遗传性多发性骨软骨瘤致病基因研究进展

遗传性多发性骨软骨瘤(hereditary multiple exotosis,HME)是一种常染色体显性遗传病,与EXT1和EXT2基因突变导致软骨生长异常有关.目前新突变位点的发现和相关研究进一步揭示了其遗传规律和特点.同时,分子学研究初步解释了其致病机制,提出了EXT基因突变导致硫酸肝素合成减少,最终影响软骨细胞信号转导过程而致病的假说.此外,多项临床研究初步分析了表型-基因型的联系,为更完整的了解HME及指导临床实践提供了新的观点和思路.     

北京大医院神经科住院患者营养风险、营养不足、超重和肥胖发生率及营养支持应用状况

目的调查北京大医院神经科住院患者营养风险、营养不足、超重和肥胖发生率及营养支持应用情况。方法对2005年3月至2006年3月在北京3家大医院神经科住院的患者进行营养风险筛查2002（NRS2002）,于患者人院次日早晨实施,并调查患者2周内（或至出院时）的营养支持状况,分析营养风险和营养支持之间的关系。NRS2002≥3分为有营养风险,体重指数（BMI）〈18．5kg／m。（或白蛋白〈30g／L）结合临床情况判定为营养不足。结果共有753例住院患者入选,其中461例（61．2％）完成NRS2002筛查。营养不足和营养风险的发生率分别为4．2％和21．2％,如果将不能获得BMI值的患者排除,则两者的发生率分别为5．4％和10．8％。在160例有营养风险的患者中,有23例（14．4％）接受了营养支持;在593例无营养风险的患者中,有13例（2．2％）接受了营养支持。所有患者肠外和肠内营养的应用比例为1：2。结论北京大医院神经科中有相当量的住院患者存在营养风险或营养不足,营养支持应用存在某些不合理性,应推广和应用基于证据的肠外肠内营养指南以改善此状况。     

综合性 专业化 成体系——上海市南汇区创新食品安全监管体制机制综述

随着改革开放的深入和经济一体化的发展,我国食品安全面临着前所未有的挑战,尤其是近年来频频发生的食品安全危机事件和地方政府问责风暴的兴起,食品安全越来越成为全社会关注的热点。对于各级政府和食品药品监管部门来说,在食品安全监管职能调整的新形势下,食品安全监管什么,怎么监管?上海市南汇区创新食品安全监管体制机制的实践,给我们提供了成功     

"五习惯"医患沟通评价量表的构建及信效度研究

背景 医患沟通障碍是导致医疗纠纷发生的主要原因之一。目前，我国对医务人员医患沟通能力的评价研究较少，缺乏信效度良好的评估工具。 目的 构建"五习惯"医患沟通评价量表（5HCS），检验其信度和效度。 方法 2014年3月，采用Brislin翻译法在"四习惯"医患沟通评价体系（4HCS）的基础上，形成5HCS初稿；2014年4—6月，采用德尔菲法，使用问卷分两轮征求专家意见，根据专家意见修订条目后形成5HCS定稿；2018年3月，使用新构建的5HCS对127名住院医师的医患沟通能力进行评估，通过分析其评价数据，检验量表的内部一致性、评价者间信度、内容效度和标准关联效度。 结果 正式版5HCS包含5个维度（"尊重示善，融洽关系""采集信息，引导观点""表达共情，建立信任""风险告知，知情同意""提供诊断，协商决策"），21个条目。量表的Cronbach's α系数为0.716，各维度与量表总分的r值为0.524~0.692，各条目的内容效度指数（I-CVI）≥0.81，量表总分的评价者间信度r值为0.912，组内相关系数（ICC）=0.912，标准关联效度以中文版医患沟通技能评价量表（SEGUE）为标准，两个量表总分之间的r值为0.377（P<0.01）。 结论 5HCS具有良好的信度和效度，可将其作为我国住院医师医患沟通能力测评工具加以推广应用。     

谁应该参与临床实践指南的制订？

临床实践指南是指导临床医务工作者科学决策的重要依据。近年随着指南数量的增多, 其质量也受到越来越多的关注。但对于谁应该参与指南的制订, 应如何科学合理地成立指南制订工作组, 目前各指南制订机构和制订手册尚未给出统一明确的要求。本文分析比较了现有指南中参与制订的人员及工作组现状, 不同指南制订手册中对指南制订工作组的要求和规定, 以及不同机构对指南方法学家的定义和职责, 并在此基础上就如何成立指南制订工作组提出思考与建议。     

