免穿刺套管微创伤腹腔镜牵拉打结装置在单孔腹腔镜阑尾切除术中的应用和临床价值

探讨免穿刺套管微创伤腹腔镜牵拉打结装置（简称牵拉器）在单孔腹腔镜阑尾切除术中的应用和临床价值。收集2020年7月至2021年7月上海市金山区亭林医院收治的需要行阑尾切除术的102例患者,51例在牵拉器协助下行单孔腹腔镜阑尾切除术。另51例行三孔腹腔镜阑尾切除术。102例患者均手术成功,无一例中转开腹手术。两组患者手术平均时间差异无统计学意义（P>0.05）,平均住院时间（3±1）d。术后随访观察1～6月,所有患者均无切口感染、肠梗阻等并发症。牵拉器协助的单孔腹腔镜阑尾切除术具有操作简单、创伤更小、手术时间更短、切口美观和患者疼痛轻微、康复快、美容效果好等优势。     

血清学产前筛查科学管理专家共识

中孕期血清学产前筛查是目前覆盖率最高的产前筛查手段,群体大规模血清学产前筛查已成为趋势。中国优生科学协会医学遗传学专委会组织国内及河南省产前筛查领域部分专家共同起草了《血清学产前筛查科学管理专家共识》,重点关注大规模血清学产前筛查的组织、管理和质量控制及实验室内质量控制,供国内同行参考。     

原发胃癌中p15基因异常及启动子区甲基化状态

检测胃癌组织中p15基因异常及启动子甲基化状态。方法：p15基因及启动子区域，用PCR-SSCP、MSP（甲基化特异的PCR）法和测序等方法对100例胃癌患者的癌组织和癌旁组织进行检测。结果：9％的病例具有p15基因启动子区的高甲基化，p15基因发现两例DNA序列改变。结论：p15基因在胃癌中起一定作用且p15基因启动子区域高甲基化是胃癌中p15基因失活的重要原因。     

miR-221在甲状腺乳头状癌中的表达及其临床意义

目的:探究miR-221在甲状腺乳头状癌中的表达及其与患者临床资料和预后的关系.方法:收集甲状腺乳头状癌和癌旁组织47例以及甲状腺良性病变21例,RT-PCR技术检测患者组织中miR-221的表达,Spearman相关性分析及X2检验比较甲状腺乳头状癌患者miR-221的表达与患者性别、年龄、体重、肿瘤大小、病理分级及临床分期的关系,Kaplan-Meier生存分析法分析miR-221的表达与患者预后的关系.结果:甲状腺乳头状癌组织中miR-221的表达显著高于癌旁组织及甲状腺良性病变(P<0.05),癌旁组织与甲状腺良性病变表达未见显著差异(P>0.05).miR-221的表达与患者性别、年龄及体重无显著相关性,与患者肿瘤大小、病理分级及临床分期存在显著正相关性,X2检验得出相对一致的结果,不同性别、年龄及体重的患者miR-221的表达无显著差异,病理分级及临床分期高的患者miR-221的表达较高,但肿瘤体积未显示出统计学差异.高表达miR-221的患者比低表达患者预后更差.结论:miR-221在甲状腺乳头状癌中高表达,且与肿瘤恶性程度和进展程度正相关,不利于患者预后,是潜在的促癌基因.     

基因组印迹与辅助生殖

基因组印迹是指基因由于亲代来源不同的表达.与印迹基因相关的两个关键时期包括配子形成期和植入前胚胎期.在这两个时期发生的任何异常都会导致印迹基因功能缺陷并由此导致疾病的产生.而目前已被应用于临床治疗不孕不育的人类辅助生殖技术中的一些操作都有可能影响到这两个关键过程,从而导致一些与印迹有关疾病发生率增高,人类辅助生殖技术和人类基因组印迹缺陷可能存在某种关系,需要对人类辅助生殖技术的安全性做进一步评估.     

上皮细胞膜蛋白2在甲状腺乳头状癌中的表达及其对细胞侵袭迁移能力的影响

目的:探究上皮细胞膜蛋白2（EMP2）在甲状腺乳头状癌（PTC）中的表达及其对细胞侵袭迁移能力的影响。方法:收集我院2013年6月至2016年12月收治的120例行手术治疗的PTC患者肿瘤组织及相应癌旁组织,另收集16例PTC转移灶组织,荧光定量PCR（qPCR）及免疫组织化学（IHC）技术分别检测不同组织中EMP2 mRNA及蛋白表达情况。体外采用慢病毒转染针对EMP2的小干扰RNA载体,干扰人甲状腺乳头状癌细胞系TPC-1中EMP2的表达作为实验组细胞,转染空白对照载体作为对照组细胞,Western Blot检测两组细胞EMP2蛋白、上皮间充质转化（EMT）分子表达的差异,包括E-钙黏蛋白（E-cadherin）及波形蛋白（Vimentin）,Transwell侵袭及迁移实验检测两组细胞侵袭迁移能力的差异。结果:EMP2 mRNA在PTC组织中表达显著高于癌旁组织,且转移灶组织表达显著高于非转移灶组织,差异存在统计学意义（P＜0.05）。EMP2蛋白在PTC组织中表达阳性率显著高于癌旁组织,且转移灶组织阳性率显著高于非转移灶组织,差异存在统计学意义（P＜0.05）。实验组细胞EMP2及Vimentin蛋白表达水平相比对照组细胞显著下调,差异存在统计学意义（P＜0.05）;而实验组细胞E-cadherin蛋白表达水平相比对照组细胞显著上调,差异存在统计学意义（P＜0.05）。实验组穿透基质胶细胞数显著少于对照组细胞,差异存在统计学意义（P＜0.01）;实验组穿过小室孔的细胞数显著少于对照组细胞,差异存在统计学意义（P＜0.01）。结论:EMP2在PTC组织中高表达,且在转移灶中相比非转移灶表达上调,干扰PTC细胞EMP2表达后其侵袭迁移能力显著下调,可能与抑制细胞EMT进程有关。     

