染色体微阵列分析技术在流产或死胎原因分析中的应用

目的探讨染色体微阵列分析技术(chromosomal microarray analysis,CMA)在流产或死胎原因分析中的应用价值及流产或死胎与染色体异常的关系。方法采用CMA技术对流产绒毛或死胎组织进行全基因组拷贝数变异(copy number variations,CNVs)检测。结果824例流产或死胎样本检测成功率100%,染色体异常381例(46.2%),其中数目异常312例(81.9%),结构异常66例(17.3%),单亲二倍体(uniparental disomy,UPD)3例(0.8%)。数目异常中占比最大的为非整倍体,共287例(92.0%),以16-三体和Turner综合征最为多见,分别为41例(13.1%)和63例(20.2%)。66例染色体结构异常中,26例(39.4%)发生拷贝数重复,20例(30.3%)发生拷贝数缺失,20例(30.3%)发生拷贝数重复伴缺失,其中33例检出临床致病的可能性大。结论CMA是诊断流产或死胎病因的一种可靠、稳定、高分辨的技术。胚胎染色体数目异常是引起临床流产的主要遗传因素,其中以非整倍体变异最为常见。     

低分子肝素黄芪注射液合用治疗不稳定型心绞痛疗效观察

目的 观察低分子肝素、黄芪注射液治疗不稳定型心绞痛的疗效。方法 选择不稳定型心绞痛80例，随机分两组，治疗组40例应用低分子肝素、黄芪注射液；对照组40例应用硝酸甘油、复方丹参，治疗14天，进行疗效比较。结果 治疗组与对照组在心绞痛控制、心绞痛缓解时间和消失时间及心电图恢复方面差异均具有统计学意义（P＜0．05）。结论 不稳定型心绞痛应用低分子肝素、黄芪注射液疗效优于硝酸甘油、复方 丹参注射液。     

血管紧张素原基因单倍型与原发性高血压的关联研究

目的 研究中国人血管紧张素原（angiotensinogen,AGT)基因多态性及单倍型与原发性高血压的关系。方法 在335例高血压患者与196名血压正常人中采用PCR－限制性酶切片段长度多态性法检测血管紧张素原基因的多态性，同时用最大期望值方法进行两位点连锁不平衡和三位点的单倍型分析。结果 在M235T和A－20C，M235T和A－6G，A－20C和A－6G位点观察到了连锁不平衡（P＜10^-4)。病例－对照检验显示T235等位基因频率在高血压组中高于对照组，但所有单倍型频率分布在高血压组和正常对照组间差异无显著性。结论 受检人群中AGT基因各单倍型与高血压未见关联，但AGT基因T235位点可能是一种重要的高血压风险因子。     

2个汉族Okihiro综合征家系的SALL4基因新移码变异

本研究收集2个汉族Okihiro综合征家系患者的临床表现, 应用外显子组测序对2个家系的先证者进行检测, Sanger测序对家系成员进行基因型分析, 以确定生物学发病机制, 并为家系中的3个高危胎儿提供产前诊断。2个家系的患者表现出广泛的表型, 尤其是家系1的先证者在胎儿期就发现超声异常(桡骨畸形、姿势异常、永存动脉干和室间隔缺损等心脏畸形), 其余患者表现从严重表型(前臂严重缩短和变形、杜安异常、听力障碍), 到不太明显的情况(仅有大鱼际发育不良、桡骨茎突较短小)。外显子组测序在2个家系的先证者中分别发现SALL4基因变异:c.844delC p.(Q282Kfs*8)和c.2210delG p.(G737Vfs*23), 其中c.2210delG p.(G737Vfs*23)为新变异。家系验证发现患者成员均携带变异, 正常成员中均未检测到。同时, 3个高危胎儿中共检出1例正常基因型胎儿, 2例携带杂合变异胎儿并终止妊娠。本研究通过外显子组测序和Sanger测序明确了2个Okihiro综合征家系的分子病理学原因, 丰富了Okihiro综合征在围产期的临床表现和SALL4基因突变图谱,...     

