西藏藏族人群CYP2E1基因*c1/*c2功能多态性与酒精使用障碍之间的关联分析

目的:用病例对照研究的方法,对拉萨郊县藏族人群中CYP2E1基因的*c1/*c2多态性与酒精使用障碍之间进行关联分析,以期发现他们之间的相关性以及该基因多态性对酒精使用障碍严重程度及相关因子的影响.方法:使用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性(PCR-RFLP)方法对 655份DNA标本的CYP2E1 *c1/*c2多态性进行基因分型.其中340份DNA来自酒精使用障碍鉴别测试(AUDIT)总分≥10的酒精使用障碍被试,另315份DNA来自AUDIT≤5的正常对照被试.将基因分型结果与酒精使用障碍进行关联分析.结果:不论在病例组还是对照组,该等位基因频率的分布均符合Hardy-Weinberg平衡定律.病例组CYP2E1 *c2等位基因的频率(16.2%)明显高于对照组(10.8%),其P值为0.005,OR值为1.60(95%可信区间为1.15～2.21).病例组带有*c2等位基因的基因型(*c1/c2 *c2/c2)频率明显比对照组高(28.5%vs.18.7%;χ2>=8.65,P=0.003;OR=1.73);在男性中,这样的差异性更显著,其OR值高达2.30;但在女性中,差异却无统计学意义.男性病例组中的*c2等位基因能使AUDIT及酒精依赖严重程度问卷(SADQ)中描述个体饮酒量的因子得分增加.结论:在该藏族人群中,特别是男性中,CYP2E1*c2等位基因与酒精使用障碍及饮酒量的增加均有关联.     

国家自然科学基金神经、病理学学科3000项落选项目原因分析

国家自然科学基金 (以下简称基金 )对加强我国自然科学基础研究及应用基础研究工作、促进国家科学技术的进步起着重要作用 ,受到全国各大院校和科研机构的高度重视。自基金建立以来 ,项目资助强度逐年增加 ,但资助规模多年来并未扩大 ,意味着竞争日益激烈、获取资助难度增大 ,每年均有相当多的申报项目因种种原因落选。本文随机抽取自1997年～ 2 0 0 0年期间 ,生命学部神经、病理学学科30 0 0项落选项目 ,对其落选原因进行归类分析 ,旨在提高基金申报质量 ,为全国各大院校和科研机构组织课题申报工作提供参考。一、材料和方法1.资料来源　 1…     

前驱期长达八年的嗜酸性肉芽肿性多血管炎一例

正临床资料患者女性,74岁。2010年5月(67岁)因"咳嗽咳痰3+年,伴气促、喘息1+年,发热气促3 d"首次就诊我院。1964年3月患者因咳血诊断"右肺支气管扩张伴支气管内膜结核";2008年12月因发热临床诊断为"双肺继发性结核、左肺支气管扩张",予抗痨治疗(对氨基水杨酸异烟肼、丙硫异烟胺、左氧氟沙星、丁胺卡那霉素)8个月;2010年10月诊断过敏性鼻炎。入     

T细胞在支气管哮喘并抑郁发病机制中的作用

支气管哮喘与抑郁存在较高的共病率,T细胞对支气管哮喘与抑郁的免疫调节作用及细胞因子与支气管哮喘、抑郁间的病因学关系提示:支气管哮喘与抑郁可能具有部分交叉的病因学机制,哮喘患者合并负性心境状态出现可能与哮喘炎症过程T细胞调节失常及复杂的细胞因子网络有关。对相应T细胞在支气管哮喘伴抑郁发病机制中的作用作一综述,以深入探讨支气管哮喘并抑郁的发病机制。     

特发性肺含铁血黄素沉着症一例

1病例介绍患儿男,15岁。因"面色苍白12年,发热伴咳嗽、气紧、全身乏力20 d"于2010年6月10日入院。12年前患儿无明显诱因出现面色苍白,在当地医院诊断为"缺铁性贫血",血红     

国家自然科学基金资助医药类项目的绩效评价

文章调查了3所医科大学1991－1995年间获得国家自然科学基金资助的医药类面上项目的投入产出情况，通过项目参加者情况、经费使用、论文产出、获奖、专利和产业化，获得后续资助及人才培养等方面，比较了3种高校的项目投入产出情况。作者对项目绩效评价进行了讨论，指出应当按照评价目的合理选择评价指标，高效科技管理部门通常采用的绩效评价指标均存在缺陷，实际应用中需要联合使用这些指标并综合考查评价。     

低分子右旋糖酐治疗20例急性胰腺炎

低分子右旋糖酐治疗２０例急性胰腺炎刘洪王碧清姬郁林四川省成都市第一人民医院６１００１６主题词胰腺炎／治疗右旋糖酐类Ｓｕｂｊｅｃｔｈｅａｄｉｎｇｓｐａｎｃｒｅａｔｉｔｉｓ／ｔｈｅｒａｐｙｄｅｃｔｒａｎｓ分类号Ｒ５７６我们从住院的急性胰腺炎（水肿型）...     

临床与基础研究结合相关问题探讨

长期学科条块分割使临床与基础研究脱节，本文拟就临床与基础结合相关问题做简要叙述，阐明临床与基础研究结合的重要性；同时介绍我院建立的相关机制，以与同道商榷，并在实践中不断总结完善。     

难治性癫痫的药物治疗进展

报告氟佳嗪、莨菪类药、丙戊酸钠、利多卡因、青阳参对难治性癫痫的治疗。     

5-羟色胺转运体基因多态性与支气管哮喘及抑郁症易感性的研究

目的 检测5-羟色胺转运体(5-hydroxytryptamine transporter,5-HTT)基因的两种多态性(5-HTTLPR及Stin2),以探讨哮喘合并抑郁症的分子遗传学机制.方法 收集成人哮喘患者156例,采用汉密尔顿抑郁量表(Hamilton depression scale,HAMD)进行抑郁评分,将哮喘组分为哮喘合并抑郁组(HAMD≥8分)和单纯哮喘组(HAMD<8分).另设立两组对照,即抑郁症组(n=508)和健康对照组(n=433).采集所有受试者外周血,应用聚合酶链反应方法,扩增包括5-HTTLPR或Stin2多态区域的5-HTT基因片段,在琼脂糖凝胶电泳后使用全自动凝胶数码成像及分析系统分析扩增目的 基因片段.结果 Stin2多态性的基因型频率分布和等位基因频率分布显示,具有Stin2.12/Stin2.10基因型或Stin2.10等位基因型的男性发生哮喘的风险明显增加(Stin2.12/Stin2.10:OR=2.291,95%CI:1.195,4.390;Stin2.10:OR=1.942,95%CI:1.069-3.527),而5-HTTLPR的基因型和等位基因频率分布在哮喘(包括哮喘合并抑郁组和单纯哮喘组)或按性别分层的哮喘与健康对照之间的差异均无统计学意义(P均>0.05).结论 5-HTT基因Stin2多态位点可能在男性哮喘发病中发挥一定作用,该结果支持哮喘与抑郁之间可能存在一定遗传学发病机制相关性的假设.