耻骨直肠肌综合征改良手术方法的探讨

目的:探讨不同手术方法治疗耻骨直肠肌综合征的临床疗效和优缺点,为治疗顽固性便秘寻找一种良好的手术方法.方法本组是2004年5月到2006年4月间我科收治的耻骨直肠肌综合征患者36例,随机抽笺法分为观察组与对照组各18例进行外科手术方法治疗.结果:观察病例均随访至少6个月,术后平均住院时间11.3天,伤口的愈合时间11～14天.结论:用耻骨直肠肌综合征改良手术优于耻骨直肠肌全束部分切除术.     

KIR多态性与异基因造血干细胞移植的研究进展

<正>杀伤细胞免疫球蛋白样受体(killer cell immunoglobulin-like receptor,KIR)是主要表达于自然杀伤细胞(nature killercell,NK)表面的一类糖蛋白受体,能够与细胞表面的HLA-Ⅰ类分子特异性结合,调控NK细胞的功能。异基因造血干细胞移植(allo-HSCT)后的并发症,如移植物抗宿主病(GvHD)、免疫排斥和移植后复发等,均是影响allo-HSCT治疗效果的主要因素。研究发现,在allo-HSCT中,供者抗受者     

灯盏花素对腹膜透析液诱导人腹膜间皮细胞转化生长因子β1的影响

背景：从不同层面了解灯盏花素阻止/延缓腹膜功能衰竭的作用及其机制,从而在临床上推广使用灯盏花素来阻止/延缓腹膜功能衰竭从而延长终末期肾脏病患者腹膜透析时间、提高透析质量、减少透析失败率,提高腹膜透析远期疗效具有广泛的应用前景。目的：观察灯盏花素对腹膜透析液诱导的人腹膜间皮细胞转化生长因子β1分泌及其增殖活性的影响。方法：体外培养人腹膜间皮细胞,分为5组：分别为对照组、腹膜透析液组、灯盏花素终浓度为5,10,20μmol/L组。检测各组上清液中转化生长因子β1的水平以及间皮细胞的增殖活性。结果与结论：腹膜间皮细胞在腹膜透析液诱导下,转化生长因子β1分泌显著增加、细胞增殖活性显著降低。灯盏花素5μmol/L组转化生长因子β1分泌低于腹膜透析液组（P〈0.05）,细胞增殖活性高于腹膜透析液组（P〈0.05）;灯盏花素10,20μmol/L组转化生长因子β1分泌显著低于腹膜透析液组（P〈0.01）,细胞增殖活性显著高于腹膜透析液组（P〈0.01）。结果显示灯盏花素可以抑制腹膜间皮细胞转化生长因子β1分泌,拮抗腹膜透析液对腹膜间皮细胞增殖活性的抑制作用。     

三个遗传性血小板无力症家系的表型和基因型诊断分析

目的对3个遗传性血小板无力症(GT)家系进行临床表型和基因型诊断,探讨其分子发病机制。方法通过凝血指标检测、血小板(PLT)聚集试验、出血时间测定和流式细胞仪检测,明确3个遗传性GT家系的诊断,用PCR扩增先证者的αⅡb及β3基因的所有外显子及其侧翼序列,利用直接测序法进行基因序列分析。针对先证者的基因突变位点,对其家系成员进行相应外显子基因检测,同时选择100名健康人对照以排除基因多态性。结果 3个家系的先证者血小板计数及凝血四项检测均正常,而出血时间(BT)延长;血小板对多种诱聚剂反应低下,而对瑞斯托霉素反应基本正常;流式细胞术检测结果显示,家系2及家系3先证者为Ⅰ型GT,家系1先证者为Ⅱ型GT。基因检测结果显示3个家系的基因突变均位于αⅡb基因,分别是17号外显子14502CT导致R(Arg)553X(stop)纯合无义突变;26号外显子18859CT导致Q(Gln)860X(stop)纯合无义突变;15号外显子14103-14104insT、14105AC、14106GC、14107AT导致氨基酸移码突变;其家系部分成员检测到相应位点的杂合突变。结论纯合无义突变18859CT、纯合插入突变14103-14104insT及3个纯合性错义突变14105AC、14106GC、14107AT是导致先证者2及先证者3发生Ⅰ型GT的原因,而14502CT纯合无义突变是先证者1发生Ⅱ型GT的原因。其中,纯合性插入突变14103-14104insT及纯合性点突变14105AC、14106GC、14107AT为国际首次报道的新突变。     