血清碘水平与甲状腺肿瘤的相关性研究

目的:探讨血清碘与甲状腺癌的相关性。方法 :收集我院甲状腺疾病需手术患者100例,根据病理组织学检查分为良性组和恶性组;另选取健康志愿者100例为对照组。采用顶空气相色谱法测定血清碘水平,并收集所有患者的临床资料。结果:40~59岁为甲状腺癌高发年龄,且女性甲状腺癌发病率显著高于男性。与对照组相比,恶性组患者的血清碘含量、游离甲状腺素FT4含量、三碘甲状腺原氨酸T3含量、甲状腺球蛋白抗体TG-AB含量均显著增高。随血清碘含量的增高,良性甲状腺肿瘤所占比例逐渐下降,恶性甲状腺肿瘤所占比例逐渐升高,差异具有统计学意义(P<0.05)。结论:血清碘浓度的增加可能是甲状腺癌恶化的诱导因素,且血清碘水平对甲状腺良恶性肿瘤的鉴别具有一定的参考价值。     

热疗联合化疗治疗晚期结直肠癌的临床疗效

目的 观察热疗联合CapeOx(XELOX)化疗方案治疗晚期结直肠癌患者的有效性和安全性.方法 将80例晚期结直肠癌患者按随机表法分为单纯组(化疗)及联合组(化疗+热疗),每组40例.单纯组接受CapeOx(XELOX)方案化疗,联合组在接受CapeOx(XELOX)方案化疗的基础上同期在化疗的第1、5、10天进行热疗.用RECIST评价标准评价治疗后的疗效,观察肿瘤标记物癌胚抗原(CEA)变化和不良反应发生率,统计生存率.结果 联合组完全缓解(CR)+部分缓解(PR)率为67.5％(27/40),高于单纯组的35.0％(14/40),差异有统计学意义(P＜0.05).治疗后两组CEA水平均下降,且联合组低于单纯组[(101.3±58.1) vs (213.6±100.3) ng/mL,P＜0.05].联合组白细胞下降、胃肠道反应、周围神经毒性反应等不良反应发生率低于单纯组(P＜0.05).联合组与单纯组患者的2个月生存率均为100％(40/40),差异无统计学意义(P＞0.05);联合组2年生存率为37.5％(15/40),高于单纯组的12.5％(5/40),差异有统计学意义(P＜0.05).结论 热疗联合化疗可以更有效地控制晚期结直肠癌的肿瘤生长,延长患者生存期,降低化疗不良反应发生率,是一种有效、安全的治疗方法.     

CNV-seq意外发现DMD基因部分重复的不致病胎儿家系分析及遗传咨询

目的明确低深度高通量全基因组拷贝数变异测序(CNV-seq)发现的胎儿携带的DMD基因部分重复变异的致病性,为其遗传咨询及产前诊断提供依据。方法对2例染色体异常高风险的孕妇分别抽取羊水,提取羊水和外周血基因组DNA,应用CNV-seq技术检测胎儿DNA,并应用多重连接探针扩增(MLPA)技术验证DMD基因的重复情况。通过数据库及家系验证分析DMD基因重复片段的致病性。结果2例胎儿通过CNV-seq分别检出Xp21.1存在大小为1.38 Mb和0.36 Mb的重复,经MLPA验证分别覆盖DMD基因5′端非编码区的第1~11外显子和3′端非编码区的第64~79外显子。经家系验证,两家系中均有临床表现正常的男性携带相同的DMD基因部分重复变异,结合数据库和家系分析,此2例DMD基因重复变异为多态性变异的可能性大,2例男性胎儿均继续妊娠并足月分娩,随访无DMD基因变异的临床表现。结论CNV-seq技术可以检测出大片段缺失或重复的DMD基因变异,但需结合家系及常规基因检测进一步分析并验证其致病性,特别是包含DMD基因第1或第79外显子的重复变异,以免误诊。     

无脉络膜症三个家系的基因诊断

目的:分析无脉络膜症患者的基因变异,明确其可能的致病原因,为临床诊断和遗传咨询提供依据。方法:收集3个家系患者的临床表型资料,采集患者及家系受试者外周血提取基因组DNA。应用全外显子组靶向测序筛查可疑基因变异,对候选变异进一步通过Sanger测序及定量PCR法验证并调查家系其他成员变异携带情况。通过HGMD和PubMe...