卵磷脂胆固醇酰基转移酶基因单核苷酸多态性与冠心病脂代谢易感性的关联研究

目的：检测卵磷脂胆固醇酰基转移酶（lecithin cholesterol acyltransferase,LCAT）基因3个编码区单核苷酸多态位点在中国人群中的分布频率，并初步探讨它们与脂代谢和冠状动脉粥样硬化性心脏病（coronary atherosclerotic heart disease,CHD）易感性的关系。方法：采用聚合酶链反应－限制性片段长度多态性方法，分析209名正常人和203例CHD患者中608C／T、911T／C和1188C／T（参照序列：NM_000229）3个位点的多态性。结果：608C和608T等位基因频率分布符合Hardy-Weinberg平衡。CHD患者组608T频率显著低于正常人群（P＝0．034）。与无608T CHD患者相比，具有608T的CHD患者的血浆高密度脂蛋白胆固醇显著升高（P＝0．015）。911T／C和1188C/T在两组中均未检出。结论：LCAT基因608T等位基因与CHD患者较高的血浆高密度脂蛋白胆固醇水平相关联，可能与中国人CHD相关。911T／C和1188C／T在中国人群中非常罕见。     

慢性细菌性前列腺炎4种疗法比较

慢性细菌性前列腺炎是中、青年男性的常见病、多发病,约占我科门诊的40%～50%。由于前列腺特殊解剖结构,治疗效果往往不很理想[1]。笔者将我科治疗慢性细菌性前列腺炎的方法加以归纳、综合、分析,并进行了100例疗效对比,现报告如下。1　一般资料1.1　一般情况　自1998年以来,将门诊及住院患者随机抽样100例,并随机分为4组,每组各25例。A组18～42岁,B组21～45岁,C组25～51岁,D组21～53岁。病程4周～2.5年。1.2　临床表现　下腹和/或会阴部酸痛、尿频、尿不尽、腰骶部困乏、尿后滴白(82例),性功能障碍(45例)及神经衰竭(23例)。1.3　实验室检…     

OGDHL与BRCA2蛋白在胃癌组织中的表达及其临床意义

目的 ：探讨类草酸谷氨酸脱氢酶(OGDHL)与乳腺癌2号基因(BRCA2)蛋白在胃癌组织中的表达及其临床意义。方法：选取本院2016年6月至2018年12月收治的136例胃癌患者癌组织(病例组)及癌旁组织(癌旁组)为研究对象，采用实时荧光逆转录(RT-PCR)及免疫组织化学法检测胃癌组织和癌旁组织中OGDHL、BRCA2 m RNA及蛋白水平，采用χ²检验及Cox回归分析胃癌患者临床病理特征、预后与OGDHL、BRCA2表达的相关性。结果：病例组OGDHL、BRCA2 m RNA表达低于癌旁组(P<0.05)。病例组OGDHL、BRCA2蛋白水平和阳性率低于癌旁组(P<0.05)。OGDHL、BRCA2蛋白水平与胃癌患者年龄无关(P>0.05)，与肿瘤最大径、TNM分期、浸润深度、淋巴血管间隙浸润、淋巴结转移、复发相关，且肿瘤最大径≥5 cm、TNM分期越高、浸润深度越深、有淋巴血管间隙浸润、淋巴结转移、复发的患者OGDHL、BRCA2蛋白阳性表达率越低(P<0.05)。OGDHL、BRCA2阳性组生存率明显高于OGDHL、BRCA2阴性组...     

低分子肝素黄芪注射液合用治疗不稳定型心绞痛疗效观察

目的　观察低分子肝素、黄芪注射液治疗不稳定型心绞痛的疗效。方法　选择不稳定型心绞痛 80例 ,随机分两组 ,治疗组 40例应用低分子肝素、黄芪注射液 ;对照组 40例应用硝酸甘油、复方丹参 ,治疗 14天 ,进行疗效比较。结果　治疗组与对照组在心绞痛控制、心绞痛缓解时间和消失时间及心电图恢复方面差异均具有统计学意义 (P <0 .0 5 )。结论　不稳定型心绞痛应用低分子肝素、黄芪注射液疗效优于硝酸甘油、复方丹参注射液。