红景天对大鼠动脉内皮细胞及阴茎海绵体平滑肌细胞NO生成作用的研究

目的探索中药红景天有效成分—红景天甙在促进NOS的活性及增加老龄大鼠阴茎组织NO含量中的作用。方法通过对不同年龄大鼠主动脉内皮细胞(RAEC)和大鼠阴茎海绵体平滑肌细胞(RPCSMC)的培养及鉴定,综合运用不同方法测定NO、NOS在不同细胞、不同年龄阶段、不同药物干预浓度和时间作用下的表达。结果以48h为例,2、8、12月龄大鼠阴茎海绵体平滑肌细胞NO含量和NOS活性以及大鼠动脉内皮细胞NO含量和NOS活性间存在显著差异(P<0.01)。在红景天有效药物作用浓度(2.5mg)和有效作用时间(48h、12月龄为72h)下,老龄大鼠(8、12月龄)RPCSMC和RAEC释放NO的量(97.677±5.153)μmol/L,(97.457±3.594)μmol/L及(98.248±5.0851)μmol/L和NOS的量(1.778±0.066)U/mL,(1.738±0.074)U/mL,(1.773±0.044)U/mL和(1.792±0.046)U/mL,较正常年龄(2月龄)大鼠NO和NOS的量还略有升高(P<0.01)。结论(1)阴茎组织中海绵体平滑肌细胞中存在大量NOS,说明阴茎勃起与其自身海绵体产生NO有关;(2)年龄相关性ED与NOS不断减少从而引起NO释放减少密切相关;(3)红景天对AEC及SMC产生NO有积极促进作用,特别是对老龄大鼠细胞作用显著。     

荧光原位杂交技术在染色体非整倍体产前诊断中的应用研究

<正>出生缺陷是影响人口素质的重大问题。全世界每年约有500万缺陷儿出生,我国每年有80～100万缺陷儿出生,占我国新出生人口的4%～6%,这不仅给家庭带来沉重的经济和精神负担,也消耗了大量卫生资源,已成为严重的公共     

宫颈病变中hTERC的表达

目的:探讨人类染色体端粒酶RNA(hTERC)在宫颈病变中的表达.方法:荧光原位杂交(FISH)法检测8例宫颈癌,28例CINⅢ,10例CINⅡ,6例CIN Ⅰ及25例慢性宫颈炎组织中hTERC的表达情况.结果:hTERC在慢性宫颈炎组织、CINⅠ、CINⅡ、CINⅢ及宫颈癌中的阳性表达率分别为12.0%、16.7%、20.0%、71.4%和100.0%,与病变程度呈正相关(r=0.631,P<0.01),各组间差异有统计学意义(P<0.05).结论:hTERC的阳性表达率与宫颈病变程度密切相关,提示其在宫颈癌的发生发展中起着重要作用.     

河南省育龄人群中4种常见遗传代谢病孕前携带者筛查

目的:探讨河南省育龄人群中4种常见遗传代谢病(高苯丙氨酸血症、肝豆状核变性、甲基丙二酸血症、眼皮肤白化病)携带者筛查的价值。方法:采集2022年7月至12月参加河南省孕前优生健康检查项目的612对(1 224人)育龄夫妇的外周血,采用高通量测序技术检测7个基因(PAH、PTPS、MUT、MMACHC、ATP7B、TYR、OCA2)外显子区及剪切区系列变异。结果:致病基因总体携带率为8.74%(107/1 224),PAH、PTPS、ATP7B、MMACHC、MUT、TYR及OCA2基因携带率分别为2.53%、0.33%、2.04%、1.72%、0.74%、1.63%和0.16%;河南省北方地区总携带率(3.35%)最高。PAH基因致病变异检出19种,其中c.721C>T携带率(0.41%)最高。PTPS基因致病变异检出2种,携带率均为0.16%。ATP7B基因致病变异检出9种,其中c.2333G>T携带率(0.49%)最高。MMACHC基因致病变异检出10种,其中c.609G>A携带率(0.41%)最高。MUT致病变异检出6种,其中c.1663G>A携带率(0....     

