增强型自杀基因载体治疗宫颈癌的体外实验研究

目的探讨运用增强子增强hTERT启动子转录活性后，调控双自杀融合基因CDTK载体对人宫颈癌HeLa细胞的体外杀伤作用。方法将SV40增强子、CMV增强子、CMV增强子／启动子及SV40-CMV双增强子分别与hTERT启动子组合构建成报告基因载体。转染HeLa细胞后用双荧光素酶系统分析其活性差异；然后构建pHr—SCT／CDTKG治疗载体转染HeLa细胞，用流式细胞仅检测转染效率，RT-PCR检测融合自杀基因mRNA表达，HPLC检测5-Fu浓度，MTT分析载体杀瘤的效果。结果HeLa细胞中增强子能使hTERT启动子活性提高6-13倍，其中SV40-CMV双增强子／hTERT启动子的活性最高，达到CMV增强子／启动子的近3倍；体外转染pHr—SCT／CDTKG后可检测到cDTK的mRNA的表达；细胞上清中5-Fu最高浓度为50．83ug／mL；当5-FC浓度为200ug／mL、GCV浓度为10ug／mL时，HeLa细胞的相对细胞存活率为48．7％。结论SV40-CMV双增强子联合hTERT启动子能高效靶向的调控CDTK融合自杀基因杀伤宫颈癌细胞，因而是一种很有前景的基因治疗宫颈癌的策略。     

STK_(11)基因突变在中国人Peutz-Jeghers综合征中的特征

目的　明确 STK1 1 基因在中国人 Peutz- Jeghers(PJ)综合征的突变特征 ,为建立基因诊断奠定基础。方法　用 DNA直接测序方法 ,对 18个家系的 PJ综合征患者 STK1 1 基因 9个外显子进行研究。结果　在 6个家系中发现 6个使基因产物发生改变的突变 ,推测最终导致产生截短型蛋白。结论　在中国人PJ综合征患者中 STK1 1 基因突变的检出率为 6 /18。突变位点比较广泛 ,2 /3集中在第 1外显子。两代以上发病的家系突变率为 6 6 .7% ,散发病例突变率为 16 .7     

应用遗传连锁分析法对伴传导功能障碍的扩张型心肌病家系致病基因的定位

目的: 对一个常染色体显性遗传扩张型心肌病(familial dilated cardiomyopathy,FDCM)家系进行基因定位。方法: 收集FDCM 家系, 对该家系成员进行详细心血管内科检查确诊为扩张型心肌病,且伴发有传导功能障碍;采集外周血3～5 mL,并抽提基因组DNA;选取与该表型相关的已定位区间CMD1A(1q21.2-q21.3),CMD1H(2q14-q22), CMD1E(3p22-p25)和CMD1F(6q22-23)内的共计18个微卫星DNA标记,在该家系中进行排除性定位分析;最后,进行全基因组扫描及连锁分析。结果：①已定位区间的18个微卫星DNA标记位点的LOD值均<-2,证实该家系与已知DCM位点不连锁;②全基因组扫描及两点连锁分析结果显示,该家系致病基因位点与遗传标记D3S1614(3q26)连锁, 在θ= 0时得到最大LOD值2.68。结论: 该家系与已知的4个DCM位点均不连锁,其致病基因位于D3S1614（3q26）附近的一个新位点。     

罕见男性假两性畸形2例

1 病史 病例,女性,27岁,因原发性闭经伴外生殖器两性畸形就诊.患者出生后即发现为女性外阴伴阴蒂肥大,作女孩打扮至今.家中4兄妹,其他3人正常.体查:表型女性,身高1.68 m,体重68 kg,男性嗓音;双乳房未发育,腋毛粗密,外阴呈两性畸形,阴毛粗密,阴蒂短小,为2.5 cm×1.5 cm×1.5 cm,会阴阴囊外观,左右大阴唇触及睾丸,大小分别为3.5 cm×1.5cm×1.8 cm(右)和3.7 cm×1.5 cm×2.0cm(左).其大小、质地与活动正常.尿道外口开口于阴蒂下方.     

应用显微切割绘画技术对异常染色体来源的研究

应用显微切割绘画技术对异常染色体来源的研究邬玲千夏家辉黄志锋杨毅傅俊江徐磊龙志高潘乾染色体显微切割、绘画技术是在细胞水平上研究染色体上ＤＮＡ分子改变的方法，目前世界上已公认该方法为快速建立特定区域ＤＮＡ文库和基因克隆的重作者单位：５１２０２６广东省韶...     

肝细胞核因子—1α基因A1a98Val变异与中国汉族迟发型2型糖尿病的关系

目的：探讨肝细胞核因子—1α(HNF—1α)基因外显子1 A1a98Val变弄是否与中国汉族迟发型2型糖尿病相关。方法：选择中国汉族150例迟发型2型糖尿病患者及155例正常对照者，应用聚合酶链反应——限制性片段长度多态(PCR—SSCP)及直接测序法检测A1a98Val变异。结果：受检者均不存在Ala98Val变异。结论：A1a98Val变异不是引起中国汉族迟发型2型糖尿病的重要遗传因素。     

重组白介素2及重组α肿瘤坏死因子对人胎肾小球系膜细胞产生与表达白介素6的研究

重组白介素２及重组α肿瘤坏死因子对人胎肾小球系膜细胞产生与表达白介素６的研究孙林，易著文，虞佩兰，夏家辉ＥＦＦＥＣＴＳＯＦｒＩＬ－２ＡＮＤｒＴＮＦ－ａＯＮＢＩＯＡＣ－ＴＩＶＩＴＹＡＮＤＧＥＮＥＥＸＰＲＥＳＳＩＯＮＯＦＩＬ－６ＯＦＦＥ－ＴＡＬＭＣＳｕｎ...     

染色体高分辨技术在染色体病诊断中的应用

普通显带技术已成为细胞遗传学的常规手段,但由于它所制备的染色体较短,显示的带纹数在320条带左右,无法检出更微小的染色体异常,由此人们注意到该技术染色体显带分辨率急待提高,以适应实际工作的需要。1976年Yunis等借鉴前人设计的细     

遗传病细胞株数据库系统的设计与实现

该系统是以新一代Ｆｏｘｐｒｏ为主要数据库语言而研制的遗传病细胞库信息系统。本系统采用实体－属性－关系的Ｅ－Ｒ方法，先设计出逻辑数据库，再设计物理数据库。本系统一旦并入国际信息网络，将及时为遗传病研究者提供主要研究材料──细胞株的信息，促进人类基因组项目的研究。     

肝细胞核因子-1α基因A1a98 Val变异与中国汉族迟发型2型糖尿病的关系

目的 :探讨肝细胞核因子 1α(HNF 1α)基因外显子 1Ala98Val变异是否与中国汉族迟发型 2型糖尿病相关。方法 :选择中国汉族 15 0例迟发型 2型糖尿病患者及 15 5例正常对照者 ,应用聚合酶链反应———限制性片段长度多态 (PCR SSCP)及直接测序法检测Ala98Val变异。结果 :受检者均不存在Ala98Val变异。结论 :Ala98Val变异不是引起中国汉族迟发型 2型糖尿病的重要遗传因素。