表型似女性的47,XXY 一例

患者者 血441号、30岁,社会性别女,已婚 自幼起女性打扮,从无月经,无周期性腹痛。婚后不能性生活。体查,营养发育可,智能良好,身高160厘米,体重50公斤,颈短,幼女型乳房,无腋毛,两腹股沟未扪及睾丸,外阴呈女性型,阴阜区有少量稀疏阴毛、阴蒂肥大,似原始龟头,无阴道口。无类似家族史。手术探查 盆腔内空虚,无任何生殖腺。双侧腹膜后有索状物,上端沿髂总动脉向上,下端进入股管。切取索状物送检。病理学诊断 送检物经多次重切为输精管和壁较厚的动脉,未见性腺组织。     

一个遗传三代的9号染色体短臂三体型家系

先证者,检查号血909号,4岁半,由于有出血倾向于1981年12月来我院附一院血液室就诊,因体查中发现智力较差,在询问家族史时发现有两个舅舅智力亦差而转我遗传咨询门诊。外周血 G 显带染色体检查发现除两条正常的20号染色体外,尚有一条类似于20号,但形态略有差别的染色体。为了准确鉴定其核型,取其母,兄,大舅,二舅,二姨,四舅,外祖父,外祖母的外周血作了 G 显带染色体分析。结果,其外祖父染色体正常,其大舅,二舅具有先证者相同的异常染色体,其母,兄,二姨,四舅、外祖母为9号和22号染色体短臂相互易位型携带者,他(她)们的核型为:46,XY(XX),t(9,22)(P13;P12)。通过家系中携带者的检出与核型鉴定使我们确认其先证者及其大舅、二舅为9号染色体短臂部份三体型的患者,其核型为46,XY,-22, der(22),t(9;22)(p13;p12)。     

一种同时显示SCE与G带的方法

本文介绍一种同时显示姊妹染色单体互换(SCE)与 G 带的方法。一、细胞培养与染色体制备 培养基采用 RPMI1640,加入20%小牛血清及适量双抗。人外周血培养24小时后加入 BrdU10微克/毫升,避光继续培养48小时。培养终止前6～7小时用含胸腺嘧啶核苷(10微克/毫升)的培养液替换含 BrdU 的培养液,4～5小时后加入秋水仙素0.8μg/ml,按我室常规方法收获细胞,制片。二、胰酶处理 将标本置0.0025%胰酶(pH7.0)中处理5～10分钟,自来水冲洗后用1.5%Giemsa 染4～6分钟。     

一个有家族性的染色体平衡的相互易位t(7;13)的智力和身体发育障碍的女孩

在细胞遗传学中曾反复提出有关发育不全与某一染色体平衡的相互易位的关系问题。作者用胰酶——吉姆萨染液,R-以及O-显带技术,对一个智力和身体发育障碍的女孩及其有关家族成员作了血细胞的染色体分析,证明在7号和13号染色体之间存在一种平衡的相互易位。在其家族中这种易位型存在四种核型:即46,XX,或46,XY,t(7;13) (7Pter→7q22::13q32→13qter;13pter→13q32::7q22→7qtor) 该女孩16岁,头短而小,小下钡,眼距     

Marfan综合征和相关微纤维病理研究进展

Marfan综合征 (Marfan syndrom e,MFS)是一种涉及全身结缔组织的常染色体显性遗传性疾病 ,它是由 FBN1 基因突变造成的 ,主要累及眼、骨骼与心血管系统。原纤维蛋白 (fibrillin- 1 ,FBN1 )是 1 0 nm～ 1 2 nm微纤维的主要组成成分 ,FBN1 除了对一些组织有固位作用外 ,还在弹性蛋白的前体与弹性纤维形成的过程中扮演着重要角色。自从发现 FBN1 基因突变以来 ,一直未见有突变热点的报道 ,然而 ,对于那些严重的 Marfan综合征及新生儿患者来说 ,FBN1 基因突变多集中在第 2 3到 32号外显子之间。FBN2基因与 FBN1 基因高度同源 ,FBN2基因突变所造成的表型为先天性挛缩性蜘蛛指 (趾 )征。另外 ,原纤维蛋白 - 1的突变在一些其他相关结缔组织疾病 ,例如单纯晶状体脱位 ,家族性主动脉瘤 ,类 Marfan骨骼畸形中亦被发现 ,因此可以认为 MFS是一系列微纤维病理改变中的一种类型。目前对微纤维球形结构与功能的理论一直不全面 ,本文将全面阐述Marfan综合征与相关微纤维病理改变的分子遗传学研究进展     

