检测亚甲基四氢叶酸还原酶基因C677T突变的分子灯塔技术

目的 研究分子灯塔技术检测N^5、N^10-亚甲基四氢叶酸还原酶(methylenetetrahydrofolate reductase，MYHFR)基因C677T突变的可行性。方法 针对野生型和突变型MTHFR基因分别设计分子灯塔(荧光-淬灭修饰探针)，检测228例标本N^5，N^10-亚甲基四氢叶酸还原酶基因C677T。突变情况。结果 发现MTHFR基因型有3种，即纯合子突变(TT型)、杂合子突变(CT型)和野生型(CC型)，其基因型频率分别为18．0％、49．5％和32．5％。每例标本均可明确鉴定其基因型。结论 分子灯塔技术是一种能够高度特异性、高通量、高度自动化检测MTHFR基因突变的技术，而且这种技术还可运用于其他基因类似突变的检测，是一种检测已知基因突变的先进技术。