意象对话技术心理干预对新兵团体心理健康状况的影响

[目的]探讨意象对话技术心理干预对新兵团体心理健康状况的影响。[方法]将驻湘某部新兵集训的126名新兵随机分为实验组和对照组,实验组运用意象对话技术心理干预,对照组以常规干预方式,两组干预前后采用症状自评量表（SCL-90）,埃森克个性量表（EPQ）进行评定和对照分析。[结果]干预后,实验组SCL-90的人际敏感、抑郁、焦虑、敌对和阳性项目数等得分均明显比对照组低（P〈0.05）,对照组各因子分差异无显著性（P〉0.05）。两组干预后的各因子分比较,实验组在人际敏感、抑郁、焦虑、敌对和阳性项目数因子评分明显低于对照组（P〈0.05）。实验组在干预后EPQ的E、L维度评分高于对照组（P〈0.01）。[结论]意象对话心理干预有助于新兵心理的成熟和人格的重塑,有利心理健康水平的提高。     

新药Ⅱ期临床试验方案的拟定

临床试验研究方案是新药临床研究的重要文件之一，科学、周密的研究方案是临床研究取得成功的关键。欧、美国家进行新药临床研究时，研究方案常常是由研制单位（申办者）提供，我国目前暂时仍由临床研究单位制定，研究者应利用新药申办者所提供的、供临床医师参阅的药理、毒理研究结论及有关文献的综述”和国内外有关该药临床研究的参考文献，在遵循GCP原则的基础上科学、周密地制定本项临床试验方案。本文根据ICH－E6文件和我国的GCP要求，对新药Ⅱ期临床试验方案的拟定提出了一些建议，有关Ⅲ期、Ⅳ期临床试验方案可参照执行。     

临床试验中评价处理效应的协变量调整问题

临床试验设计和分析中常常包括影响疾病结果的非处理因素，这些因素被统称为协变量。对处理效应的评价，若不合理考虑协变量的影响，常常会导致结论的偏倚乃至错误。因此，在临床试验中要审慎地对待这一问题，在评价处理效应时应该考虑用协变量对其进行适当的调整，以达到处理效应的正确评价。试验设计阶段的协变量调整称为“事先调整”，常用的方法有分层法、动态分配最小化法等。试验分析阶段的协变量调整称为“事后调整”，常用的方法有分层检验法、回归模型法等。通过协变量调整，一方面阐明病人特征在处理组间的不均衡并没有影响到处理效应的正确评价，提高临床试验结果的可信度；另外，协变量调整方法的合理运用还可提高统计效能。本对处理效应评价协变量调整涉及的概念、方法、步骤等进行介绍和探讨，尤其强调了应用中的一些统计学事项。     

多变量重复测量资料的多层次模型分析

多层次模型可以处理医学研究中常见的具有多层次属性结构的数据及重复观测数据，通过分析不同层次上的随机参数及其误差结构，能够对参数的分布情况作出推断。本文结合一个实例，介绍了多层次模型在两变量重复测量的相关问题中的应用，此法可得到两个变量的相关随时间变化的分布情况，而不仅仅是求各时间点上的相关系数。     

稳定及不稳定性心绞痛患者血清胱抑素水平变化及临床意义

【目的】探讨血清胱抑素水平与冠心病发病和病变程度的关系及在病情监测中的作用。【方法】选择冠心病患者142例,其中不稳定性心绞痛患者72例,稳定性心绞痛患者70例,并选造影正常者65例作为对照;测定血清胱抑素浓度,统计分析血清胱抑素与冠心病诊断、冠脉病变程度和危险分数间的关系。【结果】(1)血清胱抑素水平在稳定性心绞痛组和不稳定性心绞痛组均明显高于对照组,且不稳定性心绞痛组[(1.62±0.37)mg/L]明显高于稳定性心绞痛组[(1.07±0.38)mg/L](P<0.05)。(2)不稳定性心绞痛患者血清胱抑素与冠状动脉危险分数相关,相关系数r值为0.372(P<0.05)。(3)血清胱抑素水平随冠脉病变SYNTAX积分(www.syntaxscore.com下载)的增加,有逐渐增高的趋势。【结论】血清胱抑素水平可以反映冠状动脉病变程度,并可以作为冠心病病情监测的指标。