四个遗传性凝血因子V缺陷症家系临床表型和基因型变化的研究

目的 研究4个遗传性凝血因子V(FV)缺陷症家系的临床表型和基因突变.方法 测定家系成员活化部分凝血活酶时间(APTT)、凝血酶原时间(PT)及FV促凝活性(FV:C)和FV抗原(FV:Ag)含量进行表型诊断;用PCR法扩增先证者F5基因的25个外显子及其侧翼序列,PCR产物纯化后直接测序,检测其基因突变.结果 4例先证者APTT、PT明显延长,血浆FV:C和FV:Ag含量均显著降低.基因分析发现,先证者1的F5基因存在G16088C(Asp68His)杂合错义突变及4种位于同一条染色体上的杂合多态性T35788C(Met385Thr)、A47295G(Hisl299Arg)、A58668G(Metl736Val)和A74083G(Asp2194Gly);先证者2的F5基因存在CA6253T(Arg952Cys)和CA6724T (Glnl 109stop)两种纯合突变;先证者3的F5基因存在C67793G(Pr02006Ala)纯合错义突变;先证者4的F5基因存在C74022T(Arg2174Cys)纯合错义突变.结论 Asp68His、Arg952Cys、Glnl109stop、Pro2006Ala和Arg2174Cys这5种突变,及Met385Thr、Hisl299Arg、Metl736Val和Asp2194Gly这4种多态性是导致相应先证者I型遗传性FV缺陷症的原因.其中,Glnl109stop、Pro2006Ala和Arg2174Cys是国际七首次报道的新突变.     

431名正常视力高中生立体视锐度测定

目的 探讨<数字化立体视觉检查图>在招飞体检中的实用价值.方法 应用<数字化立体视觉检查图>在招飞初检过程中对431名视力正常的高中生进行立体视锐度检查.结果 431名立体盲筛查图未通过者1人,占0.23%;立体视锐度为800 ″者2人,占0.46%;立体视锐度为400″者3人,占0.70%;立体视锐度为200″者1人,占0.23%;立体视锐度为100″者6人,占1.39%;立体视锐度为60″者37人,占8.58%;立体视锐度≤40″者381人,占88.40%.结论 <数字化立体视觉检查图>没有单眼线索,能准确、可靠、快捷地定量测定立体视锐度,具有可操作性,在招飞体检工作中有重要实用价值.     

SYBR Green实时定量PCR检测人原发脑胶质瘤中REV3和REV7基因的表达

目的 运用实时定量PCR检测跨损伤修复基因REV3和REV7在人脑原发脑胶质瘤组织中的表达水平,探讨其和肿瘤级别之间的关系.方法 采用SYBR Green实时定量聚合酶链式反应(RT-PCR)法检测跨损伤修复基因REV3和REV7的mRNA在85例原发胶质瘤(Ⅱ级20例、Ⅲ级20例和Ⅳ级45例)和14例正常脑组织中的表达水平,统计学分析表达水平和肿瘤级别之间的关系.结果 与正常组织相比,REV3和REV7在各病理级别胶质瘤中均表达上调(P＜0.05);并且REV3在Ⅳ级胶质瘤中的表达比在Ⅱ级和Ⅲ级中都要高(P＜0.05).秩相关分析表明:REV3的表达量与胶质瘤病理分级呈正相关性(r=0.454,P＜0.001).结论 REV3和REV7在胶质瘤组织中均高表达,而且REV3表达水平和恶性程度有密切联系.     

神经外科重症患者的动态血糖监测

脑损伤后持续的高血糖增加了重症患者的残死率,是预示不良神经系统预后的重要因素之一[1-6].动态血糖监测系统(continuous glucose monitoring system,CGMS)是一种新兴的持续监测患者血糖的技术,已被证实在糖尿病患者中具有较高的准确度[7].本研究应用CGMS动态监测患者的应激性高血糖,探讨其在神经外科重症患者中应用的价值和前景.     

16～19岁1 576只正常视力眼散瞳后视力及屈光测定

目的探讨在招飞体检中充分散瞳进行眼屈光测定的必要性。方法我们自１９９５～１９９７年在招飞体检中对应届高中毕业生视力≥１．０的７８８人共１５７６只眼进行了散瞳后视力和屈光测定。结果①散瞳后视力０．９～０．１者共５８０只眼,占３６．８０％;②近视性屈光有３８只眼,占２．４１％,其中－０．２５Ｄ有３４只眼,－０．５０Ｄ有４只眼;③正视有８５只眼,占５．３９％;④远视性屈光有１４４３只眼,占９１．５６％,其中＋０．２５Ｄ有１７５只眼,＋０．５０Ｄ有３００只眼,＋０．７５Ｄ有３３５只眼,＋１．００Ｄ有２７４只眼,＋１．２５Ｄ有２１９只眼,＋１．５０Ｄ有１１３只眼,≥＋１．７５Ｄ有２７只眼;⑤散光有１０只眼,占０．６３％。屈光度最高为＋２．５０Ｄ有２只眼。屈光度为＋０．２５Ｄ～＋１．５０Ｄ有１４１６只眼,占远视性性屈光的９８．１３％,以＋０．７５Ｄ为峰值。上述结果表明：散瞳后屈光度异常发生率大于正视屈光人数,其中远视性屈光居多,近视性屈光仅３８只眼,他们散瞳前均为１．０以上视力。结论在招飞体检中充分散瞳进行屈光测定是十分必要的,因为这将会把许多假性正视（近视、远视、散光）检测出来,从而避免了不符合标准的人员入选。