全文获取类型
收费全文 | 231篇 |
免费 | 6篇 |
国内免费 | 7篇 |
专业分类
耳鼻咽喉 | 2篇 |
儿科学 | 3篇 |
妇产科学 | 21篇 |
基础医学 | 113篇 |
临床医学 | 13篇 |
内科学 | 9篇 |
皮肤病学 | 3篇 |
神经病学 | 1篇 |
特种医学 | 1篇 |
外科学 | 9篇 |
综合类 | 45篇 |
预防医学 | 7篇 |
眼科学 | 2篇 |
药学 | 6篇 |
中国医学 | 3篇 |
肿瘤学 | 6篇 |
出版年
2024年 | 5篇 |
2023年 | 29篇 |
2022年 | 47篇 |
2021年 | 29篇 |
2020年 | 19篇 |
2019年 | 5篇 |
2018年 | 9篇 |
2017年 | 6篇 |
2016年 | 2篇 |
2015年 | 3篇 |
2014年 | 1篇 |
2013年 | 5篇 |
2012年 | 8篇 |
2011年 | 5篇 |
2010年 | 9篇 |
2009年 | 1篇 |
2008年 | 12篇 |
2007年 | 4篇 |
2006年 | 9篇 |
2005年 | 5篇 |
2004年 | 4篇 |
2003年 | 8篇 |
2002年 | 10篇 |
2001年 | 3篇 |
2000年 | 3篇 |
1999年 | 2篇 |
1997年 | 1篇 |
排序方式: 共有244条查询结果,搜索用时 15 毫秒
61.
平衡易位是指染色体相互易位虽然引起片段位置的改变,但基因的总数不变,因此它通常不引起明显的遗传效应。然而平衡易位的携带者和正常人结婚后,可导致子代染色体的异常。病例:患者,男,28岁,婚后3年余,其妻3次妊娠,第1次妊娠药物流产;后两次妊娠均50天左右自然流产。患者无吸烟 相似文献
62.
目前,勃起功能障碍(erectile dysfunction ED)的治疗方法有许多,但血管活性药物海绵体注射(ICI)适用范围广、疗效迅速、全身副作用少而不断受到医患的肯定。我院采用不同药物随机对患者进行ICI治疗,对比观察显示传统药物罂素碱加酚妥拉明合用效果优于前列腺素E1,但副作用较多且较严重,临床应加以重视。 相似文献
63.
假肥大型肌营养不良症产前基因诊断的临床应用 总被引:2,自引:0,他引:2
目的 建立规范的假肥大型肌营养不良症(DMD/BMD)产前基因诊断程序。方法 利用DMD基因内18个缺失热点的PCR引物,6个DMD基因内(CA)n短重复序列(STR)引物以及性别决定基因SRY引物,多重聚合酶链反应检测羊水胎儿脱落细胞、先证者和双亲外周血有核细胞基因组DMD基因,通过胎儿性别确定、基因缺失检测和基因连锁分析确定胎儿DMD基因状态。结果 在4例先证者基因缺失家系的产前诊断中,2例男胎DMD基因缺失与先证者相同,1例女胎为基因缺失携带者,1例男胎未发现缺失;在4例有2个或2个以上患者又先证者未检出缺失的家系产前诊断中,发现获得风险染色体的男胎与女胎各1例,余1例女胎和1例男胎均未携带风险染色体。检测结果的可靠性经流产胚胎和已出生胎儿DNA分析、DMD临床症状监测得到部分证实。结论 胎儿性别基因诊断、DMD基因缺失检测结合基因连锁分析的方法,在严格控制检测范围、规范的检测程序和有效的质量控制下,能准确地对DMD/BMD进行产前基因诊断,是目前预防患儿出生最有效的实验室检测方法之一。 相似文献
64.