一例45,XX,-13/46,XX,r(13)/46,XX,r(13;13)/47,XX,2r(13)(p13q32.3)患者及其表型定位研究

目的　通过对 1例 13号环状染色体综合征患者的染色体分析、表型定位研究和相关文献复习比较 ,探索染色体区带与表型的关系。方法　应用染色体G带、C带、N带、高分辨显带技术、表型定位和文献复习比较分析方法 ,对 1例 13号环状染色体综合征患者进行了研究。结果　患儿双亲核型正常 ,患儿核型为 45 ,XX ,-13 /4 6,XX ,r( 13 ) /4 6,XX ,r( 13 ;13 ) /4 7,XX ,2r( 13 ) ( p13q3 2 .3 ) ;典型的 13号环状染色体综合征与 13q3 4的缺失相关 ;13号环状染色体综合征患者的手足、肾脏、骨骼、外生殖器异常及心脏杂音与 13 q3 2 q3 2 .2片段的缺失有关 ,缩颌与 13q3 2 .3 q3 3片段的缺失相关 ,肛门闭锁与 13 q2 2 q3 2的缺失相关 ,无脑畸形与 13 q13 q2 2片段的缺失相关。 结论　新的环状染色体断裂重接点在 13 p13和 13q3 2 .3 ;13号环状染色体综合征患者临床特征的差异与染色体区带缺失部位的不同密切相关。     

染色体3p14.2-14.3区域一个与鼻咽癌相关新基因的克隆

目的：在染色体３ｐ１４．２－１４．３区域寻找与鼻咽癌发生发展密切相关的新基因。方法：运用ＲＡＣＥ方法获取基因全长ｃＤＮＡ序列,ｐＥＧＦＰ质粒和脂质体共转染ＣＯＳ７细胞进行新基因的蛋白质定位。结果：在３ｐ１４．２－１４．３区域克隆了一个在鼻咽癌中表达不调新基因的全长ｃＤＮＡ序列,被命名为ＣＰＣＤＲ１,编码１０９个氨基酸,其蛋白质聚集在细胞核内,其基因组由２个外显子和１个内含子组成。Ｎｏｒｔｈｅｒｎ印     

遗传性脊髓小脑型共济失调的CAG三核苷酸突变检测

目的 评价ＳＣＡ１、ＳＣＡ２、ＳＣＡ３／ＭｊＤ、ＳＣＡ６、ＳＣＡ７和ＤＲＰＬＡ的ＣＡＧ三核苷酸异常扩增突变「（ＣＡＧ）ｎ」,在中国人遗传性脊髓小脑型共济失调（ｓｐｉｎｏｃｅｒｅｂｅｌｌａｒ ａｔａｘｉａ,ＳＣＡ）患者的分布频率。方法 经聚合酶链反应、变性聚丙烯酰按凝胶电泳和银染显带技术,检测分析了８５个中国人常染色体显性遗传ＳＣＡ家系（其中患者１６７例）和３７例散发ＳＣＡ患者的ＳＣＡ１、ＳＣＡ２、     

染色体单体型分析及突变检测在Wilson病临床诊断中的应用

目的建立染色体单体型分析法与突变检测相结合的Ｗｉｌｓｏｎ病（Ｗｉｌｓｏｎ＇ｓｄｉｓｅａｓｅ,ＷＤ）的基因诊断方法。方法以８个汉族ＷＤ家系为对象,用Ｄ１３Ｓ３１６、Ｄ１３Ｓ１３３和Ｄ１３Ｓ３１４３个［ＣＡ］ｎ重复遗传标记构建染色体单体型,进行ＷＤ家系内的诊断研究;对先证者的致病突变已明确的５个家系,同时用ＰＣＲ－ＳＳＣＰ检测法检测突变以完善诊断。结果找到了１例无症状期ＷＤ患者,５例杂合子。结论通过分析Ｄ１３Ｓ３１６、Ｄ１３Ｓ１３３、Ｄ１３Ｓ３１４构成的染色体单体型,基本可为先证者同胞兄妹明确诊断;对致病突变已确定的家系,突变检测能为诊断提供直接而肯定的依据。两种方法的联合使用可为诊断提供更多的依据     

DNA循环测序中一些常见影响因素的研究

目的 研究ＤＮＡ循环测序中一些常见因素的影响。方法 对循环测序中模板,引物,测序反应条件及其产物的纯化常见因素进行了比较研究。结果 测序模板浓度过低,则核苷酸曲线的信：噪比小,甚至不出现荧光信号。模板浓度过高,判读的核苷酸长度降低;引物的长度,Ｇ＋Ｃ含量及Ｔｍ值对测序结果无明显影响;模板中的离子对测序反应有抑制作用;改变变性,退火及延伸温度,以及加入二甲基亚砜（ＤＭＳＯ）或甘油对某些ＤＮＡ模板的序