高危型人乳头状瘤病毒DNA检测联合液基细胞学检查在宫颈病变筛查中的价值

目的:评价高危型人乳头状瘤病毒(HPV)DNA检测联合宫颈液基细胞学检查在宫颈病变筛查中的价值。方法:采用宫颈超薄液基细胞学检测及第二代杂交捕获试验(HC-Ⅱ)对14 861例妇女进行宫颈病变筛查,以宫颈组织病理学检查结果作为确诊的金标准。结果:HR-HPV感染3 595例,感染率24.19%;细胞学检查发现非典型鳞状细胞202例,非典型腺细胞1例,LSIL303例;HSIL92例;病理学证实CINⅠ90例、CINⅡ65例、CINⅢ86例、宫颈鳞状细胞癌7例、腺癌2例。高危型HPV DNA在不同宫颈病变中的阳性率分别是:HSIL 92.05%(139/151)、LSIL 52.22%(47/90)和无宫颈上皮病变26.70%(25/939),各组间比较有显著性差异。高危型HPV DNA检测CIN的敏感度是91.05%,特异度是81.35%,阴性预测值为99.55%。宫颈液基细胞学筛查CIN的敏感度、特异度和阴性预测值分别是88.92%、95.56%和99.20%。高危型HPV DNA检测联合细胞学检查筛查CIN的敏感度、特异度和阴性预测值分别是96.12%、82.56%和100.00%。结论:高危型HPVDNA检测在宫颈癌的筛查中有很高的敏感度和阴性预测值,高危型HPV DNA检测联合细胞学检查可使敏感度和阴性预测值有所提高,其结果对宫颈病变有预警作用。     

单基因遗传病产前基因诊断进展、困难与对策

产前诊断又称宫内诊断,是指在胎儿出生前,通过各种手段对胎儿进行先天性缺陷或遗传疾病的诊断.单基因遗传病是指由单个基因异常导致且以孟德尔方式遗传的疾病,是我国常见出生缺陷的重要原因之一,较为常见且研究较多的有血友病、进行性肌营养不良(DMD)、苯丙酮尿症(PKU)、肝豆状核变性、地中海贫血、葡萄糖-6-磷酸脱氢酶(G6PD)缺陷等.     

15年来中国单一中心杜氏/贝氏肌营养不良家系基因突变分析及治疗预期

目的:对2005年至2019年15年来中国单中心的2042个无亲缘关系的杜氏/贝氏肌营养不良(Duchenne/Becker muscular dystrophy, DMD/BMD)家系进行 DMD基因突变回顾性分析,探讨 DMD基因突变在中国汉族人群中的结构特点及相应的期望治疗方案。 ...     

无创产前检测技术在胎儿常染色体单体筛查中应用价值

目的 观察无创产前检测技术检出胎儿常染色体单体情况,探讨其在胎儿常染色体单体筛查中的应用价值。方法 行无创产前检测的孕妇69 608例,于孕(20.4±5.0)周采集外周血10 mL,提取胎儿游离DNA,进行高通量测序,计算目标染色体的Z值,分析胎儿常染色体单体风险。无创产前检测提示胎儿常染色体单体高风险的孕妇75例行羊膜穿刺检查,以羊膜穿刺检查结果为金标准,计算无创产前检测胎儿常染色体单体的阳性预测值。随访无创产前检测提示胎儿常染色体单体高风险孕妇的妊娠结局。结果 69 608例孕妇中,无创产前检测提示胎儿常染色体单体高风险101例,检出率为0.15%。75例孕妇行羊膜穿刺检查,胎儿常染色体单体10例,其中与无创产前检测提示异常染色体不一致4例,与无创产前检测提示异常染色体一致6例;1例胎儿核型为46,XN,del(13)(q13q22),致病变异可能性大,孕妇选择终止妊娠,余9例胎儿染色体微缺失或微重复的临床意义未明,孕妇选择继续妊娠,胎儿出生时健康。无创产前胎儿检测常染色体单体的阳性预测值为8.0%(6/75)。101例孕妇中,2例失访,6例终止妊娠,93例胎儿出生时健康,出生率...     

22q11.2微缺失综合征胎儿的产前诊断及家系分析

目的:分析22q11.2微缺失综合征胎儿的产前诊断、亲代验证及妊娠结局,为遗传咨询提供依据。方法:对低深度全基因组测序技术(copy number variation sequencing,CNV-Seq)或染色体微阵列分析(chromosomal microarray analysis,CMA)发现的6例22q11....     

RELN基因变异相关小脑发育不全二例

2例主诉为"语言障碍,智力发育迟缓"的患儿就诊于遗传与产前诊断中心,结合患儿的特殊面容、临床表现、影像学检查及分子遗传学结果,诊断为小脑发育不全。2例患儿分别存在RELN基因c.3712A>C(p.Asn1238His)和c.8051G>A(p.Arg2684His)复合杂合变异;c.3712A>C(p.Asn1238His)和c.6553A>T(p.Met2185Leu)复合杂合变异。