胡爽梅世月白莹孔祥东 《中华医学遗传学杂志》2018,(4):471-474
目的对20个单纯型甲基丙二酸血症家系MUT基因的变异进行测序分析,为家系产前诊断提供依据。方法应用PCR产物直接测序法对20例单纯型甲基丙二酸血症患儿及其父母的MUT基因进行变异检测和分析,明确基因变异情况,并对9名孕妇进行产前诊断。结果20例患儿的家系共检测出19种MUT基因变异,最常见的变异为C.323G〉A(P.Arg108His)、c.1106G〉A(P.Arg369His)、C.729_730insTT(P.D244Lfs*39)和c.1107dupT(P.T370Yfs*22)。C.920_923delTCTT(P.F307SIs*6)、C.419T〉C(P.Leu140Pro)和C.613G〉A(P.Glu205Lys)为未报道过的新变异。Polyphen2和Mutationtaster软件预测这3个变异均可能致病。产前诊断结果显示1例胎儿未检测到MUT基因变异,3例胎儿为MUT基因杂合变异携带者,5例胎儿为MUT基因复合杂合变异或纯合变异患儿。MUT基因正常或杂合变异携带者胎儿的家系选择继续妊娠,而MUT基因纯合变异或复合杂合变异胎儿的家系均选择终止妊娠,胎儿娩出后随访结果与产前诊断结果一致。结论MUT基因突变分析结果为家系的产前诊断提供了依据,新变异的检出丰富了MUT基因突变谱。 相似文献
65.
目的通过对甲基化CpG结合蛋白2(mehty1-Cp G binding protein 2,MECP2)基因的突变分析,对1例典型的Rett综合征患儿进行基因诊断,并为该家庭提供遗传咨询。方法采用聚合酶链反应和DNA直接测序对先证者及其父母MECP2基因的4个外显子进行序列分析,同时对患儿进行染色体核型分析以排除染色体异常。结果患儿核型正常。针对MECP2基因进行突变分析发现患者存在c.473CT(T158M)杂合突变,其父母未检测到该突变。结论错义突变T158M是导致该RETT家系患者临床表型的主要原因,通过对RETT家系个体Mecp2基因分析可对REET家系进行有效的遗传咨询。 相似文献
66.
目的:对2例短肋多指综合征3型(short rib polydactyly syndrome type Ⅲ,SRPSⅢ)的胎儿进行产前诊断,明确其发病的分子遗传学病因。方法:应用二代测序技术(next generation sequencing,NGS)对2015年8月和2020年6月于郑州大学第一附属医院就诊的2个患... 相似文献
67.
目的 探讨延迟性脾破裂(DRS)的诊断和治疗.方法 回顾性分析1995年1月至2010年12月所收治的21例DRS病人的临床资料.结果 21例DRS病人,20例痊愈,1例因并发胸腔积液死亡,治疗成功率95%,近期随访无并发症.结论 在DRS的诊治过程中,应尽可能明确诊断,密切观察,正确地把握手术时机,采取适合的手术方法进行治疗. 相似文献
68.
目的:探讨应用荧光原位杂交技术(FISH)对早期自然流产绒毛染色体非整倍体检测的临床价值。方法:对30例因自然流产行清宫术的绒毛组织行FISH分析,使用7种探针对13、16、18、21、22号和X、Y染色体进行了检测,并对这30例流产夫妇行外周血淋巴细胞染色体常规核型分析。结果:FISH分析的30例自然流产的绒毛组织中,有17例检测出了异常信号,检出率为57%,其中8例16-三体、2例22-三体、2例13-三体和5例三倍体。30例自然流产夫妇外周血淋巴细胞染色体核型未见异常。结论:FISH技术可以快速、简便地检测出流产物绒毛组织染色体非整倍体的异常,FISH技术的应用可以为自然流产夫妇遗传咨询提供重要的信息。 相似文献
70.
目的分析10个7q11.23重复综合征家系的临床与遗传学特点。方法以2017年12月至2022年1月就诊于郑州大学第一附属医院遗传与产前诊断中心的10个7q11.23重复综合征家系作为研究对象, 对病例进行低深度全基因组测序或单核苷酸多态性芯片检测, 分析其临床表型和遗传方式。结果 10个家系中包括6个产前病例与4个青少年病例。在6个产前病例中, 有4例超声显示异常, 包括3例软指标异常与1例胎儿结构发育异常。4个青少年病例的临床表型包括智力低下、语言发育落后以及注意缺陷多动障碍等。12个病例的7q11.23重复范围为1.31 ~ 1.42 Mb, 涉及7q11.23重复综合征的经典区域;其中5例进行了家系验证, 3例为新发变异, 2例遗传自亲代。结论 7q11.23重复综合征临床表型可能有明显异质性, 应重视孕前咨询和医学指导。 相似文献