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61.
Peutz-Jeghers综合征(PJS)是一种遗传性肿瘤综合征,临床研究表明:PJS患者发生癌的危险性高出普通人群12倍。一生中将发展成为恶性肿瘤的可能性是50%[1]。Foley等[2]指出,PJS中的胃肠道错构瘤是一种癌前期病变,易发生胃肠道恶性肿瘤。1998年Jennd和Hemminki克隆了PJS致病基因并命名为STK11[3,4]。Jennd等人推测,像PTEN和APC基因一样,STK11基因是一种有普遍作用的肿瘤抑制基因,在散发性肿瘤的发生发展过程中发挥作用。为了明确STK11基因与散发性的结直肠癌发生的关系,我们对结直肠癌组织中STK11基因杂合性丢失(LOH)和突变进行了研究,报道如下。 相似文献
62.
目的探讨细胞周期素D1 反向寡脱氧核苷酸对恶性黑素瘤的潜在治疗作用。方法合成针对细胞周期素D1 mRNA翻译起始部位序列的20bp硫代磷酸反向寡脱氧核苷酸(AS ODN)。采用RT PCR检测AS ODN对黑素瘤(B16 细胞)细胞周期素D1 mRNA水平的影响 ;用流式细胞仪检测细胞周期素D1 蛋白表达及细胞周期分布 ;固绿染色计数、集落形成抑制试验体外观察AS ODN对B16 细胞增殖的影响。结果细胞周期素D1 mRNA反向链明显抑制B16 细胞细胞周期素D1 mRNA和细胞周期素D1 蛋白表达 ,降低S期细胞百分比 ,且明显抑制B16 细胞生长和集落形成。结论细胞周期素D1 反向寡脱氧核苷酸能有效抑制黑素瘤细胞增殖。 相似文献
63.
64.
一个表皮松解性掌跖角化病家系的KRT9基因突变分析 总被引:2,自引:0,他引:2
目的明确一个伴随有类似关节指垫样病损和指甲病变的表皮松解性掌跖角化病的中国家系中角蛋白9(keratin9,KRT9)基因突变情况。方法用聚合酶链反应技术扩增家系成员及家系外50名正常人KRT9基因的编码区及外显子与内含子交界处,DNA序列分析寻找突变位点,然后经限制性内切酶Dde分析验证。结果患者KRT9基因第1外显子第160位密码子发生AAT→AGT的突变(N160S),而家系正常成员及家系外50个正常人中均不存在此突变。结论KRT9基因的第1外显子第160位密码子发生AAT→AGT突变(N160S)导致该家系患者发生表皮松解性掌跖角化病。 相似文献
65.
一个新的蛋白激酶基因DYRK3的克隆及其特征分析 总被引:1,自引:0,他引:1
目的分离一个与人的蛋白激酶DYRK2高度同源新的蛋白激酶的全长cDNA,并推测其分类和功能。方法应用与人的蛋白激酶DYRK2高度同源的3′端部分cDNA序列为探针,筛选cDNA文库和gDNA文库,并进行氨基酸序列同源性分析和FISH定位。结果从人的骨骼肌cDNA文库和睾丸cD-NA文库各分离到一个新的蛋白激酶的全长cDNA。骨骼肌来源的cDNA编码588个氨基酸的蛋白质,睾丸来源的cDNA编码568个氨基酸的蛋白质,前者第27个氨基酸以后的序列与后者第7个氨基酸以后的序列完全一致。结论推测这两个cDNA是同一基因在骨骼肌组织和睾丸组织中的不同剪接本。由于该基因与人的DYRK2高度同源,故称之为DYRK3基因。DYRK3与丝氨酸/苏氨酸蛋白激酶酵母Yak1,人和果蝇的Mnb,人的Clk1等有较高的同源性,也与人的Cdk2等其它丝氨酸/苏氨酸激酶有同源性。作者认为DYRK3是属于丝氨酸/苏氨酸蛋白激酶CMGC组Clk家族新的一员。该基因定位在1q32。 相似文献
66.
目的 对非缺失型假性肥大型肌营养不良(Duchenne/Becker muscular dystrophy,DMD/BMD)患者及其家族成员进行基因诊断,以提供准确的遗传咨询和产前诊断.方法 应用变性高效液相色谱技术(denaturing high performance liquid chromatography,DHPLC)对14例DMD患者的DMD基因79个外显子及5'-非翻译区和3'-非翻译区部分片段(共86个片段)进行检测,对检测到异源双峰的PCR产物进行测序.结果 14例患者中共检出7种致病点突变(其中2种末见报道),14种已报道的多态改变和7种未报道的序列变异;其中5例患者的母亲为致病基因携带者.结论 DHPLC技术可以对非缺失型DMD患者进行有效的基因诊断,并对家族女性成员进行携带者检测. 相似文献
67.
68.
听力损失是最常见的感觉障碍,国外报道新生儿重度聋发病率大约0.8%0—1%。在我国新生儿耳聋发病率约为1‰~3‰。在发达国家中,超过50%的学语前聋病例都主要与遗传有关旧0。遗传性聋中,约70%为非综合征型聋(nonsyndromie heating loss,NSHL),其余约30%为综合征型。学语前NSHL中,以常染色体隐性遗传方式遗传者占80%(其相关位点命名为DFNB),常染色体显性遗传方式遗传者占15%(命名为DFNA),X连锁遗传的占3~5%(命名为DFN),线粒体遗传的占不到1%。目前仍没有关于学语后聋的流行病学数据,不过,一般看来,常染色体显性遗传的语后性NSHI。比学语前NSHL发病牢要高。 相似文献
69.