原发性无精、少弱精症患者Y染色体AZF微缺失检测

目的:研究男性不育与Y染色体位点缺失的相关性,建立可靠的原发性无精子症和少弱精子症患者Y染色体微缺失的基因诊断方法.方法:采用多重PCR技术,对100例染色体核型正常的、无精子症和少弱精子症患者Y染色体无精子因子(azoospermia factor,AZF)区域的6个序列标签位点进行检测.结果:100例患者中,4例(4%)Y染色体上存在不同位点等位基因片段的缺失,其中3例患者为无精子症;1例为严重少弱精子症.结论:以多重PCR为基础的AZF微缺失筛查是一种简单有效的诊断原发性无精子症和少弱精子症的方法.Y染色体微缺失是严重生精障碍的重要原因之一.     

p11融合蛋白表达、纯化及抗血清的制备

目的 :表达GST p11和 6xHis p11融合蛋白并制备GST p11特异性抗体。方法 :将人p11基因克隆入两种原核表达载体pGEX 4T 2和pQE30 ,分别在大肠杆菌BL2 1和M15中表达 ,用GlutathioneSepharose 4B和Ni NTAagar ose亲和柱分别纯化目的蛋白。利用纯化的GST p11蛋白制备多克隆抗体。结果 :得到高表达量的融合蛋白 ,经亲和层析柱纯化获得较高纯度的GST p11和 6xHis p11蛋白。以GST p11蛋白免疫新西兰兔得到p11多克隆抗体 ,Westernblotting证实该抗体能够识别 6xHis p11蛋白 ,具有较高特异性。结论 :利用原核表达人p11融合蛋白制备的p11多克隆抗体具有较好的特异性 ,为研究p11蛋白在蛋白转运和定位过程中的作用提供重要的技术和材料保障     

性畸形四例遗传学分析

在细胞遗传学核型分析的基础上，利用Ｙ染色性体决定区基因（ｓｅｘ－ｄｅｔｅｒｍｉｎｉｇｒｅｇｉｏｎｏｆｔｈｅＹｃｈｒｏｍｏｓｏｍｅ，ＳＲＹ）探针，对４例性畸形病例进行了Ｓｏｕｔｈｅｒｎ杂交分析。同时运用ＳＲＹ编码区的特异性引物，对其基因组ＤＮＡ进行了聚合酶链式反应（ＰＣＲ）扩增检测。结果显示：１例４６，ＸＹ女性伴性腺发育不良症；１例４５，ＸＯ／４６，ＸＹ女性表现为Ｔｕｒｎｅｒ综合征，未检出ＳＲＹ特异     

应用多种细胞遗传学方法鉴定人类X染色体的一种新的结构性重排

本文联合应用Q、G、C、R显带技术以及Brdu—Hoechst 33258姊妹染色单体交换技术对一个原发性闭经的单纯性性腺不育的妇女作了细胞遗传学研究。该病人首次发现在1974年,17岁时由于原发性闭经来就诊,其原来的病史不清楚。她的两个弟弟正常。全家人的血型检查见表1。18岁时身高158厘米,体重55公斤,外表为一青春期妇女。没有检查出Turner氏综合征的典型的身体异常。具有腺体可触及的轻微的乳房发育,但乳头是婴儿型的。阴毛稀少。外生殖器婴儿型,阴道狭窄但长度正     

139对自然流产夫妇的染色体分析

自1979年6月27日至1982年5月27日,我们对遗传咨询门诊病人中的139对具有一次或一次以上自然流产史的夫妇作了染色体检查。其流产情况见表1,妊娠情况见表2,所检出的染色体异常病例的核型与生育史见表3。从139对夫妇中共查出染色体异常者14例,占受检人数的5.0%,与文献中报道结果近似。14例染色体异常者共具有13种核型,其中具有数目异常者2例,占14.3%,均为 X 染色体的嵌合体的女     

3415例活产婴的G显带染色体研究

本论丛收集我院遗传研究室82年的论文、简报共十二篇。其中3415例活产婴的核型分析;1168例遗传咨询门诊病人的核型分析,139对流产夫妇的核型分析,提供了我国群体染色体异常发生率和类型的第一手资料。家族性染色体断裂易位热点睾丸决定因子定位的的研究,在细胞遗传学基础理论问题上提出了新的见解。对变化多端的9号染色体有三篇研完报告。另有两篇对 XXY,XX/XY,XX/XXY 两性畸形的病例分析,澄清了过去一些未能解释的问题。此外,还有两篇技术方法的报道。由于每篇文字篇幅简短,未便逐篇分写提要,爰加编者按,综合加以简介。     

神经丝轻链基因在腓骨肌萎缩症中的突变分析

目的：探讨神经丝轻链基因（neurofilament-light gene,NF-L）在中国人腓骨肌萎缩症（Charcot-Marie-Tooth disease,CMT）中的突变特点。方法：应用聚合酶链反应－单链构象多态性技术结合DNA序列分析方法，对32个来自全国5省汉族的CMT家系先证者进行了NF－L基因的突变分析。结果：32例先证者中只有1例患者出现异常条带，经DNA测序证实该患者在NF－L基因的外显子3发生了1329C→T碱基改变，由于编码的氨基酸未改变，均为酪氨酸（Tyr），为一种同义突变。结论：NF－L基因突变可能在中国人的腓骨肌萎缩症患者中少见。     

1168例遗传咨询门诊病人的染色体分析

我室从1973年4月25日至1982年5月27日在遗传咨询病人中选择1200人作了染色体检查,有1168人获得了成功,占受检病人的97.3%。所用的标本有外周血、胎儿羊水、皮肤、条索状性腺、睾丸、精索等活检组织块。按我室常规进行细胞培养及 G 显带处理,必要时采用 C 带、Q 带、N 带、姊妹染色单体互换(SCE)技术、X 染色体迟复制(Lx)技术、G_(11)技术、高分辨 G 显带染色体技术以及 X、Y 小体检查技术等。