隆起,以结直肠多发,与结直肠癌的发病有密切关系,根据息肉与肠壁的附着关系可分为带蒂息肉、亚蒂息肉和广基息肉[1]。本文就结直肠息肉的各种分型进行简述,并总结其诊断和治疗进展。1结直肠息肉的分型根据2010年WHO消化系统肿瘤分类,结直肠息肉分为腺瘤、增生性息肉和错构瘤[2]。1.1腺瘤腺瘤分为管状腺瘤、管状绒毛状腺瘤、绒毛状腺瘤。管状腺瘤通常为带蒂息肉,绒毛状腺瘤大     

连续妊娠两胎儿6q22微缺失伴10p15.3p13微重复家系的遗传学分析

目的对一家系连续两例产前诊断异常胎儿及其双亲行细胞及分子遗传学分析, 明确其拷贝数变异的情况及发生机制。方法应用常规染色体核型技术分析两胎儿及其双亲的染色体核型, 应用低深度全基因组拷贝数变异测序(CNV-seq)技术分析两胎儿和母亲的CNV。结果胎儿1和2的羊水染色体核型结果均为46, XN, der(4)t(4;10)(q35;p13), 其母亲外周血染色体核型结果为46, XX, t(4;10)(q35;p13), 父亲核型正常。胎儿1和2的CNV-seq检测结果均为seq[hg19]6q22.31(122740000-125440000)X1;10p15.3p13(120000-17260000)X3, 提示胎儿6q22.31存在约2 700 000 bp杂合缺失, 10p15.3p13存在约17 140 000 bp重复。其母亲CNV-seq检测结果为seq[hg19]6q22.31(122740000-125440000)X1, 提示6q22.31存在约2 700 000 bp杂合缺失。孕妇及家属经遗传咨询后, 最终均决定终止妊娠。结论染色体核型分析与CNV-Seq技术的联...     

同源2号染色体等臂核型一例

患者女,30岁,因婚后继发不孕来我院遗传中心咨询。患者平素月经正常,宫腔镜检形态正常,双侧输卵管通畅;心电图、超声等其他常规检查均未见异常。经伦理委员会审查(KS-2018-KY-36),在征得其知情同意后,对夫妇双方进行细胞遗传学检查:常规进行外周血淋巴细胞培养,制备染色体,G显带,计数40个中期分裂相,分析5个核型。患者核型为46,XX,i(2)(p10),i(2)(q10)(图1),其丈夫核型未见异常。对患者父母进行染色体分析,其父母核型均